Pobieranie krwi z próbki.
©curlymary/fotolia
Styl życia

Hemofilia – czyli skaza krwotoczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest hemofilia? Najprościej rzecz ujmując, to genetyczne upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Jest ono niezwykle rzadkie – odnotowuje się przypadki hemofilii w stosunku 1:10 tys. Typowymi objawami hemofilii są: wysoka podatność na zasinienia, dłużej (niż przeciętnie) trwające krwawienia z ran oraz samoistne krwotoki wewnętrzne. Leczenie polega na łagodzeniu skutków choroby.

Co to jest hemofilia? Najprościej rzecz ujmując, to genetyczne upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Jest ono niezwykle rzadkie – odnotowuje się przypadki hemofilii w stosunku 1:10 tys. Typowymi objawami hemofilii są: wysoka podatność na zasinienia, dłużej (niż przeciętnie) trwające krwawienia z ran oraz samoistne krwotoki wewnętrzne. Leczenie polega na łagodzeniu skutków choroby.

 

Hemolitykami są przede wszystkim mężczyźni. Zachorowalność kobiet na krwawiączkę jest bardzo niska. Nie jest prawdą, że osoba cierpiąca na hemofilię w wyniku drobnego skaleczenia wykrwawi się na śmierć. Z hemofilią można normalnie funkcjonować – pod warunkiem zachowania bezpieczeństwa, przyjmowania leków i częstych badań kontrolnych.

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to choroba genetyczna zaliczana do grupy skaz krwotocznych. Spowodowana jest deficytem czynników krzepnięcia krwi, tj:

  • czynnik antyhemolityczny - VIII,
  • czynnik Christmasa - IX,
  • czynnik Rosenthala - XI.

Przyczyny i dziedziczenie hemofilii

Występowanie hemofilii uzależnione jest od uszkodzenia genu chromosomu X. Hemofilia to choroba sprzężoną z płcią i najczęściej dziedziczna. Oznacza to, że w przypadku, gdy ojciec jest chory i matka zdrowa, ich synowie będą również zdrowi, natomiast córki staną się nosicielkami. W sytuacji, gdy ojciec jest zdrowy a matka jest nosicielką uszkodzonego genu prawdopodobieństwo, że urodzeni z tego związku synowie będą hemofilikami, a córki nosicielkami wynosi 50%.

 

Bardzo rzadkim i nietypowym przypadkiem hemofilii jest sytuacja, w której kobieta jest chora, ponieważ jej matka jest nosicielką i ojciec hemofilitykiem.

 

Warto również zaznaczyć, że około 30%. przypadków występowania hemofilii związane jest z mutacją genu i nie wynika z tzw. historii rodzinnej.

Rodzaje i typy hemofilii

Ze względu na występowanie, hemofilia dzielona jest na cztery rodzaje:

  • Hemofilia A (niedobór czynnika VIII) – zwana również hemofilią klasyczną, obejmuje około 80% przypadków.
  • Hemofilia B (niedobór czynnika IX) – około 20% przypadków.
  • Hemofilia C (niedobór czynnika XI) – najrzadsza odmiana. Cierpi na nią niespełna 1% chorych.
  • Hemofilia nabyta - (autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII) - jej przyczyny są trudne do ustalenia. Jako powód wskazywane są: choroby autoimmunologiczne, reakcja na leki, ciąża oraz nowotwory.

 

Ze względu na stopień nasilenia objawów chorobowych hemofilia dzielona jest na 4 typy – pod uwagę brane jest stężenie czynnika krzepnięcia (o nazwie VIII/IX) w osoczu – norma u osoby zdrowej wynosi 50-150%:

  • hemofilia utajona – 25-50% normy,
  • hemofilia łagodna – 5-25% normy,
  • hemofilia umiarkowana – 2-5% normy,
  • hemofilia ciężka – mniej niż 2% normy.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii, to:

  • skłonność do rozległych zasinień (siniaków) nawet w wyniku delikatnego urazu,
  • krwawienia zewnętrzne: np. z nosa, dziąseł, krwiomocz; dłuższe krwawienie, np. po zabiegach chirurgicznych lub zranieniu,
  • nagłe i samoistne krwawienia wewnętrzne: krwawienia do stawów: (kolanowych, łokciowych i skokowych) do mięśni, krwawienia z dróg rodnych (np. przedłużające się miesiączki) oraz najbardziej niebezpieczne krwawienia do mózgu.

 

Krwawienia wewnętrzne powodują uczucie pulsowania wewnątrz ciała, opuchliznę, obrzęk, ból oraz napięcie w miejscu uszkodzenia.

 

W przypadku hemofilii ciężkiej i umiarkowanej do samoistnych krwawień może dochodzić średnio raz w miesiącu lub nawet raz w tygodniu. Natomiast w przypadku hemofilii łagodnej krwotoki pojawiają się niemal wyłącznie jako konsekwencja urazów.

 

W każdym rodzaju hemofilii zabiegi przeprowadzane z naruszeniem powłok skórnych powinny być monitorowane przez hematologa. Długotrwałe krwawienia mogą wystąpić nawet po ekstrakcji (wyrwaniu) zęba.

Diagnostyka hemofilii

Hemofilia diagnozowana jest na podstawie wywiadu lekarskiego, charakterystycznych objawów oraz poprzez badanie krwi. Szczególną uwagę zwraca się na takie wskaźniki, jak: poziom płytek krwi, stężenie czynnika VIII i IX, czas protrombinowy, czas krwawienia oraz czas kaolinowo-kefalinowy.

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, dlatego postępowanie lecznicze polega na:

  • podawaniu preparatów zawierających koncentraty czynników krzepnięcia krwi (produkowanych z krwi zdrowych osób) odpowiednio do rodzaju choroby: VIII lub IX,
  • opatrywaniu ran,
  • rehabilitacji ruchowej oraz zabiegach operacyjnych - jeżeli w wyniku licznych krwawień wewnętrznych do stawów, doszło do zwyrodnień,
  • unikaniu przez osoby chore sytuacji narażających na poważne urazy np. sportów ekstremalnych.

 

strzykawka i bandaż z krwią
© Andi.es/Fotolia.com
Styl życia
Hemofilia typu A, B, C, AHA, hemofilia rzekoma oraz ich przyczyny
Hemofilia to wspólna nazwa skaz krwotocznych, czyli skłonności do krwawień w obrębie tkanek, narządów i układów. Osoba chora na hemofilię łatwo dostaje siniaków, które są efektem krwawień podskórnych. Występują u niej także krwawienia do stawów i do mięśni, a także krwiomocz. W zależności od przyczyny wyróżnia się kilka rodzajów hemofilii.

Hemofilia to wspólna nazwa skaz krwotocznych, czyli skłonności do krwawień w obrębie tkanek, narządów i układów. Osoba chora na hemofilię łatwo dostaje siniaków, które są efektem krwawień podskórnych. Występują u niej także krwawienia do stawów i do mięśni, a także krwiomocz. W zależności od przyczyny wyróżnia się kilka rodzajów hemofilii.   Przyczyny hemofilii typu A, B i C, a także hemofilii rzekomej są wrodzone. Hemofilia AHA jest chorobą nabytą. Hemofilia A i B, czyli hemofilia sprzężona z płcią Zarówno hemofilia typu A (klasyczna), jak i hemofilia typu B są wywołane mutacjami genów znajdujących się na chromosomie X. Chromosom ten ma swój odpowiednik u kobiet, natomiast u mężczyzn występuje pojedynczo. Hemofilia A i B ujawnia się z tego względu wyłącznie u mężczyzn, którzy odziedziczyli ten gen, oraz u kobiet, które odziedziczyły dwie jego kopie, znajdujące się na obu chromosomach. Kobiety mogą być nosicielkami genu hemofilii i przekazywać go dzieciom, ale choroba nie ujawni się, jeżeli gen nie występuje u nich podwójnie, na obu chromosomach.   Hemofilia typu A nazywana jest klasyczną hemofilią. Spowodowana jest ona przez mutację w „locus” (miejscu na chromosomie) Xq28, która prowadzi do niedoboru VIII czynnika krzepnięcia krwi. Hemofilię typu B wywołuje mutacja w locus Xq27.1-q27.2 i niedobór czynnika IX krzepnięcia krwi, czyli tzw. czynnika Christmasa. Hemofilia C – niedobór czynnika Rosenthala Hemofilia typu C mutacja w locus 4q35, która wywołuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem Rosenthala. Zmutowany gen znajduje się na chromosomie, który nie jest chromosomem płciowym. Z tego względu ujawnienie się hemofilii typu C jest równie prawdopodobne u...

laborantka badająca próbki krwi
©sergiophoto/Fotolia.com
Styl życia
Skaza krwotoczna – czym jest? Hemofilia, czyli wrodzona i dziedziczna choroba krwi. Rodzaje, objawy i leczenie
Hemofilia jest jedną z najczęstszych skaz krwotocznych. Najczęstszą postacią jest hemofilia A. U osoby chorej występuje skłonność do powstawania dużych siniaków oraz wylewów do stawów i mięśni. Może dojść nawet do krwotoku w obrębie mózgu będącego zagrożeniem życia.

Hemofilia jest jedną z najczęstszych skaz krwotocznych. Najczęstszą postacią jest hemofilia A. U osoby chorej występuje skłonność do powstawania dużych siniaków oraz wylewów do stawów i mięśni. Może dojść nawet do krwotoku w obrębie mózgu będącego zagrożeniem życia. Skazy krwotoczne polegają na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Można je podzielić na wrodzone oraz nabyte. Jedną z chorób wrodzonych jest hemofilia, której przyczyną są uwarunkowania genetyczne. Na czym polega skaza krwotoczna? Skaza krwotoczna jest wrodzoną lub nabytą skłonnością do intensywnych krwawień w obrębie różnych tkanek i narządów. Jej przyczyną są zaburzenia w procesie homeostazy krwi, który polega na utrzymywaniu krwi w naczyniach krwionośnych. Ze względu na rodzaj zaburzenia, który prowadzi do rozwoju choroby, wyróżnia się kilka rodzajów skaz krwotocznych: naczyniowe skazy krwotoczne, które objawiają się wybroczynami na skórze i błonach śluzowych, obfitymi krwawieniami z nosa , przedłużającymi się i nadmiernymi krwawieniami nawet po drobnych urazach, płytkowe skazy krwotoczne charakteryzujące się niedoborem trombocytów, czyli płytek krwi (objawy podobne jak przy skazach naczyniowych), osoczowe skazy krwotoczne polegające na braku lub niedoborze określonych czynników krzepnięcia krwi, które objawiają się nawracającymi domięśniowymi i dostawowymi wylewami krwi, złożone skazy krwotoczne, w których dochodzi do więcej niż jednego zaburzenia procesu homeostazy krwi. Hemofilia – czym jest i jakie są jej rodzaje? Hemofilia, nazywana inaczej krwawiączką, jest wrodzoną skazą krwotoczną . Za jej rozwój odpowiadają uwarunkowania genetyczne. Istotą choroby jest brak czynników krzepnięcia krwi. Wyróżnia się trzy rodzaje...

ręka z trzema probówkami krwi do badania
© normankrauss/Fotolia.com
Styl życia
Czynniki krzepnięcia krwi – normy, funkcje
Czynniki krzepnięcia krwi są badane u pacjentów z zaburzeniami hemostazy, skazą krwotoczną czy też podejrzeniami wrodzonego zaburzenia krzepnięcia.

Czynniki krzepnięcia krwi są badane u pacjentów z zaburzeniami hemostazy, skazą krwotoczną czy też podejrzeniami wrodzonego zaburzenia krzepnięcia.   Białka, stanowiące czynniki krzepnięcia krwi są niezbędne do tworzenia się skrzepów. Powstają w wątrobie i są transportowane w chwili zranienia do miejsca krwotoku. Czym są czynniki krzepnięcia krwi? Czynniki krzepnięcia krwi to grupy białek, które biorą udział w procesie gojenia ran . Są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia. Ich nieprawidłowe stężenie może powodować niekontrolowane krwawienie, uszkodzenia naczyń krwionośnych lub przedłużenia procesu hamowania wypływu krwi z organizmu (taki proces nazywany jest hemostazą).   Osoczowe czynniki krzepnięcia krwi : I – fibrynogen,  II – protrombina,  V – proakceleryna,  VII – prokonwertyna,  VIII – czynnik antyhemofilowy A,  IX – czynnik antyhemofilowy B  X – czynnik Stuarta – Prowera,  XI – czynnik antyhemofilowy C  XII – czynnik Hagemana,  XIII – czynnik stabilizujący fibrynę. Badania czynników krzepnięcia krwi Osoba która chce zbadać czynniki krzepnięcia krwi w pierwszej kolejności powinna wykonać testy aPTT i INR. Badanie aPTT, inaczej czasu kaolinowo-kefalinowego, pozwala stwierdzić ewentualny niedobór czynnika VII lub witaminy K. Test INR , nazywany też czynnikiem oceniającym sprawność zewnątrzpochodnego układu aktywacji protrombiny, ocenia, jak szybko krzepnie krew. Jeśli te badania dadzą złe wyniki, zalecane jest badanie czynników krzepnięcia krwi , które pozwoli określić ich przyczyny. Nie trzeba być na czczo. Aby określić czynniki krzepnięcia krwi pobierana jest próbka krwi żyły znajdującej się w wewnętrznej części...

Nasze akcje

Poznaj Huawei Mobile Services i ciesz się wyjątkowymi funkcjami w przyjaznym ekosystemie

Partner
kosmetyki-weleda
Fleszstyle

Weleda, czyli pielęgnacja w harmonii z naturą i człowiekiem

Partner
Kosmetyki Neboa
Newsy

Zadbaj o włosy w duchu eko. Jak duży wpływ na planetę ma zawartość naszych kosmetyczek? Będziesz zaskoczona!

Partner
Revitalift Filler L'Oréal Paris
Fleszstyle

Wiele może się zmienić w ciągu 10 lat, ale twoja skóra nie musi! Test linii Revitalift Filler L'Oréal Paris

Partner
Newsy

Stylowy prezent dla mężczyzny? Łączy w sobie design i praktyczność

Partner
Newsy

Kosmetyki, które dbają o ciebie i planetę. Poznaj nową linię przeciwzmarszczkową Laboratorium Kosmetycznego Ava

Partner
Newsy

To zdrowy i ekologiczny nawyk, który pozwoli ci zadbać o siebie i środowisko

Partner
Newsy

Bo należy ci się komfort! Zabiegi EMSELLA i EXILIS ULTRA 360 na nietrzymanie moczu

Partner