Milczące anioły, czyli dziewczynki z zespołem Retta

Syndrom Retta, częściej nazywany zespołem Retta, to rzadka choroba genetyczna, której wyraźne objawy pojawiają się dopiero w drugim roku życia. Rozwój dziecka się zatrzymuje, po czym zanikają wcześniej nabyte umiejętności, jak chodzenie i mówienie.

Na chorobę cierpią tylko dziewczynki, które ze względu na problemy z mówieniem, nazywane są milczącymi aniołami.

Przyczyny zespołu Retta

Syndrom Retta jest wynikiem nieprawidłowej budowy chromosomu X, który odpowiada za płeć. Występuje tylko u dziewczynek – raz na dziesięć tysięcy nowonarodzonych dzieci. Choroba nie jest wynikiem dziedziczenia, ponieważ materiał genetyczny może zostać uszkodzony już po zapłodnieniu. Występowanie zespołu Retta u więcej niż jednej osoby w rodzinie jest niezmiernie rzadkie i dotyczy ledwie 0,5% przypadków. W Polsce jest około 300 dziewczynek cierpiących na tę chorobę.

Objawy zespołu Retta

Zespół Retta nie daje objawów od urodzenia. Dziecko rozwija się normalnie w okresie płodowym, a przy urodzeniu ma normalny, nieodbiegający od normy obwód głowy. Przez około sześciu pierwszych miesięcy rozwija się prawidłowo, jednak stopniowo zaczyna być bardziej milczące, spokojne i coraz trudniej z nim nawiązać kontakt. W ten sposób objawia się pierwszy etap syndromu Retta, który często jest mylony z autyzmem. W tym czasie obserwuje się także zahamowanie przyrostu główki oraz pojawienie się stereotypii ruchowych, czyli powtarzanych ciągle ruchów np. klaskania, stukania. Ostateczną diagnozę stawia się po przeprowadzeniu badań genetycznych, które zweryfikują podejrzenie uszkodzenia chromosomu X.

Drugi etap rozwoju choroby Retta przypada na okres między pierwszym a czwartym rokiem życia i ma niekiedy dość gwałtowny przebieg. Dziecko przechodzi duży regres rozwojowy – przestaje mówić, zaczyna mieć problemy z władaniem dłońmi, a zamiast celowych ruchów nasilają się automatyzmy. Wcześniej bardzo spokojny maluch zaczyna być drażliwy i łatwo wpada w złość. Dodatkowo pojawiają się drgawki, napady padaczki i problemy z oddychaniem. Etap ten trwa zwykle kilka miesięcy.

Trzeci etap, w zależności od momentu pojawienia się poprzedniego, następuje między drugim a dziesiątym rokiem życia. Trwa o wiele dłużej niż poprzednie – nawet kilka lat. Przejawia się zatrzymaniem regresu i poprawą stanu dziecka, które zaczyna ponownie interesować się otoczeniem, łatwiej się koncentruje i jest spokojniejsze. Jest to też moment, w którym dziewczynki uczą się alternatywnych sposobów komunikowania się, np. za pomocą ruchu gałek ocznych.

Czwarty etap ponownie cechuje regres, jednak jest wybiórczy – dziewczynki przestają chodzić i pojawiają się problemy z napięciem mięśni. Na szczęście nie pogarszają się umiejętności poznawcze. Etap ten trwa od około dziesiątego roku życia. Długość życia dziewczynek z zespołem Retta jest krótsza i wynosi około 40 lat.

Leczenie syndromu Retta

Zespołu Retta nie można wyleczyć, ponieważ wynika z wady materiału genetycznego. Dziewczynki leczy się natomiast objawowo, to znaczy zajmując się konkretnymi symptomami choroby, prowadząc np. rehabilitację ruchową i społeczną.