Skaza krwotoczna – czym jest? Hemofilia, czyli wrodzona i dziedziczna choroba krwi. Rodzaje, objawy i leczenie

Hemofilia jest jedną z najczęstszych skaz krwotocznych. Najczęstszą postacią jest hemofilia A. U osoby chorej występuje skłonność do powstawania dużych siniaków oraz wylewów do stawów i mięśni. Może dojść nawet do krwotoku w obrębie mózgu będącego zagrożeniem życia.

Skazy krwotoczne polegają na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Można je podzielić na wrodzone oraz nabyte. Jedną z chorób wrodzonych jest hemofilia, której przyczyną są uwarunkowania genetyczne.

Na czym polega skaza krwotoczna?

Skaza krwotoczna jest wrodzoną lub nabytą skłonnością do intensywnych krwawień w obrębie różnych tkanek i narządów. Jej przyczyną są zaburzenia w procesie homeostazy krwi, który polega na utrzymywaniu krwi w naczyniach krwionośnych. Ze względu na rodzaj zaburzenia, który prowadzi do rozwoju choroby, wyróżnia się kilka rodzajów skaz krwotocznych:

• naczyniowe skazy krwotoczne, które objawiają się wybroczynami na skórze i błonach śluzowych, obfitymi krwawieniami z nosa, przedłużającymi się i nadmiernymi krwawieniami nawet po drobnych urazach,
• płytkowe skazy krwotoczne charakteryzujące się niedoborem trombocytów, czyli płytek krwi (objawy podobne jak przy skazach naczyniowych),
• osoczowe skazy krwotoczne polegające na braku lub niedoborze określonych czynników krzepnięcia krwi, które objawiają się nawracającymi domięśniowymi i dostawowymi wylewami krwi,
• złożone skazy krwotoczne, w których dochodzi do więcej niż jednego zaburzenia procesu homeostazy krwi.

Hemofilia – czym jest i jakie są jej rodzaje?

Hemofilia, nazywana inaczej krwawiączką, jest wrodzoną skazą krwotoczną. Za jej rozwój odpowiadają uwarunkowania genetyczne. Istotą choroby jest brak czynników krzepnięcia krwi. Wyróżnia się trzy rodzaje hemofilii: A, B i C. Hemofilia A jest najczęstszą postacią choroby. Uwarunkowana jest brakiem czynnika VIII krzepnięcia krwi. Objawy tej choroby występują wyłącznie u mężczyzn, natomiast jej nosicielkami są kobiety. Oznacza to, że matka będąca bezobjawowym nosicielem przekazuje chorobę swojemu potomstwu, ale hemofilia z objawami ujawni się tylko u synów. Hemofilia B jest skazą krwotoczną rozwijającą się na skutek braku czynnika IX krzepnięcia krwi, nazywanego również czynnikiem Christmasa. Podobnie jak hemofilia A, choroba przenoszona jest przez kobiety, ale ujawnia się jedynie u mężczyzn. Ten rodzaj skazy krwotocznej jest znacznie rzadziej spotykany niż hemofilia A. Trzecią, najrzadszą postacią jest hemofilia C, której przyczyną jest niedobór czynnika XI krzepnięcia krwi. Choroba ma przebieg objawowy zarówno u mężczyzn, jak też u kobiet.

Hemofilia – jak się objawia?

Podstawowym objawem hemofilii jest skłonność do powstawania siniaków o dużych rozmiarach i podskórnych krwiaków na skutek niewielkich urazów, które u zdrowych osób nie pozostawiłyby żadnego śladu. U chorych często występuje krwawienie z nosa. Objawami towarzyszącymi hemofilii są również wylewy do stawów kolanowych, skokowych oraz łokciowych, co prowadzi do powstawania obrzęków, ograniczenia ruchomości w stawie oraz silnego bólu. W konsekwencji powtarzających się wylewów do stawów dochodzi do ich zwyrodnienia i nieodwracalnego uszkodzenia. W niektórych przypadkach u chorych pojawiają się krwotoki wewnętrzne. Największym zagrożeniem są te występujące w okolicy mózgu i rdzenia kręgowego. Leczenie hemofilii polega na podawaniu osobie chorej brakującego czynnika krzepnięcia krwi w formie zastrzyku. Jest on wykonywany w przypadku urazu, krwawienia do stawu lub mięśnia, bólu lub obrzęku w określonej okolicy ciała oraz przy przedłużających się krwawieniach niezależnie od miejsca. U niektórych chorych na hemofilię konieczne jest przetoczenie krwi.