Party Stories
uśmiechnięta kobieta
© ZoneCreative/Fotolia.com
Styl życia

Superkobieta, supersamica – rzadka choroba genetyczna, która nie daje wyraźnych objawów

Trisomia chromosomu X jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która występuje tylko u kobiet. Jej podstawowym objawem jest podkreślenie typowo kobiecych cech budowy ciała, stąd też potoczna nazwa schorzenia – zespół supersamicy XXX lub syndrom nadkobiety.

Trisomia chromosomu X jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która występuje tylko u kobiet. Jej podstawowym objawem jest podkreślenie typowo kobiecych cech budowy ciała, stąd też potoczna nazwa schorzenia – zespół supersamicy XXX lub syndrom nadkobiety.

 

Objawy zespołu superkobiety są na tyle subtelne, że wiele z nich po prostu nie jest rozpoznawanych.

Przyczyny trisomii chromosomu X

Zespół superkobiety jest chorobą genetyczną, polegającą na wystąpieniu dodatkowego chromosomu X. Lekarze zaobserwowali, że wraz z wyższym wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia tzw. kobiety XXX. Trisomia występuje u jednego na tysiąc zdrowych noworodków.

Objawy zespołu superkobiety

Trisomia chromosomu X nie daje wyraźnych objawów i większość kobiet XXX fizycznie rozwija się normalnie. Mogą być natomiast wyższe od swoich rówieśnic i mieć bardziej zaznaczone cechy kobiece, czyli:

  • obfite biodra,
  • duże piersi,
  • wąską talię,
  • bujne owłosienie łonowe.

Często są też o wiele bardziej aktywne seksualne, przy czym cechuje je jednocześnie infantylność. Zwykle nie mają problemów z zajściem w ciążę oraz rodzą zdrowe dzieci, choć u części z nich ze względu na niedorozwój jajników zdarzają się problemy z miesiączkowaniem, płodnością i przedwczesnym przekwitaniem (przed 40 rokiem życia). W rzadkich i cięższych przypadkach syndrom nadkobiety może się wiązać z mikrocefalią (małą głową), deformacjami twarzy, zmarszczką nakątną oka i hipotonią (osłabioną siłą mięśni). Dziewczynki z trisomią mogą przejawiać problemy w uczeniu się i cierpieć na lekkie upośledzenie umysłowe, któremu może towarzyszyć opóźnienie w rozwoju mowy i motoryki. Około 10 procent chorych osób cierpi także na padaczkę.

Diagnoza zespołu superkobiety

Zespół XXX, jak każdą aberrację chromosomalną, diagnozuje się na podstawie badania cytogenetycznego, polegającym na analizie chromosomów. Diagnozę postawić można jeszcze podczas życia płodowego na podstawie amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Leczenie trisomii chromosomu X

Samej trisomii chromosomu X wyleczyć nie można, ponieważ jest ona efektem uszkodzenia materiału genetycznego. Zespół superkobiety nie wymaga jednak specjalistycznego leczenia, o ile nie pojawią się niepokojące objawy ze strony układu rozrodczego lub rozwoju intelektualnego. Najbardziej prawdopodobna jest konieczność opieki ginekologicznej, ze względu na zaburzenia miesiączkowania, przedwczesną menopauzę, problemy z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem. W przypadku, gdy u dziewczynki zdiagnozuje się lekkie upośledzenie umysłowe, pomocne będzie wsparcie ze strony oligofrenopedagoga lub psychologa, którzy będą stymulować rozwój intelektualny dziecka.

 

Komentarze
Zapraszamy do dyskusji
Czekamy na Twoją opinię w tym temacie. Dołącz do dyskusji!
Miś i słuchawki lekarskie
©pogonici/Fotolia
Styl życia
Zespół Aspergera: możliwości leczenia
Zespół Aspergera to zespół cech, które są również zauważalne przy autyzmie. Obejmuje zaburzenia na poziomie intelektualnym, społecznym, psychomotorycznym. Nie jest chorobą, którą można całkowicie wyleczyć, ale podejmując odpowiednie działanie (m.in. wybór specjalistycznej szkoły, prowadzenie terapii okołorozwojowej) można sprawić, że objawy zespołu Aspergera będą mniej dotkliwe dla chorego.

