Dystrofia mięśniowa – choroba dziedziczna o podłożu genetycznym

Dystrofia mięśniowa jest chorobą warunkowaną genetycznie. Najczęstszym rodzajem dystrofii jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która rozwija się wśród płci męskiej.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej, która ma podłoże genetyczne. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, które między sobą różnią się przede wszystkim specyfiką objawów.

Istota choroby

U podłoża dystrofii mięśniowej znajduje się degeneracja mięśni, która powstaje wskutek defektów genetycznych. W niektórych przypadkach dochodzi do całkowitego zaniku tkanki mięśniowej, określanego mianem atrofii. W miejscu włókien mięśniowych pojawia się tkanka tłuszczowa i tkanka łączna. Rodzaje dystrofii wyróżnia się w oparciu o wiek, w jakim choroba się rozwinęła, część ciała, której dotyczy i przebiegu choroby.

Najczęstsza postać dystrofii mięśniowej

Najczęstszą i jednocześnie najcięższą postacią dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne’a. Występuje z częstością trzystu przypadków na milion żywych urodzeń. Choroba dotyczy chłopców, ale istnieją sporadyczne przypadki wśród płci żeńskiej. Dystrofia Duchenne’a uwidacznia się między 2. a 6. rokiem życia i bardzo szybko postępuje. Pierwszymi objawami są trudności w chodzeniu, charakterystyczny „chód kaczkowaty”, objaw luźnych barków będący skutkiem zaniku mięśni barkowych. Specyficznym objawem jest pochylenie tułowia w kierunku nogi podporowej. Osoby cierpiące na ten rodzaj dystrofii umierają bardzo młodo, w większości przypadków przed ukończeniem 30. roku życia.

Dystrofia Beckera

Drugim rodzajem dystrofii mięśniowej jest dystrofia Beckera. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią i, podobnie jak dystrofia Duchenne’a, rozwija się wśród płci męskiej. Powoduje postępujący oraz nieodwracalny zanik tkanki mięśniowej. Choroba początkowo atakuje mięśnie szkieletowe, a następnie zajmuje mięsień sercowy. Pierwsze objawy pojawiają się między 5. a 25. rokiem życia. Pacjenci z dystrofią Beckera dożywają 45 lat, a do zgonu dochodzi wskutek niewydolności krążenia bądź niewydolności oddechowej. Objawy towarzyszące chorobie są mniej nasilone niż w przypadku dystrofii Duchenne’a i występują w postaci opóźnionego rozwoju ruchowego i kłopotów z chodzeniem, zwłaszcza po schodach.

Obręczowo-kończynowa dystrofia mięśniowa

Rodzajem dystrofii, który dotyczy zarówno chłopców jak dziewczynek jest postać obręczowo-kończynowa. Objawy choroby występują między 10. a 30. rokiem życia. Degeneracja mięśniowa dotyczy proksymalnych odcinków obręczy miedniczej oraz barkowej. W niektórych przypadkach dochodzi do zmian w obrębie mięśnia sercowego, co objawia się kardiomiopatiami rozstrzeniowymi (np. rozciągnięcie i powiększenie mięśnia sercowego, niewydolność najpierw lewej, a w zaawansowanym stanie również prawej komory serca, zmiany zakrzepowo-zatorowe itp.).

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Ten rodzaj dystrofii mięśniowej charakteryzuje się degradacją mięśni twarzy oraz obręczy barkowej. Pierwsze objawy ujawniają się we wczesnym dzieciństwie. Choroba cechuje się łagodnym i powolnym przebiegiem. Chorzy cierpią na nieruchomość twarzy, opadanie barków w przód, charakterystyczne są przerośnięte wargi.

• Zespół cri du chat, czyli kociego krzyku to rzadka choroba genetyczne. Zobacz, czym się objawia.
• Obawiasz się choroby genetycznej u dziecka? Dowiedz się, kiedy zrobić badanie kariotypu?
• Poznaj przyczyny mukowiscydozy, najczęstszej choroby genetycznej.