Badania przesiewowe u noworodka: bezpłatne badania na fenyloketonurię, tarczycę i mukowiscydozę

Badania przesiewowe u noworodka wykrywają choroby, które powinny być leczone jak najszybciej. Są to m.in. mukowiscydoza i fenyloketonuria. Badania wykonywane są jeszcze w szpitalu, po 3. dobie życia dziecka.

Badania przesiewowe są przeprowadzane u wszystkich nowonarodzonych dzieci. Badania informują o rozwoju niektórych rozwojowych wad wrodzonych.

Dlaczego wykonuje się badania przesiewowe u noworodka?

Samo badanie lekarskie nie wystarczy do rozpoznania wad rozwojowych, dlatego potrzebne są badania przesiewowe. Nieleczone wady rozwojowe powodują upośledzenie rozwoju dziecka, fizyczne i umysłowe. Wdrożenie leczenia w 1. miesiącu życia dziecka chroni je m.in. przed obturacyjną chorobą płuc, niedożywieniem i zakażeniami układu oddechowego.

Badania przesiewowe u noworodka są bezpłatne i finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. Wyjątkiem są badania wykrywające wady słuchu, które nie są opłacane przez Ministerstwo. Badania przesiewowe wykonywane są na podstawie Rozporządzenia Ministra Zdrowia z 21 grudnia 2014 roku w sprawie zakresu świadczeń opieki zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane (Dz. U. Z dnia 28 grudnia 2004 roku).

Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe u noworodka?

W Polsce są przeprowadzane badania przesiewowe, które wykrywają choroby, takie jak:

• fenyloketonuria,
• mukowiscydoza,
• wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza),
• wady słuchu.

Fenyloketonuria oraz hipotyreoza powinny być wykryte zanim dziecko skończy miesiąc. Wcześnie podjęte leczenie umożliwia prawidłowy rozwój, bez oznak upośledzenia umysłowego.

W jaki sposób wykonywane są badania przesiewowe u noworodka?

Badania przesiewowe wykonywane są najwcześniej w 4. lub 5. dobie życia dziecka, najczęściej podczas pobytu w szpitalu. Nie można ich zrobić wcześniej, ponieważ przed końcem 3. doby organizm noworodka nie jest ustabilizowany. Wyniki badań przekraczają wtedy normę lub znajdują się w granicy normy. To niepokoi rodziców bez potrzeby.

Badania są wykonywane przez pobieranie krwi z pięty na specjalną bibułę. Na niej wypisane są dane dziecka oraz naklejana etykieta z numerem próbki. Dwie kolejne etykiety z numerem pobrania wklejane są do Książeczki Zdrowia Dziecka oraz do szpitalnego rejestru badań.

Bibuła jest wysyłana do laboratorium. Matka, która wychodzi ze szpitala przed pobraniem krwi do badań przesiewowych powinna dostać bibułę. Na niej będzie z naklejony numer próbki oraz adres laboratorium, do którego powinna trafić krew. Wraz z bibułą mama dostaje też Książeczkę Zdrowia Dziecka.

Krew na bibułę pobiera pielęgniarka z przychodni rejonowej w 4-6 dniu życia dziecka. Po wyschnięciu bibuły trzeba ją wysłać do wskazanego laboratorium. W razie zgubienia lub zniszczenia bibuły powinno się zgłosić po nową do szpitala, w którym dziecko się urodziło.

Analiza próbki krwi jest wykonywana w laboratorium. Wyniki w normie oznaczają koniec badania przesiewowego. Prawidłowy wynik nie jest wysyłany do rodziców, ponieważ wykonuje się bardzo dużo badań przesiewowych i trudno byłoby zawiadomić wszystkich. Rodzice informowani są jedynie gdy wynik badania przesiewowego odbiega od normy lub zbliża się do jej granicy.

W przypadku wyniku w granicznym przedziale analiza krwi jest powtarzana. Należy po raz drugi pobrać krew od dziecka. Drugą bibułkę rodzice dostają od laboratorium. Krew znów pobiera pielęgniarka rejonowa. Bibułę należy wysłać do laboratorium.

Po zanalizowaniu próbki rodzice otrzymują informację o wyniku. W razie nieprawidłowości dziecko jest kierowane na kolejne badania. Rodzice otrzymują konkretny termin wizyty w najbliższej przychodni specjalistycznej.

W razie wyniku powyżej normy oznaczającego wysokie prawdopodobieństwo choroby laboratorium podejmuje natychmiastowy kontakt z rodzicami. Dziecko powinno być przywiezione do wskazanej przychodni specjalistycznej.

• Mukowiscydoza jest jedną z nich. Poznaj najpopularniejsze choroby metaboliczne u dzieci.
• Badania przesiewowe mogą ją wykryć. Zobacz, czym jest mukowiscydoza.