Choroby genetyczne

Czym są chromosomy?
badania diagnostyczne
badania krwi
Choroby genetyczne

Chromosomy – czym są, ile ich jest i za co odpowiadają?

Chromosomy są strukturami, kodującymi materiał genetyczny wewnątrz komórek. Odpowiadają one za usposobienie charakterologiczne człowieka, a także jego kolor włosów, oczu i wzrost. Ich budowa ma wpływ na predyspozycje do pewnych czynności, np. gry na instrumencie, a także na tendencję do różnych chorób.
Ewa Zwolak
Opóźnione dojrzewanie płciowe
anoreksja
anemia
hormony

Zaburzenia dojrzewania płciowego u chłopców i dziewczynek – przyczyny, rozpoznanie i sposoby leczenia

Opóźnione dojrzewanie płciowe najczęściej spowodowane jest zaburzeniami w gospodarce hormonalnej organizmu. Jego przyczyną mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i chorobowe. Za opóźnione dojrzewanie płciowe może odpowiadać: cukrzyca, mukowiscydoza, astma oraz nadczynność i niedoczynność tarczycy.
Ewa Zwolak
Mały chłopiec w płaszczu przeciwdeszczowym przygląda się podłodze.
anemia
badania krwi
rozwój dziecka

Talasemia, czyli niedokrwistość warunkowana genetycznie. Jak się objawia? Rozpoznanie i leczenie

Talasemia u dzieci objawia się zaburzeniami wzrostu, żółtaczką, deformacjami kości czaszki oraz powiększeniem śledziony i wątroby. Ciężka postać choroby wymaga przetaczania krwi, a niekiedy nawet usunięcia śledziony i przeszczepu szpiku.
Natalia Szubiela
stopy
badania diagnostyczne
Choroby genetyczne
Choroby

Stopa końsko-szpotawa, czyli wrodzona deformacja stóp u dziecka. Jakie są objawy choroby? Sposoby leczenia

Prawdopodobną przyczyną stopy końsko-szpotawej jest niewłaściwe ułożenie kończyn dziecka w życiu płodowym, czyli w łonie matki. Choroba może współwystępować z innymi wadami o charakterze wrodzonym, np. z rozszczepem kręgosłupa. W leczeniu najczęściej stosuje się metody nieoperacyjne.
Natalia Szubiela
Kobieta nosi na rękach noworodka.
choroby dziecięce
Choroby genetyczne
Choroby

Galaktozemia, czyli choroba genetyczna: objawy i dieta przy galaktozemii

Galaktozemia jest rzadką chorobą wrodzoną. Pierwszymi objawami choroby są: pogarszający się ogólny stan zdrowia dziecka, wymioty oraz biegunka. Jedynym skutecznym leczeniem choroby, które należy prowadzić całe życie, jest dieta bezmleczna.
Natalia Szubiela
rehabilitant pomaga pacjentce z urazem łokcia
Choroby genetyczne
Choroby

Przeprost łokcia jest jednym z objawów choroby genetycznej

Jeśli ręka w łokciu wygina się w drugą stronę, to taką przypadłość określa się przeprostem łokcia.
Anna Harasymiuk
hormony
Choroby genetyczne
Choroby

Skąd biorą się ludzkie choroby genetyczne – choroba Gauchera zespół Pataua, choroba Pompego

Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie w każdym się ujawniają. Nie da się im zapobiec ani też całkowicie z nich wyleczyć. Duży odsetek chorych dzieci nie dożywa nawet pierwszych urodzin.
Agnieszka Krasa
Moment zapłodnienia, plemnik dostał się do komórki jajowej
Choroby genetyczne
Choroby

Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, a zachorowanie na chorobę genetyczną

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.
Anna Harasymiuk
Wymiotujące dziecko
choroby dziecięce
Choroby genetyczne
Choroby

Najpopularniejsze choroby metaboliczne u dzieci – galaktozemia i fenyloketonuria

Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.
Magdalena Bytys
łańcuch DNA
badania diagnostyczne
Choroby genetyczne
Choroby

Badania przesiewowe i testy genetyczne – pierwotna i wtórna profilaktyka chorób genetycznych

Badania przesiewowe i testy genetyczne to wtórna profilaktyka chorób genetycznych. Diagnostyka pierwotna skupia się na sprecyzowaniu czynników mutagennych, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie choroby.
Magdalena Bytys
Nasze akcje
Gwiazdy
Newsy
Chcesz dobrze czuć się we własnej skórze tak, jak największe gwiazdy? Działaj metodą małych kroków!
Partner
Skuteczny trening bez wysiłku? Teraz to możliwe!
Newsy
Skuteczny trening to nie tylko siłownia!
Partner
Weleda
Newsy
Kosmetyki, które łączą tradycję z nowoczesnością. Poznaj je!
Partner