Czym jest zespół Downa – ryzyko wystąpienia, objawy, rehabilitacja

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu, objawia się specyficznym wyglądem, wadami serca i obniżoną odpornością. Ponadto występują zaburzenia ze strony układu pokarmowego, padaczka, kłopoty ze słuchem i wzrokiem.

Odsetek dzieci rodzących się z zespołem Downa wzrasta wraz z bardziej zaawansowanym wiekiem obojga rodziców. Wśród 30-letnich matek rodzi się nawet 1 chore na 952 zdrowych dzieci.

Przyczyny zespołu Downa: mutacje chromosomowe i wiek rodziców

Chorobę Downa powoduje mutacja chromosomowa. W jej wyniku co najmniej w części komórek ciała chorego (jeśli nie we wszystkich) pojawia się dodatkowy chromosom 21. lub jedynie jego fragment. W ten sposób zamiast pary chromosomów 21, pojawiają się trzy, stąd też nazwa „trisomia”. Dodatkowy chromosom może zostać przekazany przez rodzica lub pojawić się po zapłodnieniu wskutek nieprawidłowych podziałów komórek zarodka. Ilość dodatkowego DNA warunkuje stopień upośledzenia. Choroba nie zależy od płci, rasy, środowiska życia. Ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej rośnie z wiekiem ojca. Ponadto wykryto związek zespołu Downa z wiekiem matki. Przedstawia się on następująco:

• wśród 20-latek 1 na 1667 rodzących się dzieci cierpi na chorobę Downa,
• wśród 30-latek: 1 na 952,
• wśród 35-latek: 1 na 387,
• wśród 40-latek: 1 na 106,
• wśród 45-latek: 1 na 30,
• po 49. roku życia: 1 na 11.

Zespół Downa: objawy fizyczne i psychiczne

Rozpoznanie zespołu Downa odbywa się na podstawie około 300 cech zewnętrznych, charakterystycznych dla choroby. Oprócz objawów fizycznych chorzy cierpią często na niską odporność, zaburzenia układu pokarmowego, wady serca, schorzenia gruczołu tarczowego, padaczkę, problemy ze słuchem, wzrokiem.

Trisomia Downa – czy objawy występują w ciąży i wykaże je USG lub badania prenatalne

Dzięki badaniom prenatalnym już w pierwszym trymestrze ciąży można z bardzo dużą pewnością wykryć zespół Downa u płodu. USG nie jest najskuteczniejszym narzędziem diagnostycznym do wykrycia tego zaburzenia. Służy do oceny przezierności karku, co stanowi tylko pierwszą wskazówkę w rozpoznaniu zespołu Downa. Objawy choroby w ciąży wykażą następujące standardowe badania nieinwazyjne (testy biochemiczne), które należy wykonać, gdy matka jest powyżej 30-35. roku życia:

• test PAPP-A,
• test podwójny,
• test potrójny,
• test poczwórny,
• test zintegrowany.

Powyżej 35. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Downa jest wyższe niż ryzyko powikłań, które mogą wystąpić wskutek inwazyjnego badania prenatalnego. Tego rodzaju testy genetyczne pociągają za sobą niekiedy uszkodzenie płodu, a nawet poronienie. Jeśli jednak wyniki prenatalnych badań nieinwazyjnych są dodatnie, można zweryfikować je testami zaburzeń liczby chromosomów:

• amniopunkcją,
• biopsją kosmówki,
• kordocentezą.

Leczenie zespołu Downa: rehabilitacja już od urodzenia

Chorzy na zespół Downa muszą być odpowiednio wcześniej rehabilitowani ruchowo i intelektualnie. Pozwoli to od początku wyrównywać różnice w stosunku do rówieśników i umożliwi im funkcjonowanie jak najbardziej zbliżone do normalnego. Już od pierwszych tygodni życia rodzina dziecka powinna z zaangażowaniem i cierpliwością wielostronnie stymulować jego rozwój (ruchowy, słuchowy, dotykowy). Należy ćwiczyć z dzieckiem, poświęcając mu dużo czasu, aby zapewnić mu najlepsze możliwe warunki rozwoju i edukacji.

• Choroba Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem ciąży. Choroba Edwardsa - przyczyny i objawy.
• Nowe choroby genetyczne człowieka są odkrywane cały czas. Choroby genetyczne człowieka: choroby wywołane mutacjami genów.
• Hiperteloryzm oznacza rozstaw oczodołów nawet do dwóch razy większy, niż standardowy. Czym jest hiperteