Przyczyny mukowiscydozy i jej powikłań płucnych

Główną przyczyną mukowiscydozy są uwarunkowania genetyczne. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, gdy jeden rodzic jest zdrowy a drugi chory, wynosi 50 procent.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna

Ponad 80 procent osób z mukowiscydozą wykazuje niewydolność trzustki spowodowaną niewystarczającą ilością płynów wydzielanych przez ten narząd. Duże stężenie chlorków w pocie powoduje zaburzenia pracy gruczołów potowych. U osób z podejrzeniem mukowiscydozy wykonuje się test chlorkowy potu, polegający na pobraniu próbki w celu określenia stężenia jonów chlorkowych.

Przyczyny mukowiscydozy a choroba płuc

Choroba płuc i jej przewlekłe infekcje są główną przyczyną śmiertelności przy mukowiscydozie. Infekcje dolnych dróg oddechowych powodują zaburzenia w produkowaniu gęstej wydzieliny śluzowej, która oczyszcza płuca. Niszczenie płuc poprzez nawracające stany zapalne oraz infekcje płuc to najczęstsza przyczyna śmierci chorych na mukowiscydozę. Dochodzi wtedy do uszkodzeń pęcherzyków płucnych. Zniszczenia struktur w płucach spowodowane są odwodnieniem dróg oddechowych. Dzieje się tak, ponieważ wydzielina śluzowa uniemożliwia samoczynne oczyszczanie się płuc. Nawracające zakażenia bakteryjne, infekcje i zmiany obturacyjne dróg oddechowych powodują śmierć w ponad 90 procentach przypadków osób chorujących na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza – przyczyny u dziecka

Mukowiscydozę wywołują mutację w genie CFTR (jego nieprawidłowa forma powoduje choroby genetyczne). Gen odpowiedzialny jest za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Przyczyny mukowiscydozy u dziecka to występowanie tej choroby u jednego z rodziców. Ojciec albo matka chorująca na mukowiscydozę może przekazać potomstwu prawidłowy gen albo uszkodzony. Prawdopodobieństwo wynosi 50 procent.

Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy to między innymi: zapalenie oskrzeli, niepłodność mężczyzn, niewydolność trzustki oraz podwyższone stężenie jonów chlorkowych w pocie. O długości życia chorych najczęściej decydują zmiany w układzie oddechowym. .

Skutki mukowiscydozy

Chorujący na mukowiscydozę skarżą się na kaszel i duszności. Gęsta wydzielina powstająca w wyniku choroby zapycha oskrzela i powoduje trudności z oddychaniem. Skutkiem mukowiscydozy, w jej zaawansowanym stadium, jest hipoksemia, czyli niewydolność oddechowa spowodowana niedoborem tlenu we krwi.

• Dystrofia mięśniowa to choroba dziedziczna o podłożu genetycznym. Dowiedz się o niej więcej.
• Zespół cri du chat, czyli kociego krzyku to rzadka choroba genetyczne. Zobacz, czym się objawia.
• Obawiasz się choroby genetycznej u dziecka? Dowiedz się, kiedy zrobić badanie kariotypu?