Zmarszczka nakątna u niemowląt w zespole kociego krzyku i choroby Downa
Zmarszczka nakątna u niemowląt występuje jako objaw choroby genetycznej np. zespołu Downa lub zespołu kociego krzyku. Charakterystyczny fał na skórze oka nie zawsze oznacza mutację genową. Może pojawić się razem z zezem pozornym. Zmarszczka nakątna czasami znika samoistnie.
Zmarszczka nakątna u niemowląt występuje jako objaw choroby genetycznej np. zespołu Downa lub zespołu kociego krzyku. Charakterystyczny fał na skórze oka nie zawsze oznacza mutację genową. Może pojawić się razem z zezem pozornym. Zmarszczka nakątna czasami znika samoistnie.
Zmarszczka nakątna u niemowląt występuje w towarzystwie wad wrodzonych, takich jak: zespół Turnera, Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa oraz zespół płodowy.
Zmarszczka nakątna a zespół Downa
Każde dziecko z zespołem Downa ma zmarszczkę nakątną widoczną od razu po urodzeniu. Charakterystyczny fałd nad powieką powoduje, że oczy niemowlaka kształtem przypominają migdał. Obecność zmarszczki nakątnej może oznaczać zahamowany wzrost środkowej części twarzy, dlatego też objawy zespołu Downa to często spłaszczony tył głowy. Oprócz skośnego ustawienia szpary powiekowej, na tęczówkach niemowlaka mogą pojawić się jasne, lekko wypukłe plamki (plamki Brushfielda).
Zmarszczka nakątna w zespole kociego krzyku
Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna. Cechą charakterystyczną choroby jest wydawanie przez dziecko dźwięków przypominających miauczenie kota. Przyczyną jest mutacja genowa zachodząca na krótkim ramieniu chromosomu 5 (jednego z 23 parzystych chromosomów człowieka). Najbardziej charakterystyczną cechą wyglądu twarzy chorych dzieci jest występowanie zmarszczki nakątnej. Fałd skóry przykrywa przynosowe kąty oka pod lekkim skosem.
Zobacz także
Zmarszczka nakątna u zdrowego dziecka a zez pozorny
Zmarszczka nakątna u noworodków może występować, ale wcale nie musi oznaczać choroby genetycznej. W miarę formowania się chrząstek grzbietu nosa, fałd skóry wygładza się samoistnie. Są także przypadki, kiedy zmarszczka nakątna występuje razem z zezem pozornym. Jest to złudzenie, że dziecko zezuje, ponieważ z medycznego punktu widzenia nie wykryto żadnych zaburzeń wzroku. Zez pozorny diagnozuje się poprzez badania u okulisty. Cover test polega na zakrywaniu jednego oka i obserwowania reakcji drugiego oka. Badanie Hirschberga pozwala w przybliżeniu określić kąt zeza poprzez naświetlanie rogówek oka dziecka.