Party Stories
Moment zapłodnienia, plemnik dostał się do komórki jajowej
©Dr_Kateryna/Fotolia
Styl życia

Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, a zachorowanie na chorobę genetyczną

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.

 

Choroby genetyczne są nieuleczalne. Występują równie często u chłopców i dziewczynek. Chorobami genetycznymi nie można się zarazić. Jeśli rodzice chorego potomstwa są zdrowi, znaczy to, że zmiana w genie wystąpiła w plemniku lub komórce jajowej.

Dziedziczenie to przekazywanie genów potomstwu

Rodzice przekazują potomstwu geny, które odpowiadają za wygląd i funkcjonowanie organizmu. Budulcem genów są chromosomy. Człowiek ma 23 pary chromosomów. Od ojca i od matki potomek otrzymuje po 23 chromosomy i to nazywa się dziedziczeniem autosomalnym. Odziedziczone geny sprawiają, że u potomstwa ujawniają się cechy rodziców i ich przodków, np. kolor oczu, podobne rysy twarzy lub cechy charakteru. Niestety odziedziczyć można nie tylko cechy wyglądu, ale również choroby genetyczne spowodowane mutacją genów.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Jeśli potomek odziedziczy jeden prawidłowy i jeden nieprawidłowy gen, to silniejszy okaże się gen nieprawidłowy – na tym polega dziedziczenie autosomalne dominujące (gen nieprawidłowy zdominuje gen prawidłowy). W wyniku tego potomek zachoruje na chorobę, której przyczyną jest konkretna wada genetyczna. W sposób autosomalny dominujący dziedziczone są:

  • achondroplazja – powoduje karłowatość,
  • nerwiakowłókniakowatość – powoduje wystąpienie wielu niezłośliwych zmian nowotworowych pochodzenia nerwowego,
  • zespół Aperta – powoduje deformacje czaszki, zrośnięcie palców rąk i stóp, zmiany patologiczne w obrębie czaszki i inne objawy,
  • hipercholesterolemia rodzinna – powoduje rozwój miażdżycy u dzieci, powiększenie wątroby i żółtaki, czyli złogi cholesterolu lub innych cząsteczek tłuszczowych (żółtaki płaskie powiek, żółtaki guzowate, żółtaki ścięgna Achillesa),
  • siatkówczak – rak siatkówki u dzieci,
  • choroba Huntingtona – powoduje mimowolne ruchy pląsawiczne, otępienie umysłowe, zmniejszenie napięcia mięśni lub zbyt nadmierne napięcie mięśni,
  • zespół policystycznych nerek – powoduje rośnięcie torbieli w nerkach i obumieranie tkanek tych narządów,
  • zespół Marfana – powoduje wady narządu wzroku, układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego, kostnego i stłoczenie zębów,
  • choroba Brugadów – skłonność do częstoskurczu komorowego.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne polega na tym, że jeśli potomek otrzyma jeden nieprawidłowy gen i jeden prawidłowy gen, to nie zachoruje na przekazaną w genach chorobę (gen nieprawidłowy zostanie zdominowany przez gen prawidłowy). Choroba ujawni się dopiero wówczas, gdy potomkowi zostaną przekazane dwa nieprawidłowe geny – od obojga rodziców. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:

  • mukowiscydoza – polega na nadmiernym wydzielaniu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze śluzu, objawy występują głównie w układzie oddechowym i układzie pokarmowym,
  • fenyloketonuria – polega na gromadzeniu w organizmie aminokwasu fenyloalaniny i powoduje zaburzenia neurologiczne (w tym ataki padaczkowe), upośledzenie rozwoju umysłowego oraz rozwoju motorycznego i inne objawy,
  • anemia sierpowata – wrodzona niedokrwistość z powodu nieprawidłowej budowy hemoglobiny odpowiedzianej za przenoszenie tlenu,
  • alkaptonuria – typowym objawem jest ciemnienie moczu, gdy oddziałuje na niego powietrze, powoduje zmiany w układzie kostno-stawowym i różnokolorowe zmiany na skórze,
  • albinizm – brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce oka,
  • galaktozemia – organizm nie może przekształcić galaktozy w glukozę,
  • płód arlekin – skóra ma postać rybiej łuski, noworodek dotknięty tą chorobą żyje do dwóch tygodni,
  • skóra pergaminowa – polega na powstawaniu nieodwracalnych uszkodzeń komórek skóry pod wpływem promieniowania ultrafioletowego (np. promieni słonecznych).
 

Komentarze
Zapraszamy do dyskusji
Czekamy na Twoją opinię w tym temacie. Dołącz do dyskusji!
młody mężczyzna trzymający palec na ustach
© Bits and Splits/Fotolia.com
Styl życia
Chorobę Huntingtona powoduje mutacja genów
Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.   Pląsawica Huntingtona daje objawy fizyczne i psychiczne, w tym emocjonalne i poznawcze. Mimowolne ruchy przypominające pląsanie, drażliwość, depresja i problemy z pamięcią i oceną sytuacji to jedne z najczęstszych dolegliwości osób cierpiących na tę chorobę. Grupy ryzyka i zapadalność na chorobę Huntingtona Na chorobę Huntingtona najczęściej zapadają osoby pomiędzy 35. a 50. rokiem życia ( zobacz badania ). Pląsawica ma też odmianę młodzieńczą, tzw. postać Westphala, która objawia się do 20. roku życia. Pod postacią Westphala choroba Huntingtona postępuje szybko i ma zwykle ostry przebieg. Zachorowanie przed 20. rokiem życia daje szansę na 15 do 20 lat życia.   Postać młodzieńcza i przypadki choroby Huntingtona u osób powyżej 50 lat są rzadkie. Na świecie są regiony, w których pląsawica występuje częściej niż w Europie, np. Wenezuela, lub rzadziej, np. Japonia, Chiny, niektóre obszary w Afryce. Mutacja genów i sposób dziedziczenia Człowiek ma 23 pary chromosomów. Chromosomy składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Łańcuch DNA złożony jest z tzw. zasad, które powinny występować w konkretnym porządku. Wszelkie odstępstwa i zaburzenia kolejności ich występowania są określane jako mutacja genów. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie o nazwie IT15. Gen ten jest położony na 4 chromosomie.   Choroba Huntingtona jest dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Autosomalny oznacza, że nie odpowiada za nią chromosom związany z płcią – zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Dominujący – że do zachorowania wystarczy gdy jedno z rodziców jest...

rodzic z synem
©nenetus/Fotolia
Styl życia
Wygląd i osobowość – jakie cechy dziedziczymy w genach?
Rozróżnienie na cechy dziedziczne, czyli te, z którymi przychodzimy na świat, i te, które nabywamy przez wychowanie i własne doświadczenia, nie jest proste. Przyjmuje się na ogół, że za to, jacy jesteśmy, w 50% decydują geny, a w 50% – doświadczenia życiowe. Wrodzone predyspozycje mogą jednak warunkować rodzaj poszukiwanych przez nas doświadczeń, a wiedza, którą nabywamy w życiu może modyfikować sposób, w jaki działają geny.

Rozróżnienie na cechy dziedziczne, czyli te, z którymi przychodzimy na świat, i te, które nabywamy przez wychowanie i własne doświadczenia, nie jest proste. Przyjmuje się na ogół, że za to, jacy jesteśmy, w 50% decydują geny, a w 50% – doświadczenia życiowe. Wrodzone predyspozycje mogą jednak warunkować rodzaj poszukiwanych przez nas doświadczeń, a wiedza, którą nabywamy w życiu może modyfikować sposób, w jaki działają geny. Przykładowe cechy przekazywane w genach W genach dziedziczymy przede wszystkim cechy wyglądu fizycznego: kolor oczu, kolor i strukturę włosów, kolor skóry, wzrost, kształt nosa, uszu, dłoni i stóp, sylwetkę. Dziecko ma połowę genów matki i połowę genów ojca. Jego wygląd jest więc wypadkową cech obu rodziców . W genach przekazywane są też podstawowe cechy charakteru oraz choroby (np. zespół Downa, pląsawica Huntingtona) lub podatność na nie (np. nowotwory, miażdżyca ). Cechy recesywne i dominujące Każdy gen składa się z dwóch alleli. Allele natomiast dzielą się na dominujące i recesywne. To, jaka cecha zostanie przekazana dziecku przez rodziców, zależy m.in. od układu alleli w genie. Cechy recesywne, np. niebieskie i szare oczy, ujawnią się tylko wtedy, kiedy przekazany przez rodziców gen składa się z dwóch alleli recesywnych . Jeśli rodzice przekazali dziecku gen składający się z jednego allela recesywnego i jednego dominującego lub obu dominujących, dziecko odziedziczy cechę dominującą, np. ciemne włosy i ciemne oczy. Osobowość efektem genów czy wychowania i doświadczeń życiowych? Podstawowe cechy osobowości także są przekazywane w genach. Do cech takich należy potencjał intelektualny oraz temperament (pobudliwość nerwowa, potrzeba aktywności fizycznej). S posób, w jaki będzie przejawiała się każda z tych cech, zależy jednak w dużym stopniu od środowiska, które może wzmacniać i rozwijać daną...

Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia
Styl życia
Dystrofia miotoniczna: choroba genetyczna powodująca zanik mięśni
Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.   Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (podlinkuj Czym jest dziedziczenie autosomalne: dominujące i recesywne?). Oznacza to, że dziedziczony wadliwy gen ma przewagę nad genem prawidłowym i na pewno wywoła chorobę . Objawy dystrofii miotonicznej mogą być silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu. Przyczyny dystrofii miotonicznej Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna występująca u 1 na 8000 osób . Wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej : dystrofię miotoniczną typu 1 zwaną również chorobą Crushmanna-Steinerta, dystrofię miotoniczną typu 2 znaną też pod nazwą choroba Rickera.   Obie odmiany są wynikiem mutacji genetycznych: typ 1: zachodzi mutacja w genie DMPK na chromosomie 19, typ 2: zachodzi mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3. Objawy dystrofii miotonicznej – miotonia i miopatia Miotonia to przetrwały skurcz mięśni będących w spoczynku. Oznacza to, że po wykonaniu skurczu rozluźnienie mięśni jest opóźnione. Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie . Gdy choroba ujawnia się u niemowląt, daje następujące objawy: trudności w połykaniu, deformacje kości, przykurcz nóg i rąk, niewydolność oddechowa w ciężkich przypadkach.   Najczęściej dystrofia miotoniczna objawia się u osób w wieku od 20 do 30 lat . Wówczas zauważalne są symptomy: zaburzenia połykania, zaburzenia mowy, opadanie powiek, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, wydłużona, szczupła twarz, zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie),...

Nasze akcje
maseczki-orientana
Fleszstyle

Maseczki stworzone przez naturę – 99% naturalnych składników i 100% skuteczność! 

Partner
kosmetyki-alkemie
Fleszstyle

Alkmie - polska marka, która tworzy kosmetyczne dzieła sztuki!

Partner
Newsy

Natura i nauka łączą siły w walce ze zmarszczkami. Poznaj kosmetyki Botanical HiTech

Partner
jane-perkins
Newsy

Plastikowa REwolucja, czyli o sile REcyklingu!

Partner
anabelle-minerals
Fleszstyle

Doskonały makijaż w duchu eko i zero waste: odkryj mineralne kosmetyki Annabelle Minerals! 

Partner