Zespół miauczenia kota – rzadka choroba genetyczna

Zespół Cri du Chat, czyli inaczej zespół Lejeune'a lub kociego krzyku, to rzadka choroba genetyczna. Jej nazwa pochodzi od charakterystycznego objawu, jakim jest nietypowy płacz dziecka, przypominający miauczenie kota.

Nazwa „zespół Lejeune'a” pochodzi od nazwiska francuskiego pediatry Jérôme Lejeune'a, który jako pierwszy w 1963 roku zidentyfikował zespół Cri du Chat.

Przyczyny zespołu kociego krzyku

Zespół Lejeune'a wynika ze spontanicznej, czyli nieprzewidywalnej mutacji genowej – uszkodzenia chromosomu 5, w wyniku czego utracona zostaje część materiału genetycznego. Nie jest to choroba dziedziczna, ale u około 10% przypadków zaburzenie ma związek z bezobjawowym uszkodzeniem chromosomu 5p u rodzica. Zespół Cri du Chat występuje raz na 15-50 tysięcy urodzeń. Częściej pojawia się u dziewczynek niż u chłopców.

Objawy zespołu Cri du Chat

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest dźwięk, jaki dziecko wydaje podczas płaczu. Ze względu na nieprawidłową budowę krtani, odgłos ten przypomina miauczenie kota. Około 1/3 dzieci przestaje płakać w ten sposób do drugiego roku życia.

Typowymi objawami zespołu miauczenia kota są:

• niska waga urodzeniowa,
• powolny przyrost wagi lub jego całkowity brak – dziecko ma problemy z żuciem i ssaniem, co utrudnia jego karmienie,
• niewielka szczęka (mikrognacja) i głowa (małogłowie),
• szeroki rozstaw oczu,
• nadmierne ślinienie,
• słabe napięcie mięśni i wiotkość (hipotonia mięśniowa).

Również zachowanie dziecka odbiega od normy i cechuje je:

• opóźnienie rozwoju mowy, czynności poznawczych i motorycznych,
• nadpobudliwość, agresja i napady złości,
• wykonywanie stereotypowych, powtarzalnych ruchów,
• niepełnosprawność intelektualna.

Chorobie często towarzyszą inne objawy, m.in.:

• wady uszu,
• dysplazja grasicy,
• przepuklina,
• wady serca,
• skolioza,
• wada zgryzu,
• przedwczesne siwienie włosów.

Żeby potwierdzić diagnozę, należy przeprowadzić badania genetyczne w kierunku Cri du Chat.

Leczenie zespołu Lejeune'a

Sam zespół Cri du Chat nie jest uleczalny, ponieważ wynika z uszkodzenia materiału genetycznego. Około 10 % chorych dzieci umiera w ciągu pierwszego roku życia. Jeśli osoba jest pod stałą opieką lekarzy, osiąga normalną długość życia, jednak zawsze potrzebuje ciągłej opieki i nie osiąga samodzielności. Dzieci cierpiące na zespół Lejeune'a poddawane są leczeniu, które jest ukierunkowane na konkretne symptomy choroby. Często wymaga współpracy specjalistów, np. pediatry, neurologa, dentysty, kardiologa, logopedy, okulisty i innych lekarzy. Leczy się przede wszystkim objawy choroby, czyli np. wady zgryzu lub skoliozę.

• Obawiasz się choroby genetycznej u dziecka? Dowiedz się, kiedy zrobić badanie kariotypu?
• Poznaj przyczyny mukowiscydozy, najczęstszej choroby genetycznej.
• Dystrofia mięśniowa to choroba dziedziczna o podłożu genetycznym. Dowiedz się o niej więcej.