Chromosomy – czym są, ile ich jest i za co odpowiadają?

Chromosomy są strukturami, kodującymi materiał genetyczny wewnątrz komórek. Odpowiadają one za usposobienie charakterologiczne człowieka, a także jego kolor włosów, oczu i wzrost. Ich budowa ma wpływ na predyspozycje do pewnych czynności, np. gry na instrumencie, a także na tendencję do różnych chorób.

Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów – 22 par autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, które u kobiet oznaczane są literami XX, a u mężczyzn XY. Liczbę i rodzaj chromosomów określa się poprzez badanie kariotypu, które jest jednym z typów badań cytogenetycznych.

Za co odpowiadają chromosomy?

Chromosomy to struktury, które kodują materiał genetyczny w wewnątrz komórek. Swoim kształtem przypominają one literę X. Każda z 22 par chromosomów koduje geny, którym przypisana jest różna funkcja. Wśród najważniejszych chromosomów można wymienić:

• I parę chromosomów odpowiadającą m.in. za regulację wzrostu, zdolność rozmnażania komórkowego oraz przyswajanie aminokwasów. Najczęstsze mutacje związane w obrębie tych chromosomów to: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona i zespół Wernera,
• III parę chromosomów, która odpowiada za hamowanie procesów rozmnażania komórkowego, naprawę uszkodzeń materiału genetycznego oraz za reakcję organizmu na zakażenia. Wśród chorób związanych z mutacją genów w obrębie chromosomu z tej pary, można wymienić: cukrzycę, autyzm oraz wrodzoną głuchotę,
• VIII parę chromosomów, które kodują geny, odpowiedzialne za produkcję: gonadoliberyny (odpowiedzialnej za płodność), tyreoglobuliny (odpowiedzialnej za prawidłowe funkcjonowanie tarczycy). W wyniku mutacji genetycznych w obrębie tego chromosomu dochodzi do takich chorób, jak: wrodzona niedoczynność tarczycy i zespół Wernera,
• XII parę chromosomów, które kodują geny, odpowiedzialne za prawidłowy proces krzepnięcia krwi oraz kurczliwość mięśni. Wśród chorób związanych z mutacją genów, kodowanych przez ten chromosom, można wymienić: fenyloketonurię, tyrozynemię oraz zespół kociowo-sutkowy,
• XX parę chromosomów, która odpowiada za kontrolowanie procesów podziału komórkowego oraz prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Mutacje w obrębie tych chromosomów mogą skutkować: nietolerancją glutenu, niedoczynnością przytarczyc, chorobą Hirschsprunga oraz zespół Alagille’a.