Galaktozemia, czyli choroba genetyczna: objawy i dieta przy galaktozemii

Galaktozemia jest rzadką chorobą wrodzoną. Pierwszymi objawami choroby są: pogarszający się ogólny stan zdrowia dziecka, wymioty oraz biegunka. Jedynym skutecznym leczeniem choroby, które należy prowadzić całe życie, jest dieta bezmleczna.

Galaktozemia jest chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, która ujawnia się u dzieci po pierwszym karmieniu mlekiem. Nieleczona skutkuje licznymi powikłaniami, które mogą prowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie, a w konsekwencji do śmierci. Podstawową metodą leczenia galaktozemii jest postępowanie dietetyczne.

Jakie są przyczyny galaktozemii?

Galaktozemia jest chorobą genetyczną (wrodzoną) zaliczaną do zaburzeń metabolicznych. Istota choroby polega na niemożności przekształcania przez organizm dwucukru galaktozy w glukozę w wyniku braku odpowiedniego enzymu uczestniczącego w tym procesie. W skutek tego, że galaktoza nie zostaje przemieniona do glukozy, nie może być zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do kumulowania się dwucukru wraz z jego metabolitami w różnych narządach wewnętrznych, m.in. w wątrobie, nerkach i układzie nerwowym oraz do ich uszkodzenia i degeneracji.

Galaktozemia - objawy choroby

W klasycznej postaci galaktozemii wczesne objawy choroby pojawiają się po pierwszym karmieniu noworodka. Wśród nich wyróżnia się: wymioty, biegunkę, żółtaczkę, hepatomegalię (powiększenie wątroby), splenomegalię (powiększenie śledziony) oraz znaczne pogorszenie ogólnego stanu zdrowia dziecka. U noworodka obserwuje się brak przyrostu lub ubytek masy ciała, nadmierną senność, a także obniżenie napięcia mięśniowego. Do objawów późnych choroby zalicza się zaćmę, zaburzenia w rozwoju intelektualnym, znaczne niedobory wzrostu oraz zaburzenia w rozwoju mowy. Niewdrożenie odpowiedniego leczenia prowadzi do powstawania powikłań będących bezpośrednim zagrożeniem życia dziecka. Nieleczona galaktozemia skutkuje rozwojem posocznicy bakteryjnej, czyli ogólnoustrojowej reakcji zapalnej organizmu. Ponadto dochodzi do degeneracji ośrodkowego układu nerwowego, niewydolności nerek oraz do postępującego, ogólnego wyniszczenia organizmu.

Rozpoznanie i leczenie galaktozemii: dieta bezmleczna

Diagnostyka galaktozemii polega na oznaczeniu aktywności enzymu o nazwie urydyliotransferaza galaktozo-1-fosforanowa, który znajduje się w erytrocytach, czyli krwinkach czerwonych. Brak aktywności enzymu świadczy o obecności choroby. Leczenie galaktozemii polega na wdrożeniu diety opartej na eliminacji galaktozy z żywienia, czyli na diecie bezmlecznej. Zarówno naturalny pokarm kobiecy, mleko krowie, jak też wszelkie przetwory mleczne należy wyeliminować i zastąpić preparatami mleko zastępczymi. Dietę bezmleczną należy stosować przez całe życie, a każdy błąd dietetyczny może skutkować poważnymi problemami zdrowotnymi.

• Strach przed odtrąceniem przez drugą osobę zniechęca do zawierania nowych znajomości, flirtowania i randek. Poznaj, 3 porady jak pokonać lęk przed odrzuceniem.
• Istnieją zaburzenia osobowości, które powodują chwiejność emocjonalną i lęk przed odrzuceniem. Dowiedz się, czym jest osobowość borderline i czym się charakteryzuje.
• Hipochondryczne zaburzenie, które polega na wyolbrzymianiu defektów kosmetycznych lub dostrzeganiu takich, które nie istnieją, najczęściej dotyka młodych kobiet. Zobacz, jak leczyć dysmorfofobię, czyli lęk przed brzydotą.