Cechy dysmorficzne u dzieci to wrodzone zmiany w budowie ciała. Nie zawsze są widoczne od razu. U noworodka trudno je dostrzec, ale z wiekiem dysmorfia staje się bardziej zauważalna.

Reklama

Wady wrodzone dzielone są na wady duże, powodujące poważne konsekwencje zdrowotne i wady małe, tzw. anomalie, mające znaczenie kosmetyczne. Nazywane są one cechami dysmorficznymi.

Co to jest dysmorfia?

Dysmorfia to ogół wszystkich nieprawidłowości budowy ciała. Ich przyczyną są nieprawidłowości w rozwoju zarodka – tzw. malformacje – lub zmiany powstałe w wyniku działania zewnętrznego na prawidłowo wykształcone tkanki tzw. deformacje. Mutacje które zachodzą w genach tworzą się pod wpływem czynników środowiskowych, takich jak tzw. choroby cywilizacyjne (nadciśnienie, cukrzyca, depresja). Wady rodzaju dysmorficznego dotyczą 7 na 1000 urodzonych dzieci.

Objawy dysmorfii u dzieci

U noworodków cechy dysmorficzne objawiają się szczególnie:

Zobacz także
  • krótką szyją z nadmiarem skóry na karku,
  • nisko osadzonymi oczami
  • szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi
  • Im starsze dziecko, tym dysmorfia staje się wyrazistsza. Łatwo wtedy zauważyć np. trójkątny kształt twarzy, nieprawidłowo małą żuchwę, zmarszczki nakątne, zwiększoną ponad normę odległość pomiędzy dwoma parzystymi narządami, płetwistość szyi z niską linią włosów na karku, czy wysokie czoło.

Dysmorfia twarzy

Dziecko z dysmorfią twarzy może cechować się ptozą wrodzoną, czyli:

  • opadającymi powiekami,
  • zwiększoną ponad normę odległością między oczami,
  • ''migdałowym'' kształtem oczu,
  • plamami café au lait, czyli wykwitami skórnymi,
  • wysokim i wąskim czołem,
  • małą żuchwą, jasnoniebieskimi tęczówkami,
  • płaską nasadą nosa z wydatny wierzchołkiem i trójkątną twarzą.
  • Dysmorfia a zespół Downa

Rozpoznanie u noworodka cech dysmorficznych może nasunąć przypuszczenie wystąpienia zespołu Downa. Takie dzieci charakteryzują się:

  • mikrocefalią, czyli małą czaszką z płaską potylicą,
  • zmarszczką nakątną,
  • skośnymi szparami powiek u górze,
  • krótkim nosem z zapadniętą nasadą i małymi nozdrzami,
  • małymi ustami z wywiniętymi wargami,
  • nadmiarem skóry na karku,

małymi uszami.


Reklama
Reklama
Reklama
Reklama