Choroba Edwardsa: jakie są przyczyny, czynniki ryzyka i objawy tej wady genetycznej?
Choroba Edwardsa powstaje na skutek pojawienia się dodatkowego chromosomu w 18. parze. To ciężka choroba genetyczna, która najczęściej prowadzi do poronienia. Dziecko z tą chorobą ma szereg wad rozwojowych, m.in. deformacje kończyn lub twarzy i zaburzenia w funkcjonowaniu narządów.
Choroba Edwardsa powstaje na skutek pojawienia się dodatkowego chromosomu w 18. parze. To ciężka choroba genetyczna, która najczęściej prowadzi do poronienia. Dziecko z tą chorobą ma szereg wad rozwojowych, m.in. deformacje kończyn lub twarzy i zaburzenia w funkcjonowaniu narządów.
Choroba Edwardsa to wada genetyczna, która zazwyczaj prowadzi do poronienia już na początku ciąży.
Istota i przyczyny zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa zdarza się raz na 8 000 narodzin. Ta statystyka obejmuje tylko żywe urodzenia.
Zdrowe dzieci mają po jednym chromosomie w każdej parze. Wady składające się na zespół Edwardsa wynikają z istnienia dodatkowego chromosomu w 18. parze. To tzw. aberracja chromosomowa, wynikająca z zaburzeń w procesie gametogenezy – powstawania komórek rozrodczych: plemników i komórek jajowych.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa zwiększa się, jeśli w rodzinie pojawił się już ten zespół. Jest bardziej prawdopodobne, że dziecko z tą wadą urodzi matka powyżej 35. roku życia.
Większe ryzyko wystąpienia choroby to również istnienie nietypowego układu chromosomów u jednego z rodziców. Test na obecność takiego układu można wykonać w ramach badań prenatalnych.
Badania prenatalne powinny wykonać pary powyżej 35. roku życia i obciążone genetycznie. Jeśli w rodzinie występowała choroba genetyczna, planując ciążę, warto wykonać testy pod tym kątem.
Nie oznacza to, że choroba jest dziedziczna. O to obwiniają się niektórzy rodzice chorych dzieci. Mutacje w genach powstają niezależnie od materiału genetycznego ojca i matki.
Objawy zespołu Edwardsa
Objawy zespołu Edwardsa to:
- małogłowie,
- nieprawidłowości w budowie czaszki, np. cysty splotu naczyniówkowego, wystająca kość potylicy,
- deformacje kończyn, np. niewykształcone paznokcie i kciuki, zdeformowane stopy, zaciśnięte w pięści ręce, zachodzenie piątego palca w dłoni na czwarty,
- deformacje twarzy, np. bardzo małe usta i żuchwa oraz szeroko rozstawione oczy, opadanie górnych powiek,
- słabo wykształcony odruch ssania,
- rozszczep podniebienia,
- rozszczep wargi,
- nisko położone i zniekształcone małżowiny uszne,
- niska waga płodu,
- niska waga urodzeniowa dziecka,
- wady cewy nerwowej,
- przepuklina pachwinowa i pępkowa,
- nieprawidłowa budowa przepony,
- ubytki w przegrodzie między przedsionkami serca i między jego przegrodami,
- wady układu moczowego,
- niezstąpienie jąder (tzw. wnętrostwo) u chłopców,
- przerost łechtaczki u dziewcząt,
- wady układu oddechowego,
- niedosłuch,
- padaczka,
zaburzenia funkcjonowania płuc, serca i nerek.
- Nowe choroby genetyczne człowieka są odkrywane cały czas. Choroby genetyczne człowieka: choroby wywołane mutacjami genów.
- Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa. Trisomia 21, czyli zespół Downa: przyczyny, objawy, leczenie.
- Hiperteloryzm oznacza rozstaw oczodołów nawet do dwóch razy większy, niż standardowy. Czym jest hiperteloryzm? Przyczyny objawy i leczenie.
- Uczuciowa twarz choroby, czyli jak postrzegać dziecko z zespołem Downa.