Chłopak na wózku inwalidzkim
©oneinchpunch/Fotolia
Styl życia

Objawy, przebieg i leczenie choroby Duchenne’a, czyli wrodzonego zaniku mięśni

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.

 

DMD to najczęstsza i najcięższa z dystrofii mięśniowych. Częstotliwość występowania choroby Duchenne’a to 1:35000 urodzeń.

Na czym polega dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorują na nią chłopcy, a dziewczynki są nosicielkami genu dystrofii. Schorzenie prowadzi do zaniku mięśni. Przeżywalność osób chorych na dystrofię mięśniową jest różnie długa (średni okres przeżycia to ok. 20-40 lat). Najpoważniejszym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne i niewydolność krążenia.

Objawy i przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z płcią męska. Objawy najczęściej zauważalne są na etapie samodzielnego chodzenia. Większość chłopców chorych na DMD zaczyna chodzić koło 2. roku życia. Dzieci chore na dystrofię mięśni są mniej sprawne ruchowo – przewracają się i niechętnie biegają. W 3-4. roku życia można zauważyć powiększenie mięśni łydek (rzadziej pośladków i mięśni naramiennych).

W tym czasie pojawiają się również:

  • zaburzenia chodzenia (chód kołyszący),
  • trudności z wchodzeniem na schody,
  • kłopoty ze wstawaniem z pozycji leżącej,
  • przykurcze ścięgien Achillesa,
  • niedowład rąk,
  • zanik mięśni ud i barków.

 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a pogłębia się około 10. roku życia. Wówczas dzieci mają problemy z samodzielnym siadaniem i wstawaniem, potrzebują też pomocy w chodzeniu. Całkowita niezdolność do chodzenia pojawia się pomiędzy 12. a 14. rokiem życia. W tym czasie zniekształca się kręgosłup i pojawiają się przykurcze stawowe. Poza defektem ruchowym u 40%-50% dzieci z chorobą Duhenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego.

Postępowanie diagnostyczne i leczenie dystrofii mięśniowej

DMD można rozpoznać dzięki badaniom diagnostycznym, np. badaniu zawartości enzymów mięśniowych we krwi. Nie ma skutecznej terapii farmakologicznej, która hamowałaby rozwój choroby. Leki zalecane przy dystrofii mięśniowej to, np. witaminy z grupy B i preparaty monofosforanów, które wspomagają metabolizm mięśni. Osoby ciepiące na DMD powinny unikać produktów mącznych, niezdrowych tłuszczów i dużej ilości cukrów. Wskazane jest zachowywanie diety bogatej w białko i zawarte w warzywach i owocach witaminy i minerały.

 

Ważnym elementem leczenia jest rehabilitacja, która przedłuża sprawność ruchową, opóźnia proces zaniku mięśni i przykurczów stawów.

 

W przypadku poważnych zniekształceń wykonywane są zabiegi ortopedyczne, które umożliwiają utrzymywanie prostej pozycji. Do takich zabiegów należy, np. wydłużanie ścięgien Achillesa.

 

Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia
Styl życia
Dystrofia miotoniczna: choroba genetyczna powodująca zanik mięśni
Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.   Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (podlinkuj Czym jest dziedziczenie autosomalne: dominujące i recesywne?). Oznacza to, że dziedziczony wadliwy gen ma przewagę nad genem prawidłowym i na pewno wywoła chorobę . Objawy dystrofii miotonicznej mogą być silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu. Przyczyny dystrofii miotonicznej Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna występująca u 1 na 8000 osób . Wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej : dystrofię miotoniczną typu 1 zwaną również chorobą Crushmanna-Steinerta, dystrofię miotoniczną typu 2 znaną też pod nazwą choroba Rickera.   Obie odmiany są wynikiem mutacji genetycznych: typ 1: zachodzi mutacja w genie DMPK na chromosomie 19, typ 2: zachodzi mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3. Objawy dystrofii miotonicznej – miotonia i miopatia Miotonia to przetrwały skurcz mięśni będących w spoczynku. Oznacza to, że po wykonaniu skurczu rozluźnienie mięśni jest opóźnione. Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie . Gdy choroba ujawnia się u niemowląt, daje następujące objawy: trudności w połykaniu, deformacje kości, przykurcz nóg i rąk, niewydolność oddechowa w ciężkich przypadkach.   Najczęściej dystrofia miotoniczna objawia się u osób w wieku od 20 do 30 lat . Wówczas zauważalne są symptomy: zaburzenia połykania, zaburzenia mowy, opadanie powiek, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, wydłużona, szczupła twarz, zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie),...

Kobieta leży na łóżku, fizjoterapeuta przeprowadza terapię.
©contrastwerkstatt/Fotolia.com
Styl życia
Dystrofia mięśniowa – choroba dziedziczna o podłożu genetycznym
Dystrofia mięśniowa jest chorobą warunkowaną genetycznie. Najczęstszym rodzajem dystrofii jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która rozwija się wśród płci męskiej.

