Najpopularniejsze choroby metaboliczne u dzieci – galaktozemia i fenyloketonuria

Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.

Objawy chorób metabolicznych u dzieci pojawiają się około 3. dnia życia dziecka. Pierwsze symptomy choroby to najczęściej biegunka, wymioty lub uszkodzenia wątroby (w przypadku galaktozemii) lub jasna karnacja (w przypadku fenyloketonurii).

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – galaktozemia

Galaktozemia to wrodzona choroba metaboliczna. Może wystąpić u dzieci już w 3. dniu życia. Schorzenie polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania galaktozy (wchodzącej w skład laktozy).

Choroba metaboliczna u niemowląt, w przypadku galaktozemii, objawia się przede wszystkim postępującym uszkodzeniem wątroby, a także:

• powiększeniem wątroby,
• żółtaczką,
• biegunką,
• wymiotami,
• skazą krwotoczną.

Choroby metaboliczne u dzieci – objawy galaktozemii

Oprócz uszkodzeń wątroby i związanych z nimi powikłań, dziecko chore na chorobę metaboliczną może mieć następujące objawy:

• zaburzenia funkcji nerek, np. kwasica metaboliczna, czyli nagromadzenie we krwi zbytniej ilości płynów o charakterze kwaśnym,
• zmętnienie soczewki oka,
• zakażenia bakteryjne (np. posocznica).

Choroby metaboliczne a uwarunkowania genetyczne

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Jej uwarunkowania genetyczne polegają na defekcie enzymu przyspieszającego przemianę fenyloalaniny (odpowiedzialnej za przekazywanie sygnałów między komórkami nerwowymi) do tyrozyny (składnik produkcji kolagenu).

Choroby metaboliczne u dzieci – objawy fenyloketonurii

Wczesne objawy choroby metabolicznej u dzieci występują po urodzeniu podczas ekspozycji na fenyloalaninę, np. w mleku matki. Fenyloalanina stopniowo gromadzi się w organizmie dziecka, po czym hamuje przemianę tego aminokwasu, co prowadzi do zaburzenia równowagi aminokwasowej. W najgorszym wypadku może to być przyczyną trwałego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Pierwsze objawy fenyloketonurii u dzieci to:

• nawracające wymioty,
• zmiany na skórze przypominające reakcję alergiczną, np. rozległy łojotok lub rumień skóry,
• jasna karnacja spowodowana zmniejszeniem syntezy melaniny,
• około 2 miesiąca życia pojawia się„mysi” zapach wywołany wydalaniem moczu,
• opóźniony rozwój ruchowy.

Choroba metaboliczna u dzieci taka jak fenyloketonuria powoduje opóźnienie umysłowe, np. opóźnienie mowy. Stężenie fenyloalaniny powyżej 10 miligramów na decylitr w pierwszych 4 latach życia powoduje zaburzenia psychopatologiczne, np. agresję, nadpobudliwość, wybuchy złości. Dzieci chore na fenyloketonurię w ponad 80 procentach przypadków mają wystającą szczękę oraz szparę między zębami. Pojawiają się także zaburzenia neurologiczne, jak np. zwiększone napięcie mięśniowe.

• Wykonywane m.in. na obecność mukowiscydozy. Badania przesiewowe noworodka - co warto o nich wiedzieć?
• Badania przesiewowe mogą ją wykryć. Zobacz, czym jest mukowiscydoza.