Superkobieta, supersamica – rzadka choroba genetyczna, która nie daje wyraźnych objawów

Trisomia chromosomu X jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która występuje tylko u kobiet. Jej podstawowym objawem jest podkreślenie typowo kobiecych cech budowy ciała, stąd też potoczna nazwa schorzenia – zespół supersamicy XXX lub syndrom nadkobiety.

Objawy zespołu superkobiety są na tyle subtelne, że wiele z nich po prostu nie jest rozpoznawanych.

Przyczyny trisomii chromosomu X

Zespół superkobiety jest chorobą genetyczną, polegającą na wystąpieniu dodatkowego chromosomu X. Lekarze zaobserwowali, że wraz z wyższym wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia tzw. kobiety XXX. Trisomia występuje u jednego na tysiąc zdrowych noworodków.

Objawy zespołu superkobiety

Trisomia chromosomu X nie daje wyraźnych objawów i większość kobiet XXX fizycznie rozwija się normalnie. Mogą być natomiast wyższe od swoich rówieśnic i mieć bardziej zaznaczone cechy kobiece, czyli:

• obfite biodra,
• duże piersi,
• wąską talię,
• bujne owłosienie łonowe.

Często są też o wiele bardziej aktywne seksualne, przy czym cechuje je jednocześnie infantylność. Zwykle nie mają problemów z zajściem w ciążę oraz rodzą zdrowe dzieci, choć u części z nich ze względu na niedorozwój jajników zdarzają się problemy z miesiączkowaniem, płodnością i przedwczesnym przekwitaniem (przed 40 rokiem życia). W rzadkich i cięższych przypadkach syndrom nadkobiety może się wiązać z mikrocefalią (małą głową), deformacjami twarzy, zmarszczką nakątną oka i hipotonią (osłabioną siłą mięśni). Dziewczynki z trisomią mogą przejawiać problemy w uczeniu się i cierpieć na lekkie upośledzenie umysłowe, któremu może towarzyszyć opóźnienie w rozwoju mowy i motoryki. Około 10 procent chorych osób cierpi także na padaczkę.

Diagnoza zespołu superkobiety

Zespół XXX, jak każdą aberrację chromosomalną, diagnozuje się na podstawie badania cytogenetycznego, polegającym na analizie chromosomów. Diagnozę postawić można jeszcze podczas życia płodowego na podstawie amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Leczenie trisomii chromosomu X

Samej trisomii chromosomu X wyleczyć nie można, ponieważ jest ona efektem uszkodzenia materiału genetycznego. Zespół superkobiety nie wymaga jednak specjalistycznego leczenia, o ile nie pojawią się niepokojące objawy ze strony układu rozrodczego lub rozwoju intelektualnego. Najbardziej prawdopodobna jest konieczność opieki ginekologicznej, ze względu na zaburzenia miesiączkowania, przedwczesną menopauzę, problemy z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem. W przypadku, gdy u dziewczynki zdiagnozuje się lekkie upośledzenie umysłowe, pomocne będzie wsparcie ze strony oligofrenopedagoga lub psychologa, którzy będą stymulować rozwój intelektualny dziecka.

• Czy wiesz, jak wykryć wady genetyczne u dziecka? Dowiedz się, na czym polega przezierność karkowa: badanie, które pozwala wykryć wady płodu.
• Wada letalna występuje aż u 3 % populacji. Sprawdź, czym jest wada letalna, poznaj jej rodzaje i sposób leczenia.
• Warto wykonać diagnostykę prenatalną. Poznaj najważniejsze badania prenatalne, ich ceny i zobacz, kiedy je wykonać.