Zespół Turnera – objawy, diagnostyka, leczenie

Jedna na 2500 dziewczynek rodzi się z Zespołem Turnera. Nie obrazuje to jednak częstotliwości aberracji chromosomowych, które powodują tę chorobę. Z 3% płodów, u których występuje Zespół Turnera, porodu dożywa tylko 1%. Ta częsta choroba genetyczna odpowiada za blisko 10% wszystkich poronień. Zespół Turnera wpływa na budowę ciała, płodność, sprawność narządów wewnętrznych, wywołuje również niektóre choroby. Jakość życia obciążonych nim kobiet może poprawić tylko leczenie objawowe.

Zespół Turnera jako choroba genetyczna

Zespół Turnera to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, które wynikają z upośledzenia lub braku jednego z chromosomów X w niektórych lub nawet we wszystkich komórkach organizmu. Chromosom X jest chromosomem płciowym, którego obecność w dwóch kopiach determinuje płeć żeńską. Zespół Turnera jest więc przypadłością, dotyczącą jedynie kobiet.

Objawy Zespołu Turnera

Henry Turner – endokrynolog z Oklahomy, który jako pierwszy zbadał tę chorobę – zauważył, że najbardziej charakterystyczną cechą dziewcząt z Zespołem Turnera jest niski wzrost. Jedna z jego pacjentek mierzyła tylko 121,2 cm. Oprócz tego zwrócił uwagę na słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję (poszerzoną o dodatkowe fałdy skóry rozciągnięte od dolnego brzegu uszu do obojczyków). Te trzy główne objawy nazwał stygmatami Zespołu Turnera. Oprócz nich występuje jeszcze szereg cech, które mogą wskazywać na tę chorobę genetyczną:

• krępa budowa ciała,
• skrócenie długości kończyn dolnych w stosunku do długości tułowia,
• krótka i szeroka klatka piersiowa,
• zagłębiony mostek,
• krótkie palce dłoni i stóp,
• koślawe kości,
• nietypowy kształt paznokci (nadmiernie wąskie, zbyt szerokie lub poddarte ku górze),
• nietypowa wielkość uszu (asymetryczne, odstające lub bardzo duże),
• wady zgryzu,
• zmarszczki nakątne w górnych okolicach nosa,
• obrzęk górnej części stopy,
• niedorozwój narządów płciowych – krótka pochwa, mała macica, niewydolność jajników,
• brak miesiączki,
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe i bardzo małe sutki,
• nadmierne owłosienie,
• barwnikowe zmiany skórne,
• obniżona linia włosów (czasem aż po barki),
• wysoko wysklepione podniebienie,
• wady narządów wewnętrznych, np. serca, nerek, tarczycy,
• lekka niepełnosprawność umysłowa (u 5% pacjentek).

Diagnostyka Zespołu Turnera

Rzadko rozpoznaje się Zespół Turnera już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Szanse na jego zdiagnozowanie zwiększają badania prenatalne. Po narodzeniu dziecka można wykonać badanie cytogenetyczne potwierdzające obecność pojedynczego chromosomu X. W Polsce jednak ciągle takie środki ostrożności są rzadkością.

Niemowlę z Zespołem Turnera zwykle nie wykazuje żadnych cech zewnętrznych, które odróżniałyby je od innych dzieci. Do wykrycia choroby czasem dochodzi wtedy, gdy niski wzrost powoduje, że dziewczynka wyraźnie odstaje od swych rówieśniczek. Wizyta u lekarza ma jednak miejsce najczęściej dopiero, kiedy nie nastąpi oczekiwany proces dojrzewania płciowego.

Tak późna reakcja na niepokojące objawy sprawia, że chora nie może już skorzystać lub może skorzystać tylko w niewielkim stopniu z hormonalnego leczenia niedoboru wzrostu. Niekiedy jednak dziewczynka mimo choroby zaczyna miesiączkować i wtedy, jeśli nic prócz różnie tłumaczonego niskiego wzrostu nie wskazuje na jej wadę rozwojową, nie ma świadomości swojej choroby. Do postawienia diagnozy dochodzi wtedy, gdy już jako kobieta zaczyna ona starać się o dziecko lub kiedy nagle wygaśnie u niej miesiączka.

Choroby towarzyszące Zespołowi Turnera

Istnieją pewne objawy i choroby, które mogą ułatwiać wcześniejsze wykrycie Zespołu Turnera. Należą do nich:

• niska urodzeniowa masa ciała (o ok. 600 g mniejsza niż u przeciętnego noworodka),
• trudności w odżywianiu do 2. roku życia (wymioty i ulewanie się pokarmu po obfitym posiłku),
• nawracające zapalenia uszu i dróg moczowych,
• choroby serca i nadciśnienie tętnicze,
• choroby tarczycy,
• cukrzyca typu 2.,
• boczne skrzywienie kręgosłupa,
• celiakia,
• przewlekłe zapalenie jelit,
• zapalenie wątroby.

Leczenie Zespołu Turnera

Zespół Turnera jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ogranicza się do objawowego, czyli łagodzącego skutki jej działania w organizmie. Jeśli choroba zostanie rozpoznana przed 15. rokiem życia, leczy się niskorosłość hormonem wzrostu przez codzienne podawanie go w formie zastrzyków (leki anaboliczne i tyreoidyny). Po 15. roku życia można stosować estrogeny oraz progesteron, a takie leczenie hormonalne w wielu przypadkach przyczynia się do częściowego przywrócenia niektórych cech płciowych. Kobiety z Zespołem Turnera mogą więc zajść w ciążę, choć prawdopodobieństwo jest bardzo małe. Najważniejsze u chorych na Zespół Turnera jest jednak wykrycie i leczenie wad narządów wewnętrznych, zwłaszcza serca.

• Jakie jest ryzyko zachorowania na chorobę genetyczną? Dowiedz się więcej o mukowiscydozie, niebezpiecznej chorobie genetycznej.
• Jesteś w ciąży? Sprawdź, na czym polega aberracja chromosomowa płodu.
• Ustrzeż się przed chorobami genetycznymi! Na czym polega profilaktyka chorób genetycznych?