Zespół Ehlersa-Danlosa - genetyczna choroba o złych rokowaniach. Postaci choroby i charakterystyczne objawy

Zespół Ehlersa-Danlosa jest spowodowany mutacją genów odpowiedzialnych za syntezę kolagenu będącego budulcem m.in. stawów, więzadeł, ścian naczyń krwionośnych. Jednym z najczęściej występujących objawów jest nadmierna ruchomość stawów prowadząca do zwichnięć i skręceń.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadką chorobą genetyczną. Zaburzenie to dotyczy tkanki łącznej. U chorego pojawiają się m.in. takie objawy, jak: nadmierna elastyczność i rozciągliwość skóry, duża ruchomość stawów, przewlekłe bóle mięśni, nietypowy wygląd twarzy. Choroba ma złe rokowania i niemożliwe jest całkowite wyleczenie.

Przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie. Jego przyczyną jest mutacja genów, które odpowiadają za syntezę kolagenu - głównego składnika budulcowego tkanki łącznej. Związek ten jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania i struktury więzadeł, ścięgien, skóry, kości, naczyń krwionośnych, a także gałki ocznej. Kolagen zapewnia właściwą elastyczność tkanek, odporność i wytrzymałość fizyczną. Jego niedobór lub brak powoduje m.in. to, że skóra staje się zbyt rozciągliwa, podatna na urazy i zranienia, stawy są nadmiernie ruchliwe, a mięśnie osłabione.

Najczęstsze objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są zależne od postaci choroby. Jedną z nich jest postać klasyczna objawiająca się nadmierną ruchliwością stawów. U chorego często dochodzi do zwichnięć. Rozwijają się u niego również wady postawy, np. skolioza. U osób z klasyczną postacią zespołu Ehlersa-Danlosa stwierdza się również kruchość naczyń krwionośnych. Konsekwencją tego objawu jest skłonność do powstawania siniaków, wylewów krwawych do stawów, urazów, a także upośledzone gojenie się ran. Inną postacią EDS jest postać z nadmierną ruchomością stawów, w której (przeciwnie do postaci klasycznej) nie występuje zwiększona podatność na urazy. Dominującymi objawami są natomiast: skręcenia i zwichnięcia stawów oraz wady postawy. Wyróżnia się także postać naczyniową, jedną z najczęściej diagnozowanych u osób z zespołem Ehlersa - Danlosa. Zaburzenie genetyczne w tym przypadku dotyczy przede wszystkim kolagenu budującego ściany naczyń krwionośnych. Objawami tej postaci EDS są: częste uszkodzenia tętnic, ich rozwarstwianie się, powstawanie przetok. Pojawiają się również trudno gojące się rany oraz blizny. Zmiany naczyniowe mogą doprowadzić do zaburzeń obejmujących serce, takich jak np. wypadanie płatka zastawki dwudzielnej. Innymi postaciami zespołu Ehlersa-Danlosa są:

• postać przebiegająca z wiotkością stawów,
• postać ze zmniejszoną elastycznością skóry,
• postać z kifoskoliozą, w której występują również: nadmierna ruchomość stawów, nadmierna rozciągliwość skóry oraz objawy ze strony oczu, m.in. krótkowzroczność, zaćma, odwarstwienie siatkówki.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa nie poddaje się całkowitemu wyleczeniu, gdyż przyczyną choroby są zaburzenia genetyczne. Leczenie EDS polega wyłącznie na łagodzeniu występujących u chorego objawów. Osobom z zespołem Ehlersa-Danlosa podaje się m.in. preparaty spowalniające proces zmian w stawach powodujący zwyrodnienia, ubytki chrząstki stawowej i silne, nieustające bóle stawów. Wskazane jest również przyjmowanie witaminy C, która wspomaga syntezę kolagenu. W niektórych przypadkach stosuje się operacyjne leczenie powstałych u chorego deformacji lub urazów.