Zespół Aspergera to zespół cech, które są również zauważalne przy autyzmie. Obejmuje zaburzenia na poziomie intelektualnym, społecznym, psychomotorycznym. Nie jest chorobą, którą można całkowicie wyleczyć, ale podejmując odpowiednie działanie (m.in. wybór specjalistycznej szkoły, prowadzenie terapii okołorozwojowej) można sprawić, że objawy zespołu Aspergera będą mniej dotkliwe dla chorego.   Przyczyn zespołu Aspergera doszukuje się w genach (zmiany chromosomalne), czynnikach biologicznych (infekcje i problemy okołoporodowe, uszkodzenia układu nerwowego) czy czynnikach zewnętrznych np. toksoplazmoza. Diagnoza zespołu Aspergera jest skomplikowana – trudno go odróżnić od autyzmu dziecięcego. Na podstawie obserwacji, analizy historii medycznej i wykonanych badań neurologiczno-psychologicznych (np. badania koordynacji ruchowej) można stwierdzić, czy dane dziecko cierpi na zespół Aspergera czy nie. Czy terapia spowoduje, że dziecko z zespołem Aspergera będzie zdrowe? Zespół Aspergera jest to zaburzenie nieuleczane. Można jedynie pracować nad wygaszeniem objawów, pomóc dziecku odnaleźć się w otaczających go sytuacjach. Na podstawie objawów choroby zostaną przedstawione możliwości leczenia: upośledzenie umysłowe – zapisanie dziecka do szkoły specjalnej, gdzie otrzyma dostosowane do jego możliwości zadania szkolne; zamknięcie się w sobie i jednocześnie przed innymi – zapisanie dziecka na terapię zajęciową, w której uczy się żyć między ludźmi; brak koordynacji ruchowej, zaburzenia mowy – rehabilitacja i wizyty u logopedy to właściwa ścieżka rozwoju zdolności fizycznych chorego dziecka, nerwowość, lęk przed zmianą, trudności z komunikacją – praca w domu nad modyfikacją tych negatywnych zachowań, a zastępowanie ich pozytywnymi. Najczęściej rozpoczyna się ona w gabinecie psychologicznym, gdzie rodzice...

kobieta u lekarza
© Production Perig/Fotolia.com
Styl życia
Badania prenatalne: inwazyjne i nieinwazyjne metody kontroli rozwoju płodu
Badania prenatalne, takie jak USG czy test podwójny, kosztują około 200 złotych. Z kolei za inwazyjne testy zapłaci się więcej, koszt amniopunkcji wynosi około 2 tysięcy złotych. Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie wad genetycznych płodu.

Badania prenatalne, takie jak USG czy test podwójny, kosztują około 200 złotych. Z kolei za inwazyjne testy zapłaci się więcej, koszt amniopunkcji wynosi około 2 tysięcy złotych. Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie wad genetycznych płodu. Diagnostyka prenatalna u kobiet w ciąży Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Diagnostyka prenatalna pozwala wykryć takie choroby, jak zespół Downa i hemofilia. Ile kosztują nieinwazyjne badania prenatalne Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna ma na celu rozpoznanie choroby i stanowi wskazanie do dalszych, inwazyjnych, badań.   Test podwójny - wykonywany między 11. a 13. tygodniem ciąży. Bada poziom wolnego hormonu beta-hCG oraz białka PAPP-A. Analiza wyników pozwala określić ryzyko zachorowania dziecka na chorobę genetyczną, jak np. zespół Downa i Tourette'a. Cena - około 210 złotych. Test potrójny - wykonywany między 14. a 21. tygodniem ciąży. Wyniki badania dają możliwość wykrycia przepukliny kręgosłupa, bezczaszkowia i przepukliny pępkowej. Cena - około 240 złotych. Test prenatalny PRISCA-5 - wykonywany między 8. a 13. tygodniem ciąży. Przeprowadzany w oparciu o wyniki testu podwójnego i potrójnego, ma na celu określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych płodu. Cena - około 100 złotych. USG prenatalne - wykonywane między 11. a 14. tygodniem. Badanie pozwala wykryć większość przypadków zespołu Downa lub Pataua oraz aberracje chromosomowe. Cena - około 200 złotych. Test Harmony – wykonywany między 10. a 14. tygodniem ciąży. Ocenia ryzyko wystąpienia trisomii przez analizę DNA krwi matki oraz ryzyko wad genetycznych zależnych od płci np. zespół Klinefeltera. Cena - 2600 złotych. Inwazyjne badania prenatalne – najważniejsze informacje...

