para u lekarza
© Andrey Popov/Fotolia.com
Styl życia

Badanie kariotypu: wykrywa choroby genetyczne i pomaga wskazać przyczyny bezpłodności

Badanie kariotypu wykonuje się głównie u kobiet w ciąży przy podejrzeniu chorób genetycznych płodu oraz u kobiet po poronieniach. Czasami badanie kariotypu przeprowadza się u obojga partnerów, szczególnie jeśli para długo i bezskutecznie stara się o dziecko.

Badanie kariotypu wykonuje się głównie u kobiet w ciąży przy podejrzeniu chorób genetycznych płodu oraz u kobiet po poronieniach. Czasami badanie kariotypu przeprowadza się u obojga partnerów, szczególnie jeśli para długo i bezskutecznie stara się o dziecko.

 

Badanie kariotypu jest też nazywane badaniem cytogenetycznym. Do jego przeprowadzenia pobiera się krew z żyły odłokciowej. Badanie, poza lekkim ukłuciem przy pobieraniu krwi, jest bezbolesne i trwa tylko kilka minut.

Kariotyp: co to jest?

Kariotyp człowieka jest zestawem chromosomów, w których znajduje się DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). W DNA jest z kolei zakodowana informacja genetyczna o budowie ciała człowieka. Każda prawidłowo zbudowana ludzka komórka powinna zawierać 22 pary autosomów (chromosomów ciała) oraz 2 chromosomy płciowe. U kobiet będą to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Każdy zdrowy człowiek powinien więc mieć 46 chromosomów w jednej komórce ciała. Zmiany w obrazie kariotypu mogą być przyczyną chorób genetycznych, problemów z poczęciem dziecka i poronień.

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?

Celem badania kariotypu jest wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych, czyli zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. Głównymi wskazaniami do przeprowadzenia badania kariotypu są:

  • problemy z poczęciem dziecka,
  • samoistne poronienia,
  • ciąża zakończona porodem martwym,
  • choroba genetyczna rodziców lub w rodzinie,
  • podejrzenie zaburzeń chromosomów ciała,
  • podejrzenie zaburzeń chromosomów płci,
  • wady genetyczne płodu stwierdzone w innym badaniu,
  • pierwotny zanik miesiączki (ustanie pracy jajników).

Badanie kariotypu a niepłodność

Aberracje chromosomowe mogą być przyczyną niepłodności u około 5 procent par. Może być to związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół Turnera u kobiet, zespół Klinefeltera u mężczyzn). Zdarzają się też zaburzenia chromosomów autosomowych, takie jak na przykład inwersja (odwrócenie) chromosomów lub ich duplikacja (pomnożenie). Aberracje mogą powodować zaburzenia w produkcji gamet, co prowadzi do bezpłodności. Badanie kariotypu pomaga stwierdzić, czy bezpłodność badanej pary ma podłoże genetyczne, czy też jest spowodowana innymi czynnikami.

Kariotyp: badanie przy poronieniu

Badanie cytogenetyczne powinno się wykonać każdym przypadku, gdy doszło do poronienia. Jeśli u kobiety pojawiają się tak zwane poronienia nawykowe, czyli występujące przynajmniej 3 razy z rzędu, istnieje duże prawdopodobieństwo aberracji chromosomowych. Jedną z takich aberracji może być zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X. Aż 50% kobiet z tą chorobą genetyczną ma problemy z donoszeniem ciąży. Przyczyną poronień może być także translokacja, czyli przemieszczenie się fragmentu chromosomu w nieprawidłowe miejsce. 

 

laborantka z próbką DNA
© Dan Race/Fotolia.com
Styl życia
Aberracja chromosomowa płodu jako przyczyna poronień – jakie badania wykonać?
Aberracja chromosomowa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn poronień samoistnych. Odpowiada za około 60% poronień w 1. trymestrze ciąży. Aberracja może być przypadkowa lub dziedziczona.

Aberracja chromosomowa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn poronień samoistnych. Odpowiada za około 60% poronień w 1. trymestrze ciąży. Aberracja może być przypadkowa lub dziedziczona.   Aby sprawdzić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej w następnych ciążach należy wykonać badanie genetyczne kosmówki z poronienia. Natomiast badanie kariotypu (zestawu chromosomów tworzących materiał genetyczny) przyszłych rodziców najlepiej wykonać po dwóch samoistnych poronieniach. Aberracja chromosomowa – przyczyna samoistnych poronień Aberracja chromosomowa jest przyczyną nieprawidłowości pojawiających się w materiale genetycznym płodu. Obejmuje zaburzenia liczby lub struktury chromosomów .   Błędy pojawiające się w komórkach rozrodczych są zazwyczaj wynikiem nieprawidłowości w podziale chromosomów. Podczas tego podziału, czyli mejozy, z 46 chromosomów powstaje komórka rozrodcza. Powinna ona zawierać 23 chromosomy. Jednak czasem, przypadkowo, chromosomów może być więcej lub mniej. Mogą mieć też zmienioną strukturę. Aberracja chromosomowa może powstać także wtedy, gdy obie osoby, które ze sobą współżyją, mają prawidłowy kariotyp.   Materiał genetyczny dziecka powstaje z komórek rozrodczych obu rodziców. Potomek z połączenia kariotypów rodziców otrzymuje własny kariotyp. 20-30% komórek jajowych i 6-8% plemników ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Zapłodnienie takiej komórki rozrodczej bardzo często skutkuje obumarciem płodu lub samoistnym poronieniem. Zwykle dzieje się to do 10. tygodnia ciąży.   Dzieci, które mimo zaburzeń genetycznych przeżywają ciążę, rodzą się chore. Choroby wywołane przez aberrację chromosomową to m.in. zespół Edwardsa,...

dziecko i kobieta w ciąży
Image by LifetimeStock.com
Styl życia
Badanie kariotypu, czyli badanie cytogenetyczne: kiedy jest potrzebne?
Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, które wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów i zmiany w ich liczbie. Takie zaburzenia prowadzą do powstawania wad genetycznych i często odpowiadają za trudności w zajściu w ciążę oraz jej donoszeniu. Problem aberracji chromosomowych wychodzi na jaw u 16% par bezskutecznie starających się o dziecko.

Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, które wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów i zmiany w ich liczbie. Takie zaburzenia prowadzą do powstawania wad genetycznych i często odpowiadają za trudności w zajściu w ciążę oraz jej donoszeniu. Problem aberracji chromosomowych wychodzi na jaw u 16% par bezskutecznie starających się o dziecko. Co to jest kariotyp? Kariotyp to materiał genetyczny, który znajduje się w prawie wszystkich komórkach organizmu poza komórkami płciowymi. U zdrowego człowieka składa się na niego kompletny zestaw chromosomów, czyli 22 pary autosomów i 2 chromosomy płciowe (X i X u kobiet oraz X i Y u mężczyzn). Prawidłowy kariotyp żeński oznacza się zapisem 46, XX, natomiast kariotyp męski – 46, XY. Badanie kariotypu ma na celu wykrycie, czy wewnątrz organizmu nie doszło do aberracji chromosomowej, czyli zmiany struktury lub liczby chromosomów . Nieprawidłowy kariotyp może powodować zaburzenia kliniczne, czyli choroby takie jak np. zespół Downa czy zespół Turnera oraz liczne wady rozwojowe organów. Osoby, które są nosicielami nieprawidłowego kariotypu, przekazują aberracyjny zestaw chromosomów swojemu potomstwu. Wskazania do wykonania badania kariotypu Zdarza się, że aberracja kariotypu jest nieznaczna, w związku z czym człowiek z wadliwym zestawem chromosomów nie jest obciążony żadną chorobą genetyczną, ale jest nosicielem nieprawidłowego kariotypu. Ma to swoje konsekwencje zwłaszcza w procesie rozmnażania, który u osób z wadliwym materiałem genetycznym jest niemożliwy lub utrudniony. Odsetek poronień spowodowanych aberracjami chromosomowymi wynosi 16% . Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest więc samoistna utrata płodu (zwłaszcza jeśli powtarzała się kilkakrotnie w I trymestrze ciąży), urodzenie martwego dziecka bądź niepłodność (rozumiana jako brak zapłodnienia mimo regularnego niezabezpieczonego współżycia w...

