Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna: objawy, przyczyny i sposoby leczenia
Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, który jest podstawowym budulcem białek. Jej nadmiar skutkuje chorobą, nazywaną fenyloketonurią, objawiającą się złym nastrojem i zaburzeniami cyklu miesiączkowego. Niekiedy może prowadzić nawet do uszkodzenia mózgu, silnych drgawek i nieustannego napięcia mięśni. Jest to wrodzona choroba metaboliczna, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i skutków choroby.
Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, który jest podstawowym budulcem białek. Jej nadmiar skutkuje chorobą, nazywaną fenyloketonurią, objawiającą się złym nastrojem i zaburzeniami cyklu miesiączkowego. Niekiedy może prowadzić nawet do uszkodzenia mózgu, silnych drgawek i nieustannego napięcia mięśni. Jest to wrodzona choroba metaboliczna, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i skutków choroby.
Fenyloalanina jest aminokwasem, którego nadmiar może prowadzić do poważnych uszkodzeń neurologicznych. Z tego powodu noworodkom przeprowadza się testy przesiewowe, mające na celu wykryć fenloketonurię – wrodzoną chorobę metaboliczną. Pozwala to częściowo zapobiec jej skutkom.
Fenyloketonuria – choroba wrodzona
Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, związaną z nadprodukcją fenyloalaniny – aminokwasu, który jest podstawowym budulcem białek. Bezpośrednią jej przyczyną jest mutacja genu, która sprawia, że fenyloalanina nie jest poprawnie metabolizowana przez organizm. Późne wykrycie fenyloketonurii może prowadzić do poważnych skutków. Pierwsze objawy pojawiają się już po trzech miesiącach życia dziecka.
Wśród charakterystycznych symptomów tej choroby można wymienić:
- drgawki i napięcie mięśni,
- wysypki skórne,
- nadpobudliwość,
- bardzo blady odcień skóry i jasne włosy,
- spowolnienie psychicznego i fizycznego rozwoju dziecka.
Fenyloketonuria – co można jeść?
Fenyloketonuria jest chorobą, wykrywaną zazwyczaj podczas testów przesiewowych, które wykonywane są tuż po urodzeniu dziecka. Jej wczesne wykrycie pozwala zapobiec uszkodzeniu mózgu i upośledzeniu. Choroby tej nie można wyleczyć, jednakże stosując się do zaleceń lekarzy, można znacząco złagodzić jej przebieg. Podstawą jest rygorystyczna dieta eliminacyjna, która polega na wykluczeniu z diety produktów zawierających fenyloalaninę. Mowa tu głównie o produktach pochodzenia zwierzęcego: mięsie, jajkach, rybach i przetworach mlecznych. Tego typu dietę należy utrzymywać do końca życia, a przy tym systematycznie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi.