Choroby metaboliczne. Jakie są objawy?

Choroby metaboliczne wynikają z zaburzeń w metabolizowaniu poszczególnych składników pożywienia. Prawidłowe działanie szlaków metabolicznych, czyli dróg, na których substancje przyjmowane do organizmu przekształcają się w inne, umożliwia zdrowemu organizmowi przyswajanie substancji wartościowych i pozbywanie się szkodliwych produktów ubocznych.

Zakłócenia (bloki) szlaków metabolicznych spowodowane są zwykle niedoborem enzymów biorących udział w przemianach metabolicznych. Przy chorobach metabolicznych organizm nie przyswaja odpowiednio białek, węglowodanów, tłuszczów, witamin, puryn, a szkodliwe produkty przemiany materii nie są wydalane. Przy blokach szlaków metabolicznych dochodzić może do niedoboru potrzebnych substancji i do nadmiaru substancji szkodliwych.

Choroby metaboliczne – czym są?

Choroby metaboliczne są obszerną grupą chorób, które wywołane są przez wadliwy przebieg reakcji metabolicznych w naszym organizmie. Choroby metaboliczne mogą mieć różne pochodzenie i przyczyny. Wadliwy metabolizm może wynikać z wad genetycznych – mutacji – mówimy wtedy o chorobie metabolicznej wrodzonej. Choroba metaboliczna może tez pojawić się na skutek stosowania niewłaściwej diety Schorzenie nieleczone może spowodować nawet upośledzenie umysłowe, spowodowane zatruciem szkodliwymi produktami przemiany materii.

Choroby metaboliczne – objawy

Choroby metaboliczne objawiają się już w okresie niemowlęcym i dziecięcym. Najczęściej występującymi objawami są: stan podgorączkowy, gorączka, wymioty, zaburzenia świadomości, czy hipoglikemia. Jeszcze inne objawy chorób metabolicznych to opóźnienie rozwoju psychoruchowego, organomegalia (powiększenie narządów) i hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe). By rozpoznać wcześnie chorobę metaboliczną należy wykonywać badania przesiewowe noworodków. Większość chorób metabolicznych rozpoznaje się dopiero wtedy, kiedy widoczne są już objawy schorzenia. Niektóre choroby, zbyt późno rozpoznane mogą prowadzić nawet do śmierci.

Choroby metaboliczne – diagnostyka

Kobieta, która urodziła dziecko z chorobą metaboliczną ma zwiększone ryzyko urodzenia następnego dziecka chorego. Możliwe jest wykrycie chorób jeszcze przed porodem (diagnostyka prenatalna). Rozpoznawanie chorób metabolicznych opiera się na badaniu płynu owodniowego, który pobiera się przez nakłucie pęcherza płodowego między 14 a 17 tygodniem ciąży.