Badanie kariotypu: wykrywa choroby genetyczne i pomaga wskazać przyczyny bezpłodności
Badanie kariotypu wykonuje się głównie u kobiet w ciąży przy podejrzeniu chorób genetycznych płodu oraz u kobiet po poronieniach. Czasami badanie kariotypu przeprowadza się u obojga partnerów, szczególnie jeśli para długo i bezskutecznie stara się o dziecko.
Badanie kariotypu wykonuje się głównie u kobiet w ciąży przy podejrzeniu chorób genetycznych płodu oraz u kobiet po poronieniach. Czasami badanie kariotypu przeprowadza się u obojga partnerów, szczególnie jeśli para długo i bezskutecznie stara się o dziecko.
Badanie kariotypu jest też nazywane badaniem cytogenetycznym. Do jego przeprowadzenia pobiera się krew z żyły odłokciowej. Badanie, poza lekkim ukłuciem przy pobieraniu krwi, jest bezbolesne i trwa tylko kilka minut.
Kariotyp: co to jest?
Kariotyp człowieka jest zestawem chromosomów, w których znajduje się DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). W DNA jest z kolei zakodowana informacja genetyczna o budowie ciała człowieka. Każda prawidłowo zbudowana ludzka komórka powinna zawierać 22 pary autosomów (chromosomów ciała) oraz 2 chromosomy płciowe. U kobiet będą to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Każdy zdrowy człowiek powinien więc mieć 46 chromosomów w jednej komórce ciała. Zmiany w obrazie kariotypu mogą być przyczyną chorób genetycznych, problemów z poczęciem dziecka i poronień.
Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?
Celem badania kariotypu jest wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych, czyli zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. Głównymi wskazaniami do przeprowadzenia badania kariotypu są:
- problemy z poczęciem dziecka,
- samoistne poronienia,
- ciąża zakończona porodem martwym,
- choroba genetyczna rodziców lub w rodzinie,
- podejrzenie zaburzeń chromosomów ciała,
- podejrzenie zaburzeń chromosomów płci,
- wady genetyczne płodu stwierdzone w innym badaniu,
- pierwotny zanik miesiączki (ustanie pracy jajników).
Badanie kariotypu a niepłodność
Aberracje chromosomowe mogą być przyczyną niepłodności u około 5 procent par. Może być to związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół Turnera u kobiet, zespół Klinefeltera u mężczyzn). Zdarzają się też zaburzenia chromosomów autosomowych, takie jak na przykład inwersja (odwrócenie) chromosomów lub ich duplikacja (pomnożenie). Aberracje mogą powodować zaburzenia w produkcji gamet, co prowadzi do bezpłodności. Badanie kariotypu pomaga stwierdzić, czy bezpłodność badanej pary ma podłoże genetyczne, czy też jest spowodowana innymi czynnikami.
Kariotyp: badanie przy poronieniu
Badanie cytogenetyczne powinno się wykonać każdym przypadku, gdy doszło do poronienia. Jeśli u kobiety pojawiają się tak zwane poronienia nawykowe, czyli występujące przynajmniej 3 razy z rzędu, istnieje duże prawdopodobieństwo aberracji chromosomowych. Jedną z takich aberracji może być zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X. Aż 50% kobiet z tą chorobą genetyczną ma problemy z donoszeniem ciąży. Przyczyną poronień może być także translokacja, czyli przemieszczenie się fragmentu chromosomu w nieprawidłowe miejsce.
- Poznaj przyczyny mukowiscydozy, najczęstszej choroby genetycznej.
- Dystrofia mięśniowa to choroba dziedziczna o podłożu genetycznym. Dowiedz się o niej więcej.
- Zespół cri du chat, czyli kociego krzyku to rzadka choroba genetyczne. Zobacz, czym się objawia.