Party Stories
Badanie USG w ciąży
© Sergey Nivens/Fotolia.com
Styl życia

Prenatalne badanie przezierności karkowej pozwala wykryć wady genetyczne u dziecka

Przezierność karkowa u płodu powstaje wskutek naturalnego nagromadzenia się limfy w okolicach karku. Przezierność karku ocenia się, aby wcześnie wykryć choroby spowodowane mutacjami chromosomalnymi, m.in. zespół Turnera i zespół Downa. W przypadku nieprawidłowości w chromosomach przezierność karkowa u płodu jest zwiększona.

Przezierność karkowa u płodu powstaje wskutek naturalnego nagromadzenia się limfy w okolicach karku. Przezierność karku ocenia się, aby wcześnie wykryć choroby spowodowane mutacjami chromosomalnymi, m.in. zespół Turnera i zespół Downa. W przypadku nieprawidłowości w chromosomach przezierność karkowa u płodu jest zwiększona.

 

Większa niż typowa przezierność karkowa nie musi oznaczać, że dziecko ma wadę genetyczną. Wynik odbiegający od normy należy zweryfikować w dalszych badaniach.

Jak przeprowadza się badanie przezierności karkowej

Wskutek gromadzenia się płynu limfatycznego w tkance podskórnej płodu powstaje fałd karkowy (ang. nuchal translucency – NT). Badanie przezierności karkowej polega na zmierzeniu tego fałdu, czyli odległości pomiędzy skórą a tkanką podskórną, w najszerszym miejscu karku. Pomiaru tego dokonuje się na podstawie dwuwymiarowego obrazu z USG. Jeśli ułożenie płodu sprawia, że tradycyjne badanie USG nie doprowadziłoby do uzyskania miarodajnego wyniku, przeprowadza się badanie przezpochwowe. Oprócz przezierności karkowej sprawdza się też, czy u płodu wykształciła się kość nosowa. Matki, które nie ukończyły jeszcze 35. roku życia, za badanie muszą zapłacić od 100 do 250 zł. Badanie przezierności karkowej u dzieci matek po 35. roku życia jest refundowane przez NFZ.

Kiedy wykonuje się badanie przezierności karkowej

Fałd karkowy zaczyna znikać w II trymestrze ciąży. Aby wynik badania był najbardziej wiarygodny, badanie przezierności karkowej powinno zostać wykonane na pod koniec I trymestru lub na początku II, najlepiej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Odległość ciemieniowo-siedzeniowa (ang. crown rump length – CRL), czyli długość płodu od czubka głowy do kości ogonowej, powinna wynosić wtedy ok. 45-84 mm.

Ile powinna wynosić przezierność karkowa

Przezierność karkowa (NT) powinna wynosić maksymalnie 2 mm, jeśli badanie przeprowadzane jest w 12. tygodniu i maksymalnie 2,8 mm, jeśli jest ono wykonywane w 13. lub 14. tygodniu. Większe dzieci mogą mieć większą przezierność, dlatego przy interpretacji wyników należy uwzględnić odległość ciemieniowo-siedzeniową dziecka. Przezierność wynosząca 3 mm i więcej zwiększa ryzyko wad genetycznych u płodu.

Większy fałd karkowy nie oznacza jednak pewności, że te wady rzeczywiście występują. Jeśli NT wynosi 3 mm, ryzyko rośnie trzykrotnie; jeśli ma ono 4 mm – osiemnastokrotnie; 5 – dwudziestoośmiokrotnie; więcej niż 5 – trzydziestosześciokrotnie.

Na co może wskazywać powiększona NT

Większa niż normalna NT może wskazywać na obecność abberacji chromosomalnych typowych m.in. dla zespołu Turnera, zespołu Edwardsa, zespołu Downa, zespołu Pataua. Większa NT może też być objawem wad układu krążenia i nieprawidłowej budowy układu limfatycznego. Występuje ona także w przypadku zastoju krwi żylnej wywołanego nadmiernym uciskiem głowy i szyi dziecka. Wynik odbiegający od normy należy zweryfikować poprzez wykonania amniopunkcji, badania polegającego na analizie próbki płynu owodniowego pobranego z pęcherza płodowego.

 

Komentarze
Zapraszamy do dyskusji
Czekamy na Twoją opinię w tym temacie. Dołącz do dyskusji!
Amniopunkcja w ciąży
© Daniel MR/Fotolia.com
Styl życia
Amniopunkcja: badanie prenatalne, które pozwala wykryć wady płodu i ustalić ojcostwo
Amniopunkcja genetyczna polega na pobraniu płynu owodniowego zawierającego komórki płodu. Wyniki amniopunkcji pozwalają zweryfikować podejrzenie chorób genetycznych i wad rozwojowych. Na ich podstawie można także ustalić ojcostwo.

Amniopunkcja genetyczna polega na pobraniu płynu owodniowego zawierającego komórki płodu. Wyniki amniopunkcji pozwalają zweryfikować podejrzenie chorób genetycznych i wad rozwojowych. Na ich podstawie można także ustalić ojcostwo.   Badanie to jest niemal bezbolesne, a dzięki temu, że towarzyszy mu USG, ryzyko skaleczenia płodu lub doprowadzenia do powikłań jest znikome. Kiedy zalecane jest przeprowadzenie amniopunkcji Amniopunkcja jest wskazana w przypadku, kiedy istnieje podejrzenie, że u dziecka może występować wada chromosomalna lub rozwojowa.   Czynnikami ryzyka są m.in.: wiek rodzica, u matki powyżej 35., u ojca powyżej 55. roku życia; urodzenie dziecka z chorobą chromosomalną lub osoba z taką wadą w rodzinie matki albo ojca; urodzenie dziecka z wadą układu nerwowego lub chorobą metaboliczną albo osoba z taką wadą w rodzinie; odbiegające od normy wyniki wcześniejszych badań prenatalnych, np. przezierność karkowa większa niż 3 mm albo wysokie stężenie alfa-fetoprotein w surowicy krwi matki; wcześniejsze poronienia lub przypadki obumarcia płodu . Amniopunkcję przeprowadza się także wtedy, kiedy w trakcie ciąży konieczne jest ustalenie ojcostwa. Na czym polega amniopunkcja Amniopunkcję najczęściej wykonuje się między 15. a 17. tygodniem ciąży. Przed badaniem kobieta powinna opróżnić pęcherz moczowy, nie musi jednak być na czczo. Lekarz wykonujący badanie przekłuwa igłą powłoki brzuszne , aby nabrać do strzykawki próbkę płynu owodniowego z komórkami dziecka. Nakłuciu brzucha towarzyszy obraz z USG, dzięki czemu lekarz może wkłuć igłę tak, aby nie naruszyła płodu. Ukłucie nie boli kobiety bardziej niż zwykły zastrzyk albo pobieranie krwi. Pobrane komórki płodu są następnie w laboratorium namnażane i analizowane. Na tej podstawie lekarz może...

kobieta u lekarza
© Production Perig/Fotolia.com
Styl życia
Badania prenatalne: inwazyjne i nieinwazyjne metody kontroli rozwoju płodu
Badania prenatalne, takie jak USG czy test podwójny, kosztują około 200 złotych. Z kolei za inwazyjne testy zapłaci się więcej, koszt amniopunkcji wynosi około 2 tysięcy złotych. Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie wad genetycznych płodu.

Badania prenatalne, takie jak USG czy test podwójny, kosztują około 200 złotych. Z kolei za inwazyjne testy zapłaci się więcej, koszt amniopunkcji wynosi około 2 tysięcy złotych. Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie wad genetycznych płodu. Diagnostyka prenatalna u kobiet w ciąży Badania prenatalne wykonuje się u kobiet w ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Diagnostyka prenatalna pozwala wykryć takie choroby, jak zespół Downa i hemofilia. Ile kosztują nieinwazyjne badania prenatalne Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna ma na celu rozpoznanie choroby i stanowi wskazanie do dalszych, inwazyjnych, badań.   Test podwójny - wykonywany między 11. a 13. tygodniem ciąży. Bada poziom wolnego hormonu beta-hCG oraz białka PAPP-A. Analiza wyników pozwala określić ryzyko zachorowania dziecka na chorobę genetyczną, jak np. zespół Downa i Tourette'a. Cena - około 210 złotych. Test potrójny - wykonywany między 14. a 21. tygodniem ciąży. Wyniki badania dają możliwość wykrycia przepukliny kręgosłupa, bezczaszkowia i przepukliny pępkowej. Cena - około 240 złotych. Test prenatalny PRISCA-5 - wykonywany między 8. a 13. tygodniem ciąży. Przeprowadzany w oparciu o wyniki testu podwójnego i potrójnego, ma na celu określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych płodu. Cena - około 100 złotych. USG prenatalne - wykonywane między 11. a 14. tygodniem. Badanie pozwala wykryć większość przypadków zespołu Downa lub Pataua oraz aberracje chromosomowe. Cena - około 200 złotych. Test Harmony – wykonywany między 10. a 14. tygodniem ciąży. Ocenia ryzyko wystąpienia trisomii przez analizę DNA krwi matki oraz ryzyko wad genetycznych zależnych od płci np. zespół Klinefeltera. Cena - 2600 złotych. Inwazyjne badania prenatalne – najważniejsze informacje...

Badania w ciąży
© Dmitriy Melnikov/Fotolia.com
Styl życia
Test potrójny w ciąży: badania, interpretacja i sprawdzalność wyników
Test potrójny polega na oznaczeniu poziomu alfa-fetoproteiny (AFP), wolnego estriolu (uE3) i gonadotropiny kosmówkowej (HCG). Jest wykonywany u kobiet w ciąży - pomaga wykryć m.in.zespół Downa lub zespół Edwardsa.

Test potrójny polega na oznaczeniu poziomu alfa-fetoproteiny (AFP), wolnego estriolu (uE3) i gonadotropiny kosmówkowej (HCG). Jest wykonywany u kobiet w ciąży - pomaga wykryć m.in.zespół Downa lub zespół Edwardsa.   Test potrójny wykonuje się w drugim trymestrze ciąży. Można go zrobić od 14. do 20. tygodnia. Nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać – nie ma znaczenia, czy kobieta jest na czczo czy też nie. Badanie polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej. Kiedy wykonuje się test potrójny? Test potrójny mogą wykonać kobiety, które nie zdążyły zrobić testu PAPP-A (badania prenatalnego określającego prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa , zespołu Downa lub zespołu Pateau) między 10. a 14. tygodniem ciąży.   Przeprowadzenie testu jest też zalecane, gdy: w rodzinie pojawiały się już choroby genetyczne, kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem), z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub też z chorobą metaboliczną, kobieta ma więcej niż 35 lat. Jak interpretować wyniki testu potrójnego? Wyniki badań prenatalnych nie powinny być analizowane samodzielnie i tylko w oparciu o jeden test . Lekarz bierze pod uwagę wszystkie czynniki, które mogą wpływać na rezultat badania.   Test potrójny może świadczyć o ryzyku pojawienia się u dziecka np. rozszczepu kręgosłupa. Przy tej chorobie, a także przy wrodzonym zespole nerczycowym i wytrzewieniu, poziom AFP ( alfa-fetoproteiny) we krwi przyszłej mamy zwiększa się kilkukrotnie. Poziom AFP wzrasta także w przypadku prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka wady cewy nerwowej. Jeśli badanie wskazuje na zespół Downa , AFP i estriol jest wyższy o 30% niż zakłada norma, a stężenie HCG rośnie aż o...

Nasze akcje
maseczki-orientana
Fleszstyle

Maseczki stworzone przez naturę – 99% naturalnych składników i 100% skuteczność! 

Partner
kosmetyki-alkemie
Fleszstyle

Alkmie - polska marka, która tworzy kosmetyczne dzieła sztuki!

Partner
Newsy

Natura i nauka łączą siły w walce ze zmarszczkami. Poznaj kosmetyki Botanical HiTech

Partner
jane-perkins
Newsy

Plastikowa REwolucja, czyli o sile REcyklingu!

Partner
anabelle-minerals
Fleszstyle

Doskonały makijaż w duchu eko i zero waste: odkryj mineralne kosmetyki Annabelle Minerals! 

Partner