młody mężczyzna trzymający palec na ustach
© Bits and Splits/Fotolia.com
Styl życia

Chorobę Huntingtona powoduje mutacja genów

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna. O wystąpieniu objawów, jego czasie i intensywności decyduje to, jak bardzo zaawansowana jest mutacja. Pląsawica Huntingtona najczęściej daje symptomy u chorych od 35. do 50. roku życia.

 

Pląsawica Huntingtona daje objawy fizyczne i psychiczne, w tym emocjonalne i poznawcze. Mimowolne ruchy przypominające pląsanie, drażliwość, depresja i problemy z pamięcią i oceną sytuacji to jedne z najczęstszych dolegliwości osób cierpiących na tę chorobę.

Grupy ryzyka i zapadalność na chorobę Huntingtona

Na chorobę Huntingtona najczęściej zapadają osoby pomiędzy 35. a 50. rokiem życia (zobacz badania). Pląsawica ma też odmianę młodzieńczą, tzw. postać Westphala, która objawia się do 20. roku życia. Pod postacią Westphala choroba Huntingtona postępuje szybko i ma zwykle ostry przebieg. Zachorowanie przed 20. rokiem życia daje szansę na 15 do 20 lat życia.

 

Postać młodzieńcza i przypadki choroby Huntingtona u osób powyżej 50 lat są rzadkie. Na świecie są regiony, w których pląsawica występuje częściej niż w Europie, np. Wenezuela, lub rzadziej, np. Japonia, Chiny, niektóre obszary w Afryce.

Mutacja genów i sposób dziedziczenia

Człowiek ma 23 pary chromosomów. Chromosomy składają się z kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Łańcuch DNA złożony jest z tzw. zasad, które powinny występować w konkretnym porządku. Wszelkie odstępstwa i zaburzenia kolejności ich występowania są określane jako mutacja genów. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie o nazwie IT15. Gen ten jest położony na 4 chromosomie.

 

Choroba Huntingtona jest dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Autosomalny oznacza, że nie odpowiada za nią chromosom związany z płcią – zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Dominujący – że do zachorowania wystarczy gdy jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu. Prawdopodobieństwo zachorowania rośnie, gdy gen przekazywany jest przez ojca. Wykonanie badań molekularnych (DNA) pozwala stwierdzić, czy choroba Huntingtona da w przyszłości objawy.

 

Liczba powtórzeń trójki CAG w przedziale od 27 do 35 oznacza, że choroba nie rozwinie się u osoby badanej. Od 36 do 39 powtórzeń sugeruje, że pląsawica nie musi, ale może dać symptomy. Więcej niż 40 powtórzeń CAG w genie IT15 gwarantuje wystąpienie objawów pląsawicy Huntingtona.

 

Moment zapłodnienia, plemnik dostał się do komórki jajowej
©Dr_Kateryna/Fotolia
Styl życia
Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, a zachorowanie na chorobę genetyczną
W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.   Choroby genetyczne są nieuleczalne. Występują równie często u chłopców i dziewczynek. Chorobami genetycznymi nie można się zarazić. Jeśli rodzice chorego potomstwa są zdrowi, znaczy to, że zmiana w genie wystąpiła w plemniku lub komórce jajowej. Dziedziczenie to przekazywanie genów potomstwu Rodzice przekazują potomstwu geny, które odpowiadają za wygląd i funkcjonowanie organizmu. Budulcem genów są chromosomy. Człowiek ma 23 pary chromosomów. Od ojca i od matki potomek otrzymuje po 23 chromosomy i to nazywa się dziedziczeniem autosomalnym. Odziedziczone geny sprawiają, że u potomstwa ujawniają się cechy rodziców i ich przodków, np. kolor oczu, podobne rysy twarzy lub cechy charakteru. Niestety odziedziczyć można nie tylko cechy wyglądu, ale również choroby genetyczne spowodowane mutacją genów. Dziedziczenie autosomalne dominujące Jeśli potomek odziedziczy jeden prawidłowy i jeden nieprawidłowy gen, to silniejszy okaże się gen nieprawidłowy – na tym polega dziedziczenie autosomalne dominujące (gen nieprawidłowy zdominuje gen prawidłowy). W wyniku tego potomek zachoruje na chorobę, której przyczyną jest konkretna wada genetyczna. W sposób autosomalny dominujący dziedziczone są: achondroplazja – powoduje karłowatość, nerwiakowłókniakowatość – powoduje wystąpienie wielu niezłośliwych zmian nowotworowych pochodzenia nerwowego, zespół Aperta – powoduje deformacje czaszki, zrośnięcie palców rąk i stóp, zmiany patologiczne w obrębie czaszki i inne objawy, hipercholesterolemia rodzinna – powoduje rozwój miażdżycy u dzieci, powiększenie wątroby i żółtaki, czyli złogi...

Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia
Styl życia
Dystrofia miotoniczna: choroba genetyczna powodująca zanik mięśni
Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.   Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (podlinkuj Czym jest dziedziczenie autosomalne: dominujące i recesywne?). Oznacza to, że dziedziczony wadliwy gen ma przewagę nad genem prawidłowym i na pewno wywoła chorobę . Objawy dystrofii miotonicznej mogą być silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu. Przyczyny dystrofii miotonicznej Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna występująca u 1 na 8000 osób . Wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej : dystrofię miotoniczną typu 1 zwaną również chorobą Crushmanna-Steinerta, dystrofię miotoniczną typu 2 znaną też pod nazwą choroba Rickera.   Obie odmiany są wynikiem mutacji genetycznych: typ 1: zachodzi mutacja w genie DMPK na chromosomie 19, typ 2: zachodzi mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3. Objawy dystrofii miotonicznej – miotonia i miopatia Miotonia to przetrwały skurcz mięśni będących w spoczynku. Oznacza to, że po wykonaniu skurczu rozluźnienie mięśni jest opóźnione. Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie . Gdy choroba ujawnia się u niemowląt, daje następujące objawy: trudności w połykaniu, deformacje kości, przykurcz nóg i rąk, niewydolność oddechowa w ciężkich przypadkach.   Najczęściej dystrofia miotoniczna objawia się u osób w wieku od 20 do 30 lat . Wówczas zauważalne są symptomy: zaburzenia połykania, zaburzenia mowy, opadanie powiek, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, wydłużona, szczupła twarz, zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie),...

Dłonie młodej i starej osoby zwrócone są do siebie
©Syda Productions/Fotolia
Styl życia
Progeria – śmiertelna choroba genetyczna
Progeria nazywana jest również syndromem Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (ang. Hutchinson-Girlford progeria syndrome). Jest to genetyczna choroba, polegająca na przedwczesnym starzeniu organizmu. Osoby z progerią żyją średnio do 13. roku życia.

Progeria nazywana jest również syndromem Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (ang. Hutchinson-Girlford progeria syndrome). Jest to genetyczna choroba, polegająca na przedwczesnym starzeniu organizmu. Osoby z progerią żyją średnio do 13. roku życia.   W każdym roku ciało osoby chorej na progerię starzeje się o 8-10 lat. Progeria – czym jest i jakie ma przyczyny Progeria to zespół, który cechuje się przedwczesnym starzeniem organizmu. Jest uwarunkowana genetycznie, a jej przyczyną jest punktowa mutacja genu LMNA, który leży na chromosomie pierwszym. Gen ten odpowiada za kodowanie białka (laminy A). Mutacja zakłóca odczytywanie sygnałów pochodzących ze strony czynników wzrostu i powoduje szybszą poliferację (zdolność namnażania komórek). Szybki podział komórek HGPS sprawia, że szybciej się starzeją. W efekcie większość komórek zostaje usunięta z organizmu, a te, które w nim zostają, są zbyt zniszczone, aby móc się podzielić. Utrata zdrowych komórek zakłóca homeostazę (podlinkuj Homeostaza - warunek zdrowia. Mechanizmy utrzymania homeostazy) i zaburza prawidłowe funkcjonowanie tkanek. Przebieg i objawy progerii Pierwsze objawy zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pojawiają się około 2. roku życia. Są to: napięcie mięśni , łysienie , sztywność skóry, brak przyrostu masy ciała.   W kolejnych latach liczba objawów się powiększa. Na twarzy występują zmarszczki, policzki się zapadają, a na stopach i piszczelach pojawiają się owrzodzenia. Typowe objawy progerii to: niski wzrost , sztywność stawów, miażdżyca , krwawienie z nosa, niedojrzałość płciowa, wysoki ton głosu, nieproporcjonalny rozmiar czaszki w stosunku do reszty ciała, opóźniony rozwój...

Nasze akcje
Strefa luksusu

Marzysz o sielsko-anielskim relaksie? Znajdziesz go w hotelu Bania!

Partner
materiały prasowe Lenovo
Fleszstyle

Świetna jakość w stylowym opakowaniu. Natalia Szroeder wybrała laptop Lenovo Yoga Slim 7

Partner
rafal-brzozowski
Newsy

Ci uczestnicy „The Voice of Poland” robią karierę muzyczną. Znasz wszystkich?

Partner
fotona-tatuaż
Fleszstyle

Nieudany tatuaż lub makijaż permanentny ? Wiemy, jak się go pozbyć!

Partner
torebka-skoda-hollie-warsaw
Fleszstyle

Barbara Kurdej - Szatan: "Nie miałam pojęcia, że niezabezpieczone drobiazgi mogą uderzyć z taką siłą"

Partner
justyna-steczkowska
Newsy

Justyna Steczkowska ponownie w „The Voice of Poland”! To wyjątkowy czas dla artystki

Partner
Revitalift Filler L'Oréal Paris
Fleszstyle

Wiele może się zmienić w ciągu 10 lat, ale twoja skóra nie musi! Test linii Revitalift Filler L'Oréal Paris

Partner
kosmetyki-weleda
Fleszstyle

Weleda, czyli pielęgnacja w harmonii z naturą i człowiekiem

Partner