lekarz w gabinecie
© designer491/Fotolia.comnikodash
Styl życia
Wada letalna – jej rodzaje i sposoby leczenia
Wada letalna to zaburzenie upośledzające funkcjonowanie organizmu w znacznym stopniu. W konsekwencji prowadzi do poronienia samoistnego, porodu niewczesnego, zgonu wewnątrzmacicznego lub przedwczesnej śmierci żywo urodzonego dziecka.

Wada letalna to zaburzenie upośledzające funkcjonowanie organizmu w znacznym stopniu. W konsekwencji prowadzi do poronienia samoistnego, porodu niewczesnego, zgonu wewnątrzmacicznego lub przedwczesnej śmierci żywo urodzonego dziecka.   Według danych GUS z 2006 roku w Polsce wady letalne występują u 3% populacji. W 2007 roku z takimi wadami urodziło się w Polsce około 11600 noworodków ( zobacz badania ). Wykrywanie wad letalnych Dzieci z wadami letalnymi zazwyczaj umierają jeszcze przed narodzinami. Nawet jeśli przyjdą na świat, to ich rokowania na przeżycie są nikłe. Wada letalna może być rozpoznana podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych już w I trymestrze, tj. około 10-14 tygodnia ciąży. Rodzaje wad letalnych Rodzajów wad letalnych jest naprawdę wiele. Prowadzą one m.in. do bezczaszkowia, rozszczepu kręgosłupa czy też bezmózgowia. Jednak najczęściej występujące i prowadzące z reguły do pewnej śmierci wśród dzieci są wady letalne układu nerwowego, krwionośnego i kostnego . Leczenie wad letalnych W Polsce można dokonać aborcji na dzieciach z wadami letalnymi. Rodzice, którzy zdecydują się jednak urodzić dziecko, mogą szukać pomocy w hospicjach. Oferują one wsparcie podczas ciąży i opiekę nad maluchem po urodzeniu.   Warto wykonać diagnostykę prenatalną. Poznaj najważniejsze  badania prenatalne, ich ceny i zobacz, kiedy je wykonać . Poznaj rzadką chorobę genetyczną u kobiet. Zobacz, jak się objawia  trisomia chromosomu X, czyli zespół superkobiety . Czy wiesz, jak wykryć wady genetyczne u dziecka? Dowiedz się, na czym polega  przezierność karkowa: badanie, które pozwala wykryć wady płodu .

Nasze akcje
maseczki-orientana
Fleszstyle

Maseczki stworzone przez naturę – 99% naturalnych składników i 100% skuteczność! 

Partner
kosmetyki-alkemie
Fleszstyle

Alkmie - polska marka, która tworzy kosmetyczne dzieła sztuki!

Partner
Newsy

Natura i nauka łączą siły w walce ze zmarszczkami. Poznaj kosmetyki Botanical HiTech

Partner
jane-perkins
Newsy

Plastikowa REwolucja, czyli o sile REcyklingu!

Partner
anabelle-minerals
Fleszstyle

Doskonały makijaż w duchu eko i zero waste: odkryj mineralne kosmetyki Annabelle Minerals! 

Partner