Hemofilia to wspólna nazwa skaz krwotocznych, czyli skłonności do krwawień w obrębie tkanek, narządów i układów. Osoba chora na hemofilię łatwo dostaje siniaków, które są efektem krwawień podskórnych. Występują u niej także krwawienia do stawów i do mięśni, a także krwiomocz. W zależności od przyczyny wyróżnia się kilka rodzajów hemofilii.
Przyczyny hemofilii typu A, B i C, a także hemofilii rzekomej są wrodzone. Hemofilia AHA jest chorobą nabytą.
Zarówno hemofilia typu A (klasyczna), jak i hemofilia typu B są wywołane mutacjami genów znajdujących się na chromosomie X. Chromosom ten ma swój odpowiednik u kobiet, natomiast u mężczyzn występuje pojedynczo. Hemofilia A i B ujawnia się z tego względu wyłącznie u mężczyzn, którzy odziedziczyli ten gen, oraz u kobiet, które odziedziczyły dwie jego kopie, znajdujące się na obu chromosomach. Kobiety mogą być nosicielkami genu hemofilii i przekazywać go dzieciom, ale choroba nie ujawni się, jeżeli gen nie występuje u nich podwójnie, na obu chromosomach.
Hemofilia typu A nazywana jest klasyczną hemofilią. Spowodowana jest ona przez mutację w „locus” (miejscu na chromosomie) Xq28, która prowadzi do niedoboru VIII czynnika krzepnięcia krwi. Hemofilię typu B wywołuje mutacja w locus Xq27.1-q27.2 i niedobór czynnika IX krzepnięcia krwi, czyli tzw. czynnika Christmasa.
Hemofilia typu C mutacja w locus 4q35, która wywołuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem Rosenthala. Zmutowany gen znajduje się na chromosomie, który nie jest chromosomem płciowym. Z tego względu ujawnienie się hemofilii typu C jest równie prawdopodobne u kobiet, jak i u mężczyzn. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny: aby wystąpiła, oba allele genu muszą być recesywne.
Hemofilia nabyta (AHA – „acquired haemophilia A”) to choroba autoimmunologiczna. Przyczyną występujących w jej przebiegu krwotoków jest nagłe pojawienie się autoprzeciwciał, które upośledzają działanie czynnika krzepnięcia VIII. Przeciwciała te pojawiają się często u osób cierpiących m.in. na chorobę nowotworową i reumatoidalne zapalenie stawów.
Najczęstszymi objawami tego typu hemofilii są rozległe, samoistne oraz pourazowe uszkodzenia naczyń krwionośnych pod skórą, a także krwawienia błon śluzowych, najczęściej z dróg rodnych i narządów układu pokarmowego. Pierwszym objawem tej choroby najczęściej jest obfity krwotok, który może nawet doprowadzić do śmierci.
Choroba von Willebranda nazywana jest czasem hemofilią rzekomą. Ma ona podobne do hemofilii objawy: samoistne, długotrwałe krwawienia, ale inne są jej przyczyny. „Hemofilia rzekoma” spowodowana jest brakiem czynnika krzepnięcia (czynnika von Willebranda) w osoczu krwi. Czynnik ten odpowiada za przyleganie i łączenie się płytek krwi do uszkodzonej poprzez skaleczenie lub pęknięcie ściany naczynia. Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, może mieć różne nasilenie. Choroba von Willebranda częściej rozpoznawana jest u kobiet, na podstawie obfitych, przedłużających się miesiączek.
Co to jest hemofilia? Najprościej rzecz ujmując, to genetyczne upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Jest ono niezwykle rzadkie – odnotowuje się przypadki hemofilii w stosunku 1:10 tys. Typowymi objawami hemofilii są: wysoka podatność na zasinienia, dłużej (niż przeciętnie) trwające krwawienia z ran oraz samoistne krwotoki wewnętrzne. Leczenie polega na łagodzeniu skutków choroby. Hemolitykami są przede wszystkim mężczyźni. Zachorowalność kobiet na krwawiączkę jest bardzo niska. Nie jest prawdą, że osoba cierpiąca na hemofilię w wyniku drobnego skaleczenia wykrwawi się na śmierć. Z hemofilią można normalnie funkcjonować – pod warunkiem zachowania bezpieczeństwa, przyjmowania leków i częstych badań kontrolnych. Co to jest hemofilia? Hemofilia to choroba genetyczna zaliczana do grupy skaz krwotocznych. Spowodowana jest deficytem czynników krzepnięcia krwi, tj: czynnik antyhemolityczny - VIII, czynnik Christmasa - IX, czynnik Rosenthala - XI. Przyczyny i dziedziczenie hemofilii Występowanie hemofilii uzależnione jest od uszkodzenia genu chromosomu X. Hemofilia to choroba sprzężoną z płcią i najczęściej dziedziczna . Oznacza to, że w przypadku, gdy ojciec jest chory i matka zdrowa, ich synowie będą również zdrowi , natomiast córki staną się nosicielkami. W sytuacji, gdy ojciec jest zdrowy a matka jest nosicielką uszkodzonego genu prawdopodobieństwo, że urodzeni z tego związku synowie będą hemofilikami, a córki nosicielkami wynosi 50%. Bardzo rzadkim i nietypowym przypadkiem hemofilii jest sytuacja, w której kobieta jest chora, ponieważ jej matka jest nosicielką i ojciec hemofilitykiem. Warto również zaznaczyć, że około 30%. przypadków występowania hemofilii związane jest z mutacją genu i nie wynika z tzw. historii rodzinnej....
Hemofilia nabyta to choroba autoimmunologiczna. Może występować samodzielnie lub towarzyszyć innym chorobom, np. nowotworom i chorobom alergicznym. Nabyta skaza krwotoczna objawia się nagłymi krwotokami, które zagrażają życiu. Leczenie polega na zahamowaniu krwotoku i wyeliminowaniu przeciwciał, które uniemożliwiają krzepniecie krwi. Wyleczona hemofilia nabyta ma tendencje do nawrotu. Choroba pojawia się ponownie w przypadku 20% osób. Występowanie i przyczyny hemofilii nabytej Przyczyną hemofilii nabytej są przeciwciała (tzw. inhibitor czynnika VIII), które hamują aktywność czynnika odpowiadającego za krzepnięcie krwi. Przeciwnie do hemofilii wrodzonej, która najczęściej dotyka mężczyzn, na rozwój hemofilii nabytej narażeni są mężczyźni i kobiety . Największe ryzyko dla kobiet stanowi wiek pomiędzy 20. a 40. rokiem życia i czas do sześciu miesięcy po urodzeniu dziecka – skaza krwotoczna występuje u 10-15 % kobiet po porodzie. Hemofilia nabyta może też przebiegać z innymi chorobami, np. guzami nowotworowymi, toczniem, reumatoidalnymi zapaleniami stawów . Jak objawia się hemofilia nabyta Hemofilia nabyta najczęściej objawia się gwałtowną i zagrażającą życiu skazą krwotoczną. Miejscem występowania krwotoków mogą być rany po operacyjne i błony śluzowe (np. z nosa lub z dróg rodnych). Wylewy krwi pojawiają się też pod skórą. Trwałe uszkodzenia oraz zgony powodują zwykle krwotoki do stawów, do mięśni rąk i nóg oraz do czaszki . Niekiedy przed wystąpieniem ostrego krwotoku, na ciele osób dotkniętych hemofilią nabytą, pojawiały się bolesne sińce lub krwiaki. Leczenie nabytej skazy krwotocznej Podstawą postępowania diagnostycznego jest stwierdzenie nagłych krwawień u osoby, która wcześniej nie miała problemów z wylewami krwi....
Hemofilia jest jedną z najczęstszych skaz krwotocznych. Najczęstszą postacią jest hemofilia A. U osoby chorej występuje skłonność do powstawania dużych siniaków oraz wylewów do stawów i mięśni. Może dojść nawet do krwotoku w obrębie mózgu będącego zagrożeniem życia. Skazy krwotoczne polegają na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Można je podzielić na wrodzone oraz nabyte. Jedną z chorób wrodzonych jest hemofilia, której przyczyną są uwarunkowania genetyczne. Na czym polega skaza krwotoczna? Skaza krwotoczna jest wrodzoną lub nabytą skłonnością do intensywnych krwawień w obrębie różnych tkanek i narządów. Jej przyczyną są zaburzenia w procesie homeostazy krwi, który polega na utrzymywaniu krwi w naczyniach krwionośnych. Ze względu na rodzaj zaburzenia, który prowadzi do rozwoju choroby, wyróżnia się kilka rodzajów skaz krwotocznych: naczyniowe skazy krwotoczne, które objawiają się wybroczynami na skórze i błonach śluzowych, obfitymi krwawieniami z nosa , przedłużającymi się i nadmiernymi krwawieniami nawet po drobnych urazach, płytkowe skazy krwotoczne charakteryzujące się niedoborem trombocytów, czyli płytek krwi (objawy podobne jak przy skazach naczyniowych), osoczowe skazy krwotoczne polegające na braku lub niedoborze określonych czynników krzepnięcia krwi, które objawiają się nawracającymi domięśniowymi i dostawowymi wylewami krwi, złożone skazy krwotoczne, w których dochodzi do więcej niż jednego zaburzenia procesu homeostazy krwi. Hemofilia – czym jest i jakie są jej rodzaje? Hemofilia, nazywana inaczej krwawiączką, jest wrodzoną skazą krwotoczną . Za jej rozwój odpowiadają uwarunkowania genetyczne. Istotą choroby jest brak czynników krzepnięcia krwi. Wyróżnia się trzy rodzaje...
