Wymiotujące dziecko
© mbt_studio/Fotolia.com
Styl życia

Najpopularniejsze choroby metaboliczne u dzieci – galaktozemia i fenyloketonuria

Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.

Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.

 

Objawy chorób metabolicznych u dzieci pojawiają się około 3. dnia życia dziecka. Pierwsze symptomy choroby to najczęściej biegunka, wymioty lub uszkodzenia wątroby (w przypadku galaktozemii) lub jasna karnacja (w przypadku fenyloketonurii).

Kasia gotuje z Polki.pl: fasolka szparagowa z zasmażką

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – galaktozemia

Galaktozemia to wrodzona choroba metaboliczna. Może wystąpić u dzieci już w 3. dniu życia. Schorzenie polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania galaktozy (wchodzącej w skład laktozy).

 

Choroba metaboliczna u niemowląt, w przypadku galaktozemii, objawia się przede wszystkim postępującym uszkodzeniem wątroby, a także:

Choroby metaboliczne u dzieci – objawy galaktozemii

Oprócz uszkodzeń wątroby i związanych z nimi powikłań, dziecko chore na chorobę metaboliczną może mieć następujące objawy:

  • zaburzenia funkcji nerek, np. kwasica metaboliczna, czyli nagromadzenie we krwi zbytniej ilości płynów o charakterze kwaśnym,
  • zmętnienie soczewki oka,
  • zakażenia bakteryjne (np. posocznica).

Choroby metaboliczne a uwarunkowania genetyczne

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Jej uwarunkowania genetyczne polegają na defekcie enzymu przyspieszającego przemianę fenyloalaniny (odpowiedzialnej za przekazywanie sygnałów między komórkami nerwowymi) do tyrozyny (składnik produkcji kolagenu).

Choroby metaboliczne u dzieci – objawy fenyloketonurii

Wczesne objawy choroby metabolicznej u dzieci występują po urodzeniu podczas ekspozycji na fenyloalaninę, np. w mleku matki. Fenyloalanina stopniowo gromadzi się w organizmie dziecka, po czym hamuje przemianę tego aminokwasu, co prowadzi do zaburzenia równowagi aminokwasowej. W najgorszym wypadku może to być przyczyną trwałego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

 

Pierwsze objawy fenyloketonurii u dzieci to:

  • nawracające wymioty,
  • zmiany na skórze przypominające reakcję alergiczną, np. rozległy łojotok lub rumień skóry,
  • jasna karnacja spowodowana zmniejszeniem syntezy melaniny,
  • około 2 miesiąca życia pojawia się„mysi” zapach wywołany wydalaniem moczu,
  • opóźniony rozwój ruchowy.

 

Choroba metaboliczna u dzieci taka jak fenyloketonuria powoduje opóźnienie umysłowe, np. opóźnienie mowy. Stężenie fenyloalaniny powyżej 10 miligramów na decylitr w pierwszych 4 latach życia powoduje zaburzenia psychopatologiczne, np. agresję, nadpobudliwość, wybuchy złości. Dzieci chore na fenyloketonurię w ponad 80 procentach przypadków mają wystającą szczękę oraz szparę między zębami. Pojawiają się także zaburzenia neurologiczne, jak np. zwiększone napięcie mięśniowe. 

 

Kobieta ma wysypkę i drapie się po ramieniu.
©oyagerix/Fotolia.com
Styl życia
Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna: objawy, przyczyny i sposoby leczenia
Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, który jest podstawowym budulcem białek. Jej nadmiar skutkuje chorobą, nazywaną fenyloketonurią, objawiającą się złym nastrojem i zaburzeniami cyklu miesiączkowego. Niekiedy może prowadzić nawet do uszkodzenia mózgu, silnych drgawek i nieustannego napięcia mięśni. Jest to wrodzona choroba metaboliczna, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i skutków choroby.

