Badanie lekarskie
© Dragos Iliescu/Fotolia.com
Styl życia

Objawy i skutki mukowiscydozy u dzieci i dorosłych – niedrożność smółkowa u noworodków i bezpłodność u dorosłych

Objawami mukowiscydozy u dzieci i dorosłych są przede wszystkim przewlekły kaszel i nawracające zapalenia płuc. Aby zdiagnozować mukowiscydozę, przy pierwszych symptomach choroby wykonuje się test chlorkowy potu.

Objawami mukowiscydozy u dzieci i dorosłych są przede wszystkim przewlekły kaszel i nawracające zapalenia płuc. Aby zdiagnozować mukowiscydozę, przy pierwszych symptomach choroby wykonuje się test chlorkowy potu.

Kiedy ujawnia się mukowiscydoza?

Wskazaniem do przeprowadzenia badań na mukowiscydozę (test potowy, pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjału w nosie oraz badanie genetyczne metodą PCR) jest wystąpienie przynajmniej jednego objawu klinicznego choroby. Pierwsze symptomy u dziecka można rozpoznać w okresie płodowym, czyli około 12. tygodnia ciąży.

Objawy mukowiscydozy u noworodka

Na podstawie badania USG (wykrywającego zwapnienia jamy otrzewnej płodu) można stwierdzić, czy dziecku zagraża mukowiscydoza.

Kasia gotuje z Polki.pl: domowe lody

 

Objawy choroby w okresie noworodkowym, czyli do 28. dnia życia to:

  • niedrożność smółkowa (po 48. godzinach życia dziecko nie oddało kału),
  • upośledzenia czynności wydzielniczych wątroby.

Objawy mukowiscydozy u niemowlaka

Okres niemowlęcy trwa do 12. miesiąca życia dziecka. W tym czasie mogą pojawić się objawy choroby i trwać przez cały okres poniemowlęcy, czyli do 3 roku.

 

Główne symptomy w tym czasie to:

  • przewlekły kaszel,
  • niedowaga,
  • astma wczesnodziecięca,
  • odwodnienie z hipokaliemią (może to być także objaw klasycznej formy wrodzonego przerostu nadnerczy),
  • długotrwałe zakażenie dróg oddechowych,
  • chroniczne zapalenie płuc,
  • wypadanie błony śluzowej odbytnicy,
  • zapalenie wątroby.

Objawy mukowiscydozy u małych dzieci

Objawy mukowiscydozy u małych dzieci, czyli w okresie dzieciństwa (między 4. a 12. rokiem życia) związane są głównie z pracą płuc.

 

Typowe symptomy to:

Objawy mukowiscydozy u dorosłych

Objawy mukowiscydozy u dorosłych pokrywają się z symptomami u dzieci w okresie dzieciństwa. W czasie dojrzewania, czyli około 13-19 roku życia, pojawiać się może opóźnione dojrzewanie płciowe. Objawy u dorosłych charakteryzują się możliwością wystąpienia marskości żółciowej wątroby oraz, wśród mężczyzn, niepłodności.

Mukowiscydoza – jakie badania trzeba wykonać?

Przyczyny mukowiscydozy to niewydolności trzustki, przez które zaburza się praca gruczołów potowych. W takiej sytuacji wykonuje się test chlorkowy potu, aby zbadać stężenie jonów chlorkowych. W przypadku wątpliwości co do wyniku, wykonuje się pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie za pomocą elektrody wprowadzonej do przegrody. Analiza molekularna mukowiscydozy z kolei polega na wykryciu u chorego mutacji genu CFTR wywołującego schorzenie, czyli badanie genetyczne metodą PCR.

lekarz z prześwietleniem płuc
© Minerva Studio/Fotolia.com
Styl życia
Przyczyny mukowiscydozy i jej powikłań płucnych
Główną przyczyną mukowiscydozy są uwarunkowania genetyczne. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, gdy jeden rodzic jest zdrowy a drugi chory, wynosi 50 procent.

Główną przyczyną mukowiscydozy są uwarunkowania genetyczne. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, gdy jeden rodzic jest zdrowy a drugi chory, wynosi 50 procent. Mukowiscydoza to choroba genetyczna Ponad 80 procent osób z mukowiscydozą wykazuje niewydolność trzustki spowodowaną niewystarczającą ilością płynów wydzielanych przez ten narząd. Duże stężenie chlorków w pocie powoduje zaburzenia pracy gruczołów potowych. U osób z podejrzeniem mukowiscydozy wykonuje się test chlorkowy potu , polegający na pobraniu próbki w celu określenia stężenia jonów chlorkowych.  Przyczyny mukowiscydozy a choroba płuc Choroba płuc i jej przewlekłe infekcje są  główną przyczyną śmiertelności przy mukowiscydozie. Infekcje dolnych dróg oddechowych powodują zaburzenia w produkowaniu gęstej wydzieliny śluzowej, która oczyszcza płuca. Niszczenie płuc poprzez nawracające stany zapalne oraz infekcje płuc to najczęstsza przyczyna śmierci chorych na mukowiscydozę. Dochodzi wtedy do uszkodzeń pęcherzyków płucnych. Zniszczenia struktur w płucach spowodowane są odwodnieniem dróg oddechowych. Dzieje się tak, ponieważ wydzielina śluzowa uniemożliwia samoczynne oczyszczanie się płuc . Nawracające zakażenia bakteryjne, infekcje i zmiany obturacyjne dróg oddechowych powodują śmierć w ponad 90 procentach przypadków osób chorujących na mukowiscydozę. Mukowiscydoza – przyczyny u dziecka Mukowiscydozę wywołują mutację w genie CFTR (jego nieprawidłowa forma powoduje choroby genetyczne). Gen odpowiedzialny jest za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Przyczyny mukowiscydozy u dziecka to występowanie tej choroby u jednego z rodziców. Ojciec albo matka chorująca na mukowiscydozę może przekazać potomstwu prawidłowy gen albo uszkodzony....

dziewczynka z misiem na łące
Pixabay/Pezibear/CC0 1.0 https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/
Styl życia
Najczęstsza choroba genetyczna – mukowiscydoza
Z mukowiscydozą rodzi się 1 na 2500 noworodków. W Polsce żyje ponad 1200 osób cierpiących na tę chorobę genetyczną. Diagnoza stawiana jest u nas zwykle pomiędzy 3 a 5 rokiem życia, czyli bardzo późno w stosunku do innych krajów europejskich, gdzie mukowiscydozę wykrywają już badania prenatalne. Do tego czasu choroba wywołuje w organizmie zmiany, które mogą prowadzić do śmierci w bardzo młodym wieku.

Z mukowiscydozą rodzi się 1 na 2500 noworodków. W Polsce żyje ponad 1200 osób cierpiących na tę chorobę genetyczną. Diagnoza stawiana jest u nas zwykle pomiędzy 3 a 5 rokiem życia, czyli bardzo późno w stosunku do innych krajów europejskich, gdzie mukowiscydozę wykrywają już badania prenatalne. Do tego czasu choroba wywołuje w organizmie zmiany, które mogą prowadzić do śmierci w bardzo młodym wieku. Na czym polega mukowiscydoza? Mukowiscydoza czyli zwłóknienie torbielowate to choroba wrodzona, którą zbadano stosunkowo niedawno. Odpowiadający za nią gen – CFTR – odkryto dopiero pod koniec lat 80. XX wieku. Gen ów znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7, a jego funkcją jest umożliwianie białku CFTR przenoszenie anionów chlorkowych z jednej błony na drugą. Mukowiscydozę wywołuje mutacja tego genu, w wyniku której funkcja transportu elektrolitów zostaje upośledzona. Nadmiar chlorków zalega na zewnątrz komórek, stąd charakterystyczny dla mukowiscydozy tzw. „słony pot” . Nosiciele zmutowanego genu stanowią 5% rasy białej, jednak nie u każdego obecność takiego genu powoduje rozwinięcie się mukowiscydozy.   W wyniku mukowiscydozy dochodzi do zaburzenia wydzielanie śluzu przez wszystkie gruczoły – staje się on lepki i gęsty. Śluz odpowiada za nawilżenie 3 układów w organizmie człowieka: pokarmowego, oddechowego i rozrodczego. Zmiana jego konsystencji sprawia, że przestaje spełniać swoją funkcję i zamiast zapewniać organom odpowiednią wilgotność – zalepia je. Badania na mukowiscydozę Zwłóknienie torbielowate można wykryć m.in. badając stężenie chlorku sodu w pocie. Jeśli jego zawartość przekracza 40 mmol/l u noworodków i 60 mmol/l u większych dzieci, prawdopodobieństwo mukowiscydozy wynosi 98%. Drugą metodą...

Leczenie mukowiscydozy
© Andrey Popov/Fotolia.com
Styl życia
Leczenie mukowiscydozy – terapia genowa oraz terapia powikłań pochorobowych
Leczenie mukowiscydozy obejmuje: drenaż oddechowy, dietę wysokobiałkową oraz przyjmowanie leków rozrzedzających wydzielinę płucną. Mukowiscydoza leczona jest także poprzez podawanie cząsteczki DNA z prawidłowym genem CFTR.

Leczenie mukowiscydozy obejmuje: drenaż oddechowy, dietę wysokobiałkową oraz przyjmowanie leków rozrzedzających wydzielinę płucną. Mukowiscydoza leczona jest także poprzez podawanie cząsteczki DNA z prawidłowym genem CFTR. Przyczyny mukowiscydozy a genetyka Przyczyny mukowiscydozy mają swoje źródło w genetyce. W przypadku, gdy jedno z rodziców jest chore, to prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z objawami mukowiscydozy, wynosi 50 procent .  Standardy leczenia mukowiscydozy dorosłych Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej, leczenie żywieniowe i terapia niewydolności trzustki to standardowe działania podejmowane podczas mukowiscydozy. Leczenie opiera się również na terapii powikłań i chorób towarzyszących mukowiscydozie. Leczenie mukowiscydozy – fizjoterapia Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej opiera się na podawaniu choremu leków rozszerzających płuca oraz rozrzedzających wydzielinę płucną (w postaci aerozoli lub tabletek). Leczenie mukowiscydozy to również codzienna fizjoterapia, np. drenaż aktywnego cyklu oddechowego. Mukowiscydoza a dieta Żywieniowe leczenie mukowiscydozy ma na celu dostarczenie organizmowi optymalnej ilości składników wysokoenergetycznych (makarony razowe, rośliny strączkowe) i wysokobiałkowych (nabiał, drób, ryby).  Leczenie mukowiscydozy i powikłania choroby Leczenie mukowiscydozy opiera się także na leczeniu chorób towarzyszących schorzeniu, np. choroby refluksowej przełyku. Leczenie polega na modyfikacji diety, czyli np. unikaniu tłustych potraw czy odstawieniu alkoholu. W czasie trwania mukowiscydozy mogą pojawić się powikłania w postaci żółtaczki świadczącej o zaburzeniach wątroby. Leczenie mukowiscydozy z patologią wątroby i dróg żółciowych opiera się na podawaniu doustnie naturalnego kwasu żółciowego. Leczenie mukowiscydozy – terapia genowa W 2015 roku Polska Agencja Prasowa...

Nasze akcje
Gwiazdy
Newsy
Chcesz dobrze czuć się we własnej skórze tak, jak największe gwiazdy? Działaj metodą małych kroków!
Partner
Skuteczny trening bez wysiłku? Teraz to możliwe!
Newsy
Skuteczny trening to nie tylko siłownia!
Partner
Weleda
Newsy
Kosmetyki, które łączą tradycję z nowoczesnością. Poznaj je!
Partner
Nowości
PartyExtra
Małgorzata Rozenek-Majdan uśmiechnięta
Newsy
Małgorzata Rozenek-Majdan
BZ
Julia Wieniawa w neonowej sukience na lato
Newsy
Julia Wieniawa
BZ
Katarzyna Cichopek na 59 Festiwalu w Opolu
Newsy
Katarzyna Cichopek
BZ
Klaudia El Dursi na plaży
TV-Show
Hotel Paradise
BZ
Ślub od pierwszego wejrzenia x-news
TV-Show
Ślub od pierwszego wejrzenia
BZ
Versace wiosna-lato 2022
Fleszstyle
Trendy w koloryzacji włosów na wiosnę i lato 2022. Te odcienie robią mocne wrażenie
Marcelina Zielnik
Gorący trend: Dopamine dressing
Fleszstyle
Dopamine dressing to najgorętszy trend sezonu. Obłędną koszulę w stylu Małgorzaty Rozenek-Majdan kupisz w Sinsay za 39,99
Anna Kusiak
Klaudia Halejcio w najmodniejszych spodniach tego lata. Niemal identyczne kupisz w Sinsay za 35 zł
Newsy
Klaudia Halejcio w najmodniejszych spodniach tego lata. Podobne kupisz w Sinsay za 35 zł
Urszula Jagłowska-Jędrejek
Anna Lewandowska w swetrze za ponad tysiąc złotych
Newsy
Anna Lewandowska w modnym swetrze ponad tysiąc złotych. W Sinsay kupisz podobny za 50 złotych!
Aleksandra Skwarczyńska-Bergiel
Moda uliczna wiosna-lato 2022
Fleszstyle
Najmodniejsze buty na wiosenno-letni sezon. Te modele ma w szafie każda it-girl
Marcelina Zielnik