ręka w gipsie
© ILYA AKINSHIN/Fotolia.com

Analgezja wrodzona – choroba, która powoduje całkowite nieodczuwanie bólu

ręka w gipsie
© ILYA AKINSHIN/Fotolia.com

Analgezja wrodzona to wbrew pozorom niebezpieczna choroba, która może prowadzić do niebezpiecznych infekcji. W skrajnych przypadkach kończy się śmiercią.

Ból to psychiczne doświadczenie, odczuwane jako nieprzyjemne, powstające podczas uszkodzenia, którejś z tkanek organizmu np. złamania ręki czy skaleczenia palca. Jego siła często jest na tyle wielka, że walczy się z nim stosując leki przeciwbólowe. Ból jest jednak sygnałem ostrzegawczym, że organizm potrzebuje pomocy. Są jednak ludzie, którzy nie potrzebują środków znieczulających ani przeciwbólowych, bo cierpią na analgezję wrodzoną.

Jak powstaje analgezja?

Analgezja powstaje z mutacji w genie SCN9A w locus 2Q24, który odpowiada za przekazywanie informacji o bólu w mózgu. Jego modyfikacja uniemożliwia przekazywanie informacji o nieprzyjemnym doświadczeniu, w efekcie czego człowiek nie czuje bólu.

Jakie są objawy analgezji wrodzonej?

Osoby chore na analgezję wrodzoną odczuwają wszystkie bodźce, takie jak dotyk, głaskanie, ciepło i zimno. Nie czują jednak uderzeń, oparzeń, skaleczeń, złamań czy odmrożeń. Dzieci z analgezją wrodzoną rzadko dożywają dorosłości. Jeśli im się uda to muszą być ciągle uważne i być stale pod opieką innej osoby. Najmniejsze, niezauważone skaleczenie może powodować infekcję, co w efekcie prowadzi do amputacji narządu/kończyny, a nawet śmierci.

Leczenie analgezji wrodzonej

Analgezja wrodzona jest nieuleczalna. Osoby na nią chore muszą się nauczyć przewidywać efekty swoich działań, by zapobiegać skaleczeniom lub złamaniom. W przypadku dzieci należy pamiętać,  by odseparować je od wszelkich otaczających ich zagrożeń. Dodatkowo można je chronić specjalnymi ochraniaczami i kaskami, zabezpieczając znajdujące się w domu kanty, progi oraz meble. Niestety nie ma pełnego zabezpieczenia, które mogłoby ochronić chorą osobę.

 

Więcej na temat choroby kości i stawów
Przeładuj

Anna Mucha w półfinale "Czaru Par"! "Małżeństwo to jest obóz przetrwania"

zobacz 00:30