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, który jest podstawowym budulcem białek. Jej nadmiar skutkuje chorobą, nazywaną fenyloketonurią, objawiającą się złym nastrojem i zaburzeniami cyklu miesiączkowego. Niekiedy może prowadzić nawet do uszkodzenia mózgu, silnych drgawek i nieustannego napięcia mięśni. Jest to wrodzona choroba metaboliczna, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i skutków choroby.   Fenyloalanina jest aminokwasem, którego nadmiar może prowadzić do poważnych uszkodzeń neurologicznych . Z tego powodu noworodkom przeprowadza się testy przesiewowe , mające na celu wykryć fenloketonurię – wrodzoną chorobę metaboliczną. Pozwala to częściowo zapobiec jej skutkom.   Fenyloketonuria – choroba wrodzona   Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną , związaną z nadprodukcją fenyloalaniny – aminokwasu, który jest podstawowym budulcem białek. Bezpośrednią jej przyczyną jest mutacja genu , która sprawia, że fenyloalanina nie jest poprawnie metabolizowana przez organizm. Późne wykrycie fenyloketonurii może prowadzić do poważnych skutków. Pierwsze objawy pojawiają się już po trzech miesiącach życia dziecka.   Wśród charakterystycznych symptomów tej choroby można wymienić: drgawki i napięcie mięśni, wysypki skórne , nadpobudliwość, bardzo blady odcień skóry i jasne włosy, spowolnienie psychicznego i fizycznego rozwoju dziecka.   Fenyloketonuria – co można jeść?   Fenyloketonuria jest chorobą, wykrywaną zazwyczaj podczas testów przesiewowych, które wykonywane są tuż po urodzeniu dziecka. Jej wczesne wykrycie pozwala zapobiec uszkodzeniu mózgu i upośledzeniu. Choroby tej nie można wyleczyć, jednakże...

Kobieta zmartwiona
©BillionPhotos.com/Fotolia
Styl życia
Choroby metaboliczne. Jakie są objawy?
Choroby metaboliczne wynikają z zaburzeń w metabolizowaniu poszczególnych składników pożywienia.

Choroby metaboliczne wynikają z zaburzeń w metabolizowaniu poszczególnych składników pożywienia. Prawidłowe działanie szlaków metabolicznych, czyli dróg, na których substancje przyjmowane do organizmu przekształcają się w inne, umożliwia zdrowemu organizmowi przyswajanie substancji wartościowych i pozbywanie się szkodliwych produktów ubocznych.   Zakłócenia (bloki) szlaków metabolicznych spowodowane są zwykle niedoborem enzymów biorących udział w przemianach metabolicznych. Przy chorobach metabolicznych organizm nie przyswaja odpowiednio białek, węglowodanów, tłuszczów, witamin, puryn, a szkodliwe produkty przemiany materii nie są wydalane. Przy blokach szlaków metabolicznych dochodzić może do niedoboru potrzebnych substancji i do nadmiaru substancji szkodliwych. Choroby metaboliczne – czym są? Choroby metaboliczne są obszerną grupą chorób, które wywołane są przez wadliwy przebieg reakcji metabolicznych w naszym organizmie. Choroby metaboliczne mogą mieć różne pochodzenie i przyczyny. Wadliwy metabolizm może wynikać z wad genetycznych – mutacji – mówimy wtedy o chorobie metabolicznej wrodzonej. Choroba metaboliczna może tez pojawić się na skutek stosowania niewłaściwej diety Schorzenie nieleczone może spowodować nawet upośledzenie umysłowe , spowodowane zatruciem szkodliwymi produktami przemiany materii. Choroby metaboliczne – objawy Choroby metaboliczne objawiają się już w okresie niemowlęcym i dziecięcym . Najczęściej występującymi objawami są: stan podgorączkowy, gorączka , wymioty, zaburzenia świadomości, czy hipoglikemia . Jeszcze inne objawy chorób metabolicznych to opóźnienie rozwoju psychoruchowego, organomegalia (powiększenie narządów) i hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe). By rozpoznać wcześnie chorobę metaboliczną należy wykonywać badania przesiewowe noworodków. Większość chorób metabolicznych...

