Przyczyny zespołu Downa. Rozwój umysłowy chorego dziecka

Przyczyny zespołu Downa powiązane są z zaburzeniami w materiale genetycznym. Pierwsze objawy zespołu Downa mogące świadczyć o chorobie to wystąpienie charakterystycznej fałdy skórnej na oku i wąska szpara powiekowa.

Przyczyny zespołu Downa a genetyczne uwarunkowania

Przyczyny zespołu Downa to obecność dodatkowego chromosomu 21 – trisomii chromosomu 21. W każdym przypadku zachorowania chromosom jest obecny w komórce jajowej lub plemniku. Fizyczne i psychiczne cechy charakterystyczne dla zespołu Downa powstają na skutek zaburzeń w stabilności materiału genetycznego.

Zespół Downa a ryzyko i prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego

Według informacji jakie w 2015 roku podało Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”, większe ryzyko urodzenia chorego dziecka występuje u kobiet po 40 roku życia. Częstotliwość zespołu Downa wynosi mniej więcej jeden do sześciuset urodzeń.

Zespół Downa u dzieci - zaburzenia mowy

Uszkodzenia tkanki mózgowej powodują, że dzieci mają mniejszą sprawność intelektualną w porównaniu z dziećmi nie posiadającymi dodatkowego chromosomu 21. Zaburzenia mowy oraz rozwoju mogą być następstwem wady centralnego układu nerwowego bądź uszkodzeń narządów, które odpowiadają za proces ludzkiej mowy.

Skutki zespołu Downa, a rozwój umysłowy dziecka

Dodatkowy materiał genetyczny w postaci dodatkowego chromosomu 21 powoduje spowolniony rozwój umysłowy i fizyczny dziecka. W większości przypadków u dzieci z zespołem Downa występuje upośledzenie umiarkowane, objawiające się np. trudnością w koordynacji bodźców docierających do różnych zmysłów.

Zespół Downa – objawy i leczenie

Objawy zespołu Downa widoczne są już w okresie noworodkowym.

Jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko ma zespół Downa, jeśli występuje u niego więcej niż 6 z poniższych cech:

• zewnętrzna strona szpary powiekowej skierowana ku górze,
• wąskie i krótkie szpary powiekowe,
• oko pokryte fałdem skórnym tzw. zmarszczką nakątną,
• białe plamki na krawędzi tęczówki,
• wrażenie „płaskiej twarzy”,
• spłaszczony tył głowy,
• nisko osadzone uszy,
• małe usta i zwężone wargi,
• luźne fałdy skórne na szyi i karku,
• ręce oraz nogi krótsze w stosunku do tułowia,
• szerokie stopy z małymi palcami,
• słabe napięcie mięśni,
• płacz o wyższym tonie,
• niedopominanie się o pokarm.

Leczenie zespołu Downa polega na terapii ruchem. Ćwiczenia fizyczne na dłonie, stopy i koordynację pozwalają dziecku zdobyć nowe doświadczenie i wspomagają rozwój poznawczy. W leczeniu choroby stosuje się bezbolesną metodę NDT-Bobath czyli rehabilitację i pielęgnację noworodków w jednym. Terapeuta wyzwala w dziecku ruchy, najbardziej zbliżone do prawidłowych. Ćwiczenia odbywają się w czasie codziennych czynności, jak kąpiel czy zabawa.

• Zobacz, dlaczego warto przeprowadzić test PAPP-a.
• Amniopunkcja to badanie prenatalne, które pozwala wykryć wady płodu i ustalić ojcostwo.
• Zobacz, jak należy postępować z osobą z zespołem Aspergera.