Party Stories
Krystian Ferretti z "Hotel Paradise 3"
Luiza "Hotel Paradise 3"
Małgorzata Rozenek w białym garniturze
kobieta leżąca na kozetce rehabilitant trzyma ręce na jej karku i plecach
©praisaeng/Fotolia.com
Styl życia

Zespół Ehlersa-Danlosa - genetyczna choroba o złych rokowaniach. Postaci choroby i charakterystyczne objawy

Zespół Ehlersa-Danlosa jest spowodowany mutacją genów odpowiedzialnych za syntezę kolagenu będącego budulcem m.in. stawów, więzadeł, ścian naczyń krwionośnych. Jednym z najczęściej występujących objawów jest nadmierna ruchomość stawów prowadząca do zwichnięć i skręceń.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest spowodowany mutacją genów odpowiedzialnych za syntezę kolagenu będącego budulcem m.in. stawów, więzadeł, ścian naczyń krwionośnych. Jednym z najczęściej występujących objawów jest nadmierna ruchomość stawów prowadząca do zwichnięć i skręceń.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadką chorobą genetyczną. Zaburzenie to dotyczy tkanki łącznej. U chorego pojawiają się m.in. takie objawy, jak: nadmierna elastyczność i rozciągliwość skóry, duża ruchomość stawów, przewlekłe bóle mięśni, nietypowy wygląd twarzy. Choroba ma złe rokowania i niemożliwe jest całkowite wyleczenie.

Przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie. Jego przyczyną jest mutacja genów, które odpowiadają za syntezę kolagenu - głównego składnika budulcowego tkanki łącznej. Związek ten jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania i struktury więzadeł, ścięgien, skóry, kości, naczyń krwionośnych, a także gałki ocznej. Kolagen zapewnia właściwą elastyczność tkanek, odporność i wytrzymałość fizyczną. Jego niedobór lub brak powoduje m.in. to, że skóra staje się zbyt rozciągliwa, podatna na urazy i zranienia, stawy są nadmiernie ruchliwe, a mięśnie osłabione.

Najczęstsze objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są zależne od postaci choroby. Jedną z nich jest postać klasyczna objawiająca się nadmierną ruchliwością stawów. U chorego często dochodzi do zwichnięć. Rozwijają się u niego również wady postawy, np. skolioza. U osób z klasyczną postacią zespołu Ehlersa-Danlosa stwierdza się również kruchość naczyń krwionośnych. Konsekwencją tego objawu jest skłonność do powstawania siniaków, wylewów krwawych do stawów, urazów, a także upośledzone gojenie się ran. Inną postacią EDS jest postać z nadmierną ruchomością stawów, w której (przeciwnie do postaci klasycznej) nie występuje zwiększona podatność na urazy. Dominującymi objawami są natomiast: skręcenia i zwichnięcia stawów oraz wady postawy. Wyróżnia się także postać naczyniową, jedną z najczęściej diagnozowanych u osób z zespołem Ehlersa - Danlosa. Zaburzenie genetyczne w tym przypadku dotyczy przede wszystkim kolagenu budującego ściany naczyń krwionośnych. Objawami tej postaci EDS są: częste uszkodzenia tętnic, ich rozwarstwianie się, powstawanie przetok. Pojawiają się również trudno gojące się rany oraz blizny. Zmiany naczyniowe mogą doprowadzić do zaburzeń obejmujących serce, takich jak np. wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Innymi postaciami zespołu Ehlersa-Danlosa są:

  • postać przebiegająca z wiotkością stawów,
  • postać ze zmniejszoną elastycznością skóry,
  • postać z kifoskoliozą, w której występują również: nadmierna ruchomość stawów, nadmierna rozciągliwość skóry oraz objawy ze strony oczu, m.in. krótkowzroczność, zaćma, odwarstwienie siatkówki.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa nie poddaje się całkowitemu wyleczeniu, gdyż przyczyną choroby są zaburzenia genetyczne. Leczenie EDS polega wyłącznie na łagodzeniu występujących u chorego objawów. Osobom z zespołem Ehlersa-Danlosa podaje się m.in. preparaty spowalniające proces zmian w stawach powodujący zwyrodnienia, ubytki chrząstki stawowej i silne, nieustające bóle stawów. Wskazane jest również przyjmowanie witaminy C, która wspomaga syntezę kolagenu. W niektórych przypadkach stosuje się operacyjne leczenie powstałych u chorego deformacji lub urazów.

Komentarze
Zapraszamy do dyskusji
Czekamy na Twoją opinię w tym temacie. Dołącz do dyskusji!
rehabilitant pomaga pacjentce z urazem łokcia
© Photographee.eu/Fotolia.com
Styl życia
Przeprost łokcia jest jednym z objawów choroby genetycznej
Jeśli ręka w łokciu wygina się w drugą stronę, to taką przypadłość określa się przeprostem łokcia.

Jeśli ręka w łokciu wygina się w drugą stronę, to taką przypadłość określa się przeprostem łokcia.    Przeprost łokcia to niejedyny objaw choroby polegającej na zbyt dużej elastyczności stawów i skóry. U osób z tym problemem występują także m.in. przeprost w stawie kolanowym i utrudnione gojenie się ran . Przyczyny przeprostu łokcia w ramach zespołu Ehlersa-Danlosa Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna. W chorobie tej kolagen nie jest typowy i w dodatku jest go zbyt dużo w stawach, więzadłach i w skórze (przez to jest on nadnormalnie elastyczny). Przeprost łokcia to tylko jeden z objawów zespołu Ehlersa-Danlosa Nadmierna ruchomość stawów jest charakterystyczna dla zespołu Ehlersa-Danlosa i obejmuje nie tylko stawy łokciowe, ale też stawy kolanowe oraz palców. Choroba ta objawia się także w narządach wewnętrznych. Przeprost łokcia oznacza, że ręka po wyprostowaniu wygina się w łokciu na drugą stronę – prostuje się za bardzo, tworząc kąt większy niż 10 stopni. Widać to zwłaszcza wtedy, gdy na rękach opiera się ciężar ciała, np. podczas ćwiczeń. Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa jest objawowe Choroby genetyczne, także zespół Ehlersa-Danlosa, którego symptomem jest przeprost łokcia, są nieuleczalne. Leczenie polega na profilaktyce urazów poprzez nienadwyrężanie stawów z przeprostem. Można stosować w tym celu przyrządy stabilizujące wrażliwe stawy.   Przytrafiła ci się ta nieprzyjemna kontuzja? Sprawdź, jakie są  objawy i sposoby leczenia pękniętej kostki stawowej . Masz problemy z obrzękami stawów? Zobacz,  jak sobie radzić z opuchniętymi kostkami i stopami . Uchron się przed kontuzją. Wypróbuj  ćwiczenia na rozciąganie dynamiczne . Lubisz biegać?...

©belyjmishka/Fotolia.com
Styl życia
Niska i wysoka krzepliwość krwi – rodzaje i przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi
Zaburzenia krzepnięcia to zbiorcza nazwa dla kilku chorób, które mają różne przyczyny. Istnieją dwie kategorie chorób zaburzających krzepliwość – skazy krwotoczne i nadkrzepliwość. Różnią się one mechanizmem powstawania, który może zależeć od któregoś z trzech podstawowych czynników krzepnięcia: budowy ściany naczyń krwionośnych, liczby płytek krwi i funkcji osocza.

Zaburzenia krzepnięcia to zbiorcza nazwa dla kilku chorób, które mają różne przyczyny. Istnieją dwie kategorie chorób zaburzających krzepliwość – skazy krwotoczne i nadkrzepliwość. Różnią się one mechanizmem powstawania, który może zależeć od któregoś z trzech podstawowych czynników krzepnięcia: budowy ściany naczyń krwionośnych, liczby płytek krwi i funkcji osocza. Rodzaje zaburzeń krzepnięcia krwi Najczęstszymi zaburzeniami krzepnięcia krwi są skazy krwotoczne, które prowadzą do częstych i trudnych do zatamowania krwawień oraz powstawania siniaków nawet w wyniku bardzo lekkich stłuczeń. Skazy krwotoczne dzielą się na: Skazy krwotoczne naczyniowe. Skazy krwotoczne płytkowe. Skazy krwotoczne osoczowe. Drugim rodzajem zaburzeń krzepnięcia jest groźniejsza od skaz krwotocznych nadkrzepliwość , która sprawia, że wewnątrz naczyń krwionośnych tworzą się zakrzepy . Przyczyny skazy krwotocznej płytkowej Skaza krwotoczna płytkowa jest najczęstszym zaburzeniem krzepliwości krwi. Jej przyczynę stanowi zbyt mała liczba trombocytów (PLT) we krwi (poniżej 30 000/µl). Może ona wynikać z: wrodzonych zaburzeń wytwarzania płytek krwi (np. zespół Fanconiego), aplazji lub dysplazji szpiku kostnego, białaczki , niedoboru witaminy B12 bądź kwasu foliowego, zniszczenia trombocytów przez przyjmowanie niektórych leków lub przetoczenia krwi, wzmożonej kumulacji trombocytów w chorych narządach obwodowych, np. w śledzionie, defektu budowy płytek krwi (np. zespół Bernarda-Souliera czy zespół Glanzmana), upośledzenia funkcji płytek krwi przez częste zażywanie leków przeciwbólowych. Przyczyny skazy krwotocznej osoczowej Prawidłową homeostazę organizmu może też uniemożliwiać defekt osoczowych czynników krzepnięcia – skaza krwotoczna osoczowa. Schorzenie to zwykle ma charakter wrodzony, ale...

masaż stóp
©Samo Trebizan/Fotolia.com
Styl życia
Zespół stopy cukrzycowej, czyli niebezpieczne powikłanie niewyrównanej cukrzycy. Jakie są jej przyczyny i objawy?
Stopa cukrzycowa może wystąpić u osób chorujących na cukrzycę. Jest wynikiem zbyt wysokiego poziomu cukru we krwi, wskutek którego dochodzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych. Leczenie wymaga kompleksowego postępowania prowadzonego przez zespół specjalistów.

Stopa cukrzycowa może wystąpić u osób chorujących na cukrzycę. Jest wynikiem zbyt wysokiego poziomu cukru we krwi, wskutek którego dochodzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych. Leczenie wymaga kompleksowego postępowania prowadzonego przez zespół specjalistów. Stopa cukrzycowa jest poważnym, przewlekłym powikłaniem cukrzycy. Polega na niedostatecznym ukrwieniu stopy, co skutkuje zmniejszeniem jej wrażliwości na ból, dotyk oraz temperaturę. Nieleczona stopa cukrzycowa może doprowadzić do amputacji kończyny. Stopa cukrzycowa – jakie są jej przyczyny? Stopa cukrzycowa, a dokładniej zespół stopy cukrzycowej , należy do przewlekłych powikłań cukrzycy . Istotą tego powikłania jest owrzodzenie tkanek głębokich, które lokalizuje się na podeszwowej lub grzbietowej części stopy. Dochodzi do niedokrwienia stopy, a w konsekwencji do: zmniejszenia jej wrażliwości na ból, dotyk, temperaturę oraz utrudnienia procesu gojenia się ran i powstających owrzodzeń. Stopa cukrzycowa może prowadzić do osłabienia struktury kości i stawów, a w efekcie do deformacji stopy i uniemożliwienia chodzenia. Główną przyczyną zespołu stopy cukrzycowej jest źle leczona, niewyrównana cukrzyca , czyli zaniedbywanie terapii mającej na celu regulowanie poziomu glukozy. Skutkiem tego jest bardzo wysokie stężenie cukru we krwi, które prowadzi do trwałego uszkodzenia dużych naczyń krwionośnych. Stopa cukrzycowa rozwija się w wyniku współwystępowania u diabetyka trzech elementów: uszkodzenia nerwów, wskutek którego następuje pogorszenie lub całkowity zanik czucia bólu, dotyku, temperatury. Stopa ulega deformacji, a palce stają się młoteczkowate. W wyniku braku czucia częściej dochodzi do uszkodzeń stopy w postaci otarć czy owrzodzeń; zaburzenia ukrwienia, które powstaje na...

Nasze akcje
Jenny Fairy Midday Coctail
Newsy

Ten stylowy dodatek przeniesie cię w świat wakacji i słodkiego lenistwa!

Partner
piekna-kobieta-bella
Fleszstyle

Jak się czuć pewnie i wygodnie przez cały dzień? Stawiaj na jakość

Partner
huawei-6-band-opaska
Fleszstyle

Asystent i trener personalny w jednym?

Partner
Kolekcja-wiosna-lato-CCC-2021
Fleszstyle

Czy zdrowe i wygodne dziecięce buty nie mogą być modne?

Partner
Kolekcja-wiosna-lato-CCC-2021
Fleszstyle

O tych butach marzy twoje dziecko!

Partner
catering-tajm
Fleszstyle

Pyszne, zdrowe i niebanalne dania z dostawą pod twoje drzwi?

Partner