Moment zapłodnienia, plemnik dostał się do komórki jajowej
©Dr_Kateryna/Fotolia
Styl życia
Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, a zachorowanie na chorobę genetyczną
W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.   Choroby genetyczne są nieuleczalne. Występują równie często u chłopców i dziewczynek. Chorobami genetycznymi nie można się zarazić. Jeśli rodzice chorego potomstwa są zdrowi, znaczy to, że zmiana w genie wystąpiła w plemniku lub komórce jajowej. Dziedziczenie to przekazywanie genów potomstwu Rodzice przekazują potomstwu geny, które odpowiadają za wygląd i funkcjonowanie organizmu. Budulcem genów są chromosomy. Człowiek ma 23 pary chromosomów. Od ojca i od matki potomek otrzymuje po 23 chromosomy i to nazywa się dziedziczeniem autosomalnym. Odziedziczone geny sprawiają, że u potomstwa ujawniają się cechy rodziców i ich przodków, np. kolor oczu, podobne rysy twarzy lub cechy charakteru. Niestety odziedziczyć można nie tylko cechy wyglądu, ale również choroby genetyczne spowodowane mutacją genów. Dziedziczenie autosomalne dominujące Jeśli potomek odziedziczy jeden prawidłowy i jeden nieprawidłowy gen, to silniejszy okaże się gen nieprawidłowy – na tym polega dziedziczenie autosomalne dominujące (gen nieprawidłowy zdominuje gen prawidłowy). W wyniku tego potomek zachoruje na chorobę, której przyczyną jest konkretna wada genetyczna. W sposób autosomalny dominujący dziedziczone są: achondroplazja – powoduje karłowatość, nerwiakowłókniakowatość – powoduje wystąpienie wielu niezłośliwych zmian nowotworowych pochodzenia nerwowego, zespół Aperta – powoduje deformacje czaszki, zrośnięcie palców rąk i stóp, zmiany patologiczne w obrębie czaszki i inne objawy, hipercholesterolemia rodzinna – powoduje rozwój miażdżycy u dzieci, powiększenie wątroby i żółtaki, czyli złogi...

Nasze akcje
Gwiazdy
Newsy
Chcesz dobrze czuć się we własnej skórze tak, jak największe gwiazdy? Działaj metodą małych kroków!
Współpraca reklamowa
Skuteczny trening bez wysiłku? Teraz to możliwe!
Newsy
Skuteczny trening to nie tylko siłownia!
Współpraca reklamowa
Weleda
Newsy
Kosmetyki, które łączą tradycję z nowoczesnością. Poznaj je!
Współpraca reklamowa
Nowości
PartyExtra
Małgorzata Rozenek-Majdan uśmiechnięta
Newsy
Małgorzata Rozenek-Majdan
BZ
Julia Wieniawa w neonowej sukience na lato
Newsy
Julia Wieniawa
BZ
Katarzyna Cichopek na 59 Festiwalu w Opolu
Newsy
Katarzyna Cichopek
BZ
Klaudia El Dursi na plaży
TV-Show
Hotel Paradise
BZ
Ślub od pierwszego wejrzenia x-news
TV-Show
Ślub od pierwszego wejrzenia
BZ
Versace wiosna-lato 2022
Fleszstyle
Trendy w koloryzacji włosów na wiosnę i lato 2022. Te odcienie robią mocne wrażenie
Marcelina Zielnik
Gorący trend: Dopamine dressing
Fleszstyle
Dopamine dressing to najgorętszy trend sezonu. Obłędną koszulę w stylu Małgorzaty Rozenek-Majdan kupisz w Sinsay za 39,99
Anna Kusiak
Klaudia Halejcio w najmodniejszych spodniach tego lata. Niemal identyczne kupisz w Sinsay za 35 zł
Newsy
Klaudia Halejcio w najmodniejszych spodniach tego lata. Podobne kupisz w Sinsay za 35 zł
Urszula Jagłowska-Jędrejek
Anna Lewandowska w swetrze za ponad tysiąc złotych
Newsy
Anna Lewandowska w modnym swetrze ponad tysiąc złotych. W Sinsay kupisz podobny za 50 złotych!
Aleksandra Skwarczyńska-Bergiel
Moda uliczna wiosna-lato 2022
Fleszstyle
Najmodniejsze buty na wiosenno-letni sezon. Te modele ma w szafie każda it-girl
Marcelina Zielnik