Chromosomy są strukturami, kodującymi materiał genetyczny wewnątrz komórek. Odpowiadają one za usposobienie charakterologiczne człowieka, a także jego kolor włosów, oczu i wzrost. Ich budowa ma wpływ na predyspozycje do pewnych czynności, np. gry na instrumencie, a także na tendencję do różnych chorób.
Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów – 22 par autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, które u kobiet oznaczane są literami XX, a u mężczyzn XY. Liczbę i rodzaj chromosomów określa się poprzez badanie kariotypu, które jest jednym z typów badań cytogenetycznych.
Chromosomy to struktury, które kodują materiał genetyczny w wewnątrz komórek. Swoim kształtem przypominają one literę X. Każda z 22 par chromosomów koduje geny, którym przypisana jest różna funkcja. Wśród najważniejszych chromosomów można wymienić:
Cecha recesywna ujawnia się tylko wtedy, kiedy dana osoba odziedziczyła po rodzicach dwa recesywne warianty jednego genu. Do cech recesywnych należą m.in. niebieskie oczy, rude włosy. W ten sposób dziedziczy się także albinizm oraz mukowiscydozę. Cechy recesywne sprzężone z płcią, np. daltonizm, zapisane są na chromosomach płciowych. Podwójny chromosom X sprawia, że kobiety mogą przekazywać te cechy, mimo że nie ujawniają się one u nich samych. Prawo Mendla i krzyżówki genetyczne Informacje o tym, jakie cechy (m.in. wyglądu i temperamentu) dana osoba odziedziczy po swoich rodzicach zapisane są w genach. Każdy gen ma swoje miejsce na chromosomie. Człowiek ma 23 pary chromosomów, przy czym 22 pary są identyczne, a jedna para to chromosomy płciowe: X i Y. U kobiet na ogół występują dwa chromosomy X, u mężczyzn X i Y . Każdy gen na jednym z danej pary chromosomów ma swój odpowiednik na drugim chromosomie. Oba warianty danego genu nazywane są allelami. Zgodnie z prawem Mendla każdy allel w parze może być dominujący (A) lub recesywny (a). Prowadzi to do trzech możliwych kombinacji: a-a, A-A, a-A. Rodzaj kombinacji, który występuje u danej osoby, determinuje to, czy ujawnią się u niej pewne cechy zapisane w genach, czy też nie. Definicja cechy recesywnej oraz jej przykłady Cechę recesywną można zdefiniować jako taką, która zapisana jest w recesywnym wariancie genu. Cechy recesywne ujawniają się tylko wtedy, kiedy oba allele w danej parze są recesywne. Jeżeli dziecko odziedziczy po rodzicach tylko jedną kopię genu recesywnego, stanie się nosicielem zapisanej w nim cechy, ale nie ujawni się ona u niego. Jeżeli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami genu recesywnego, istnieje 25% szans, że u ich dzieci ujawni się dana cecha i 50% szans, że staną się...
Aberracja chromosomowa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn poronień samoistnych. Odpowiada za około 60% poronień w 1. trymestrze ciąży. Aberracja może być przypadkowa lub dziedziczona. Aby sprawdzić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej w następnych ciążach należy wykonać badanie genetyczne kosmówki z poronienia. Natomiast badanie kariotypu (zestawu chromosomów tworzących materiał genetyczny) przyszłych rodziców najlepiej wykonać po dwóch samoistnych poronieniach. Aberracja chromosomowa – przyczyna samoistnych poronień Aberracja chromosomowa jest przyczyną nieprawidłowości pojawiających się w materiale genetycznym płodu. Obejmuje zaburzenia liczby lub struktury chromosomów . Błędy pojawiające się w komórkach rozrodczych są zazwyczaj wynikiem nieprawidłowości w podziale chromosomów. Podczas tego podziału, czyli mejozy, z 46 chromosomów powstaje komórka rozrodcza. Powinna ona zawierać 23 chromosomy. Jednak czasem, przypadkowo, chromosomów może być więcej lub mniej. Mogą mieć też zmienioną strukturę. Aberracja chromosomowa może powstać także wtedy, gdy obie osoby, które ze sobą współżyją, mają prawidłowy kariotyp. Materiał genetyczny dziecka powstaje z komórek rozrodczych obu rodziców. Potomek z połączenia kariotypów rodziców otrzymuje własny kariotyp. 20-30% komórek jajowych i 6-8% plemników ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Zapłodnienie takiej komórki rozrodczej bardzo często skutkuje obumarciem płodu lub samoistnym poronieniem. Zwykle dzieje się to do 10. tygodnia ciąży. Dzieci, które mimo zaburzeń genetycznych przeżywają ciążę, rodzą się chore. Choroby wywołane przez aberrację chromosomową to m.in. zespół Edwardsa,...
Badanie kariotypu wykonuje się głównie u kobiet w ciąży przy podejrzeniu chorób genetycznych płodu oraz u kobiet po poronieniach. Czasami badanie kariotypu przeprowadza się u obojga partnerów, szczególnie jeśli para długo i bezskutecznie stara się o dziecko. Badanie kariotypu jest też nazywane badaniem cytogenetycznym. Do jego przeprowadzenia pobiera się krew z żyły odłokciowej. Badanie, poza lekkim ukłuciem przy pobieraniu krwi, jest bezbolesne i trwa tylko kilka minut. Kariotyp: co to jest? Kariotyp człowieka jest zestawem chromosomów, w których znajduje się DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). W DNA jest z kolei zakodowana informacja genetyczna o budowie ciała człowieka. Każda prawidłowo zbudowana ludzka komórka powinna zawierać 22 pary autosomów (chromosomów ciała) oraz 2 chromosomy płciowe. U kobiet będą to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Każdy zdrowy człowiek powinien więc mieć 46 chromosomów w jednej komórce ciała. Zmiany w obrazie kariotypu mogą być przyczyną chorób genetycznych, problemów z poczęciem dziecka i poronień. Kiedy wykonuje się badanie kariotypu? Celem badania kariotypu jest wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych , czyli zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. Głównymi wskazaniami do przeprowadzenia badania kariotypu są: problemy z poczęciem dziecka, samoistne poronienia, ciąża zakończona porodem martwym , choroba genetyczna rodziców lub w rodzinie, podejrzenie zaburzeń chromosomów ciała, podejrzenie zaburzeń chromosomów płci, wady genetyczne płodu stwierdzone w innym badaniu , pierwotny zanik miesiączki (ustanie pracy jajników). Badanie kariotypu a niepłodność Aberracje chromosomowe mogą być przyczyną niepłodności u około 5 procent par. Może być...