    Dystrofia mięśniowa jest chorobą warunkowaną genetycznie. Najczęstszym rodzajem dystrofii jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która rozwija się wśród płci męskiej.   Dystrofia mięśniowa jest chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej, która ma podłoże genetyczne. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, które między sobą różnią się przede wszystkim specyfiką objawów. Istota choroby U podłoża dystrofii mięśniowej znajduje się degeneracja mięśni, która powstaje wskutek defektów genetycznych. W niektórych przypadkach dochodzi do całkowitego zaniku tkanki mięśniowej, określanego mianem atrofii . W miejscu włókien mięśniowych pojawia się tkanka tłuszczowa i tkanka łączna . Rodzaje dystrofii wyróżnia się w oparciu o wiek, w jakim choroba się rozwinęła, część ciała, której dotyczy i przebiegu choroby. Najczęstsza postać dystrofii mięśniowej Najczęstszą i jednocześnie najcięższą postacią dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne’a . Występuje z częstością trzystu przypadków na milion żywych urodzeń. Choroba dotyczy chłopców, ale istnieją sporadyczne przypadki wśród płci żeńskiej. Dystrofia Duchenne’a uwidacznia się między 2. a 6. rokiem życia i bardzo szybko postępuje. Pierwszymi objawami są trudności w chodzeniu, charakterystyczny „chód kaczkowaty”, objaw luźnych barków będący skutkiem zaniku mięśni barkowych. Specyficznym objawem jest pochylenie tułowia w kierunku nogi podporowej. Osoby cierpiące na ten rodzaj dystrofii umierają bardzo młodo, w większości przypadków przed ukończeniem 30. roku życia. Dystrofia Beckera Drugim rodzajem dystrofii mięśniowej jest dystrofia Beckera. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią i, podobnie jak dystrofia Duchenne’a, rozwija się wśród płci męskiej. Powoduje postępujący oraz nieodwracalny zanik tkanki...

Mężczyzna siedzący przy biurku ze skurczem mięśni
©kopitinphoto/Fotolia
Styl życia
Jakie są objawy i przyczyny dystrofii Beckera? Czy da się ją leczyć?
Dystrofia Beckera występuje tylko u chłopców między 5. a 25. rokiem życia. Jej przebieg trudno przewidzieć.

Dystrofia Beckera występuje tylko u chłopców między 5. a 25. rokiem życia. Jej przebieg trudno przewidzieć.   Osoby z dystrofią mięśniową Beckera mogą dożyć nawet podeszłego wieku . Niestety przebieg choroby jest trudny do przewidzenia. Różnice między dystrofią mięśniową Beckera a Duchenne'a W dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), brak białka dystrofiny powoduje zanik i niedowład mięśni , co w efekcie prowadzi do trudności w chodzeniu i poruszaniu się. Dystrofia Beckera jest lżejsza odmianą DMD, jednak jej przebieg o wiele trudniej przewidzieć . Przyczyny dystrofii Beckera Dystrofia mięśniowa Beckera występuje raz na 18000 urodzeń chłopców. Choroba jest skutkiem mutacji genetycznej. Dystrofia ma charakter postępujący, najpierw zajmuje mięśnie szkieletowe , potem mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii (nieprawidłowego działania serca). Objawy dystrofii Beckera Dystrofia mięśniowa Beckera (skrót angielski BMD) pojawia się zazwyczaj między 5 a 25 rokiem życia, tylko u chłopców. Choroba często pozostaje niewykryta do czasu osiągnięcia wieku dojrzewania lub nawet dojrzałości. Wtedy pojawiają się trudności i osłabienie mięśni podczas lekcji W-F lub treningów. Młody człowiek zaczyna chodzić niepewnym krokiem, często na palcach, przesuwając środek ciężkości ciała do przodu.   Tak jak w dystrofii Duchenne'a, zanik mięśni zaczyna się od bioder, okolic ud i ramion . W przypadku choroby Becker'a tempo jednak jest o wiele wolniejsze i w większości jest różne dla każdej osoby. Niektórzy mężczyźni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego mając 20 lat, inni - 50 lat. Leczenie dystrofii Beckera Aktualnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową . Naukowcy prowadzą badania skupiając się na trzech dziedzinach:   Genowa Terapia Zastępcza – jej celem jest wyprodukowanie sztucznego genu, który...

Nasze akcje

Uwielbiasz taniec? Rozwijaj swoje umiejętności i dziel się nimi ze światem!

Partner
Newsy

Kosmetyki, które dbają o ciebie i planetę. Poznaj nową linię przeciwzmarszczkową Laboratorium Kosmetycznego Ava

Partner

Lubisz zieloną herbatę? Poznaj jej prozdrowotne właściwości

Partner

Słuchawki jak ekskluzywne kosmetyki? To możliwe z Huawei FreeBuds Lipstick

Partner
Newsy

Pierścionek zaręczynowy w codziennych stylizacjach. Sprawdź najmodniejsze zestawienia na jesień 2021

Partner
Kosmetyki Neboa
Newsy

Zadbaj o włosy w duchu eko. Jak duży wpływ na planetę ma zawartość naszych kosmetyczek? Będziesz zaskoczona!

Partner