dziewczynka w balowej sukience
Pixabay/jill111/CC0 1.0 https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/
Styl życia
Zespół Turnera – objawy, diagnostyka, leczenie
Jedna na 2500 dziewczynek rodzi się z Zespołem Turnera. Nie obrazuje to jednak częstotliwości aberracji chromosomowych, które powodują tę chorobę. Z 3% płodów, u których występuje Zespół Turnera, porodu dożywa tylko 1%. Ta częsta choroba genetyczna odpowiada za blisko 10% wszystkich poronień. Zespół Turnera wpływa na budowę ciała, płodność, sprawność narządów wewnętrznych, wywołuje również niektóre choroby. Jakość życia obciążonych nim kobiet może poprawić tylko leczenie objawowe.

Jedna na 2500 dziewczynek rodzi się z Zespołem Turnera. Nie obrazuje to jednak częstotliwości aberracji chromosomowych, które powodują tę chorobę. Z 3% płodów, u których występuje Zespół Turnera, porodu dożywa tylko 1%. Ta częsta choroba genetyczna odpowiada za blisko 10% wszystkich poronień. Zespół Turnera wpływa na budowę ciała, płodność, sprawność narządów wewnętrznych, wywołuje również niektóre choroby. Jakość życia obciążonych nim kobiet może poprawić tylko leczenie objawowe. Zespół Turnera jako choroba genetyczna Zespół Turnera to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, które wynikają z upośledzenia lub braku jednego z chromosomów X w niektórych lub nawet we wszystkich komórkach organizmu. Chromosom X jest chromosomem płciowym, którego obecność w dwóch kopiach determinuje płeć żeńską. Zespół Turnera jest więc przypadłością, dotyczącą jedynie kobiet. Objawy Zespołu Turnera Henry Turner – endokrynolog z Oklahomy, który jako pierwszy zbadał tę chorobę – zauważył, że najbardziej charakterystyczną cechą dziewcząt z Zespołem Turnera jest niski wzrost. Jedna z jego pacjentek mierzyła tylko 121,2 cm. Oprócz tego zwrócił uwagę na słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję (poszerzoną o dodatkowe fałdy skóry rozciągnięte od dolnego brzegu uszu do obojczyków). Te trzy główne objawy nazwał stygmatami Zespołu Turnera. Oprócz nich występuje jeszcze szereg cech, które mogą wskazywać na tę chorobę genetyczną:   krępa budowa ciała, skrócenie długości kończyn dolnych w stosunku do długości tułowia, krótka i szeroka klatka piersiowa, zagłębiony mostek, krótkie palce dłoni i stóp,...

Nasze akcje
Strefa luksusu

Marzysz o sielsko-anielskim relaksie? Znajdziesz go w hotelu Bania!

Partner
materiały prasowe Lenovo
Fleszstyle

Świetna jakość w stylowym opakowaniu. Natalia Szroeder wybrała laptop Lenovo Yoga Slim 7

Partner
rafal-brzozowski
Newsy

Ci uczestnicy „The Voice of Poland” robią karierę muzyczną. Znasz wszystkich?

Partner
fotona-tatuaż
Fleszstyle

Nieudany tatuaż lub makijaż permanentny ? Wiemy, jak się go pozbyć!

Partner
torebka-skoda-hollie-warsaw
Fleszstyle

Barbara Kurdej - Szatan: "Nie miałam pojęcia, że niezabezpieczone drobiazgi mogą uderzyć z taką siłą"

Partner
justyna-steczkowska
Newsy

Justyna Steczkowska ponownie w „The Voice of Poland”! To wyjątkowy czas dla artystki

Partner
Revitalift Filler L'Oréal Paris
Fleszstyle

Wiele może się zmienić w ciągu 10 lat, ale twoja skóra nie musi! Test linii Revitalift Filler L'Oréal Paris

Partner
kosmetyki-weleda
Fleszstyle

Weleda, czyli pielęgnacja w harmonii z naturą i człowiekiem

Partner