dziewczynka w balowej sukience
Pixabay/jill111/CC0 1.0 https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/
Styl życia

Zespół Turnera – objawy, diagnostyka, leczenie

Jedna na 2500 dziewczynek rodzi się z Zespołem Turnera. Nie obrazuje to jednak częstotliwości aberracji chromosomowych, które powodują tę chorobę. Z 3% płodów, u których występuje Zespół Turnera, porodu dożywa tylko 1%. Ta częsta choroba genetyczna odpowiada za blisko 10% wszystkich poronień. Zespół Turnera wpływa na budowę ciała, płodność, sprawność narządów wewnętrznych, wywołuje również niektóre choroby. Jakość życia obciążonych nim kobiet może poprawić tylko leczenie objawowe.

Jedna na 2500 dziewczynek rodzi się z Zespołem Turnera. Nie obrazuje to jednak częstotliwości aberracji chromosomowych, które powodują tę chorobę. Z 3% płodów, u których występuje Zespół Turnera, porodu dożywa tylko 1%. Ta częsta choroba genetyczna odpowiada za blisko 10% wszystkich poronień. Zespół Turnera wpływa na budowę ciała, płodność, sprawność narządów wewnętrznych, wywołuje również niektóre choroby. Jakość życia obciążonych nim kobiet może poprawić tylko leczenie objawowe.

Zespół Turnera jako choroba genetyczna

Zespół Turnera to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, które wynikają z upośledzenia lub braku jednego z chromosomów X w niektórych lub nawet we wszystkich komórkach organizmu. Chromosom X jest chromosomem płciowym, którego obecność w dwóch kopiach determinuje płeć żeńską. Zespół Turnera jest więc przypadłością, dotyczącą jedynie kobiet.

Objawy Zespołu Turnera

Henry Turner – endokrynolog z Oklahomy, który jako pierwszy zbadał tę chorobę – zauważył, że najbardziej charakterystyczną cechą dziewcząt z Zespołem Turnera jest niski wzrost. Jedna z jego pacjentek mierzyła tylko 121,2 cm. Oprócz tego zwrócił uwagę na słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję (poszerzoną o dodatkowe fałdy skóry rozciągnięte od dolnego brzegu uszu do obojczyków). Te trzy główne objawy nazwał stygmatami Zespołu Turnera. Oprócz nich występuje jeszcze szereg cech, które mogą wskazywać na tę chorobę genetyczną:

 

  • krępa budowa ciała,
  • skrócenie długości kończyn dolnych w stosunku do długości tułowia,
  • krótka i szeroka klatka piersiowa,
  • zagłębiony mostek,
  • krótkie palce dłoni i stóp,
  • koślawe kości,
  • nietypowy kształt paznokci (nadmiernie wąskie, zbyt szerokie lub poddarte ku górze),
  • nietypowa wielkość uszu (asymetryczne, odstające lub bardzo duże),
  • wady zgryzu,
  • zmarszczki nakątne w górnych okolicach nosa,
  • obrzęk górnej części stopy,
  • niedorozwój narządów płciowych – krótka pochwa, mała macica, niewydolność jajników,
  • brak miesiączki,
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe i bardzo małe sutki,
  • nadmierne owłosienie,
  • barwnikowe zmiany skórne,
  • obniżona linia włosów (czasem aż po barki),
  • wysoko wysklepione podniebienie,
  • wady narządów wewnętrznych, np. serca, nerek, tarczycy,
  • lekka niepełnosprawność umysłowa (u 5% pacjentek).

Diagnostyka Zespołu Turnera

Rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Szanse na jego zdiagnozowanie zwiększają badania prenatalne. Po narodzeniu dziecka można wykonać badanie cytogenetyczne potwierdzające obecność pojedynczego chromosomu X. W Polsce jednak ciągle takie środki ostrożności są rzadkością.

 

Niemowlę z Zespołem Turnera zwykle nie wykazuje żadnych cech zewnętrznych, które odróżniałyby je od innych dzieci. Do wykrycia choroby czasem dochodzi wtedy, gdy niski wzrost powoduje, że dziewczynka wyraźnie odstaje od swych rówieśniczek. Wizyta u lekarza ma jednak miejsce najczęściej dopiero, kiedy nie nastąpi oczekiwany proces dojrzewania płciowego.

 

Tak późna reakcja na niepokojące objawy sprawia, że chora nie może już skorzystać lub może skorzystać tylko w niewielkim stopniu z hormonalnego leczenia niedoboru wzrostu. Niekiedy jednak dziewczynka mimo choroby zaczyna miesiączkować i wtedy, jeśli nic prócz różnie tłumaczonego niskiego wzrostu nie wskazuje na jej wadę rozwojową, nie ma świadomości swojej choroby. Do postawienia diagnozy dochodzi wtedy, gdy już jako kobieta zaczyna ona starać się o dziecko lub kiedy nagle wygaśnie u niej miesiączka.

Choroby towarzyszące Zespołowi Turnera

Istnieją pewne objawy i choroby, które mogą ułatwiać wcześniejsze wykrycie Zespołu Turnera. Należą do nich:

  • niska urodzeniowa masa ciała (o ok. 600 g mniejsza niż u przeciętnego noworodka),
  • trudności w odżywianiu do 2. roku życia (wymioty i ulewanie się pokarmu po obfitym posiłku),
  • nawracające zapalenia uszu i dróg moczowych,
  • choroby serca i nadciśnienie tętnicze,
  • choroby tarczycy,
  • cukrzyca typu 2.,
  • boczne skrzywienie kręgosłupa,
  • celiakia,
  • przewlekłe zapalenie jelit,
  • zapalenie wątroby.

Leczenie Zespołu Turnera

Zespół Turnera jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ogranicza się do objawowego, czyli łagodzącego skutki jej działania w organizmie. Jeśli choroba zostanie rozpoznana przed 15. rokiem życia, leczy się niskorosłość hormonem wzrostu przez codzienne podawanie go w formie zastrzyków (leki anaboliczne i tyreoidyny). Po 15. roku życia można stosować estrogeny oraz progesteron, a takie leczenie hormonalne w wielu przypadkach przyczynia się do częściowego przywrócenia niektórych cech płciowych. Kobiety z Zespołem Turnera mogą więc zajść w ciążę, choć prawdopodobieństwo jest bardzo małe. Najważniejsze u chorych na Zespół Turnera jest jednak wykrycie i leczenie wad narządów wewnętrznych, zwłaszcza serca.


©rost9/Fotolia
Styl życia
Skąd biorą się ludzkie choroby genetyczne – choroba Gauchera zespół Pataua, choroba Pompego
Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie w każdym się ujawniają. Nie da się im zapobiec ani też całkowicie z nich wyleczyć. Duży odsetek chorych dzieci nie dożywa nawet pierwszych urodzin.

Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie w każdym się ujawniają. Nie da się im zapobiec ani też całkowicie z nich wyleczyć. Duży odsetek chorych dzieci nie dożywa nawet pierwszych urodzin.   Ogromny postęp medycyny nie zwiększył ludzkiej wiedzy na temat chorób genetycznych, które pozostają bardzo poważnym problemem medycznym. Zmiany w genotypie mogą być wielorakie, poszczególne choroby występują więc rzadko. Jest ich jednak tak wiele, że w samej Europie cierpi na nie ogółem nawet 30 milionów ludzi . Istnieją wady genetyczne, na które cierpi jedynie kilka osób na całym świecie. Wielość chorób genetycznych, a zarazem rzadkość występowania każdej z osobna, często utrudnia właściwą diagnozę. Czym są choroby genetyczne Każda choroba genetyczna jest wynikiem zaburzającej ludzkie funkcjonowanie mutacji DNA. Zmiany występują jedynie w pojedynczych genach bądź dotyczą całych chromosomów – to zaburzenia ich struktury lub liczby. Badania naukowe nad budową i funkcją DNA skutkują stałym odkrywaniem nowych wad genetycznych , z których zdecydowana większość ujawnia się w wieku dziecięcym. Nie można im przeciwdziałać ani ich wyleczyć: są przekazywane z pokolenia na pokolenie w sposób całkowicie niezależny od człowieka. Mogą być wieloczynnikowe i ujawniać się pod wpływem warunków środowiska lub też być uwarunkowane jednogenowo, jak choroby metaboliczne . Istnieją również niedziedziczone choroby genetyczne: mutacja mogła zajść w komórce jeszcze przed zapłodnieniem. Najbardziej nietypowe choroby genetyczne człowieka Poniżej przykłady warunkowanych odmiennymi mutacjami ludzkich chorób genetycznych. Zespół Pataua – wywołana aberracją chromosomową ( tak jak zespół Downa ) hipotrofia i...

©karelnoppe/Fotolia
Styl życia
Czym jest zespół Downa – ryzyko wystąpienia, objawy, rehabilitacja
Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu, objawia się specyficznym wyglądem, wadami serca i obniżoną odpornością. Ponadto występują zaburzenia ze strony układu pokarmowego, padaczka, kłopoty ze słuchem i wzrokiem.

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu, objawia się specyficznym wyglądem, wadami serca i obniżoną odpornością. Ponadto występują zaburzenia ze strony układu pokarmowego, padaczka, kłopoty ze słuchem i wzrokiem.   Odsetek dzieci rodzących się z zespołem Downa wzrasta wraz z bardziej zaawansowanym wiekiem obojga rodziców. Wśród 30-letnich matek rodzi się nawet 1 chore na 952 zdrowych dzieci. Przyczyny zespołu Downa: mutacje chromosomowe i wiek rodziców Chorobę Downa powoduje mutacja chromosomowa. W jej wyniku co najmniej w części komórek ciała chorego (jeśli nie we wszystkich) pojawia się dodatkowy chromosom 21. lub jedynie jego fragment . W ten sposób zamiast pary chromosomów 21, pojawiają się trzy, stąd też nazwa „trisomia”. Dodatkowy chromosom może zostać przekazany przez rodzica lub pojawić się po zapłodnieniu wskutek nieprawidłowych podziałów komórek zarodka. Ilość dodatkowego DNA warunkuje stopień upośledzenia. Choroba nie zależy od płci, rasy, środowiska życia. Ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej rośnie z wiekiem ojca . Ponadto wykryto związek zespołu Downa z wiekiem matki. Przedstawia się on następująco: wśród 20-latek 1 na 1667 rodzących się dzieci cierpi na chorobę Downa, wśród 30-latek: 1 na 952, wśród 35-latek: 1 na 387, wśród 40-latek: 1 na 106, wśród 45-latek: 1 na 30, po 49. roku życia: 1 na 11. Zespół Downa: objawy fizyczne i psychiczne Rozpoznanie zespołu Downa odbywa się na podstawie około 300 cech zewnętrznych, charakterystycznych dla choroby. Oprócz objawów fizycznych  chorzy cierpią często na niską odporność, zaburzenia układu pokarmowego, wady serca , schorzenia gruczołu tarczowego, padaczkę, problemy ze słuchem, wzrokiem. Trisomia Downa –...

łańcuch DNA
© fredmantel/Fotolia.com
Styl życia
Badania przesiewowe i testy genetyczne – pierwotna i wtórna profilaktyka chorób genetycznych
Badania przesiewowe i testy genetyczne to wtórna profilaktyka chorób genetycznych. Diagnostyka pierwotna skupia się na sprecyzowaniu czynników mutagennych, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie choroby.

Badania przesiewowe i testy genetyczne to wtórna profilaktyka chorób genetycznych. Diagnostyka pierwotna skupia się na sprecyzowaniu czynników mutagennych, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie choroby.   Wady genetyczne pojawiają się na skutek zmian w materiale genetycznym. Dziedziczenie chorób genetycznych, takich jak np. daltonizm nazywane jest dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z płcią. Najpopularniejsze choroby genetyczne Zespół Downa. Do najbardziej rozpoznawanych chorób genetycznych należy zespół Downa, wywołany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby chore są niższego wzrostu, w porównaniu z osobami zdrowymi, brak im też koordynacji ruchowej. Według statystyk, osoby z zespołem Downa średnio dożywają 50 lat ( zobacz badania ). Hemofilia. To choroba objawiająca się brakiem krzepliwości krwi. Powoduje ją uszkodzony gen w chromosomie X. Choroba Huntingtona. Powoduje zmiany w korze mózgowej oraz uszkodzenie mitochondriów. , Anemia sierpowata. Wadliwa budowa hemoglobiny powoduje wrodzoną niedokrwistość. Zespół Edwardsa, Turnera, Williamsa to kolejne przykłady chorób genetycznych. Profilaktyka pierwotna w chorobie genetycznej Celem profilaktyki pierwotnej jest podjęcie działań, które nie pozwolą na powstanie wadliwego genotypu. W profilaktyce chorób genetycznych ważną rolę odgrywa określenie czynników wywołujących mutacje w genach (np. promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura) i ich eliminacja. W przypadku kiedy kobieta w ciąży będzie palić papierosy i spożywać alkohol, materiał genetyczny dziecka ulegnie zmianie. Zaprzestanie stosowania używek to pierwszy krok, aby ochronić się przed czynnikami mogącymi wywołać choroby w przyszłości. Profilaktyka wtórna Filarem wtórnej profilaktyki jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby genetycznej jeszcze, gdy nie pojawiają się pierwsze objawy. Diagnostyka...

Nasze akcje

Uwielbiasz taniec? Rozwijaj swoje umiejętności i dziel się nimi ze światem!

Partner
Newsy

Kosmetyki, które dbają o ciebie i planetę. Poznaj nową linię przeciwzmarszczkową Laboratorium Kosmetycznego Ava

Partner

Lubisz zieloną herbatę? Poznaj jej prozdrowotne właściwości

Partner

Słuchawki jak ekskluzywne kosmetyki? To możliwe z Huawei FreeBuds Lipstick

Partner
Newsy

Pierścionek zaręczynowy w codziennych stylizacjach. Sprawdź najmodniejsze zestawienia na jesień 2021

Partner
Kosmetyki Neboa
Newsy

Zadbaj o włosy w duchu eko. Jak duży wpływ na planetę ma zawartość naszych kosmetyczek? Będziesz zaskoczona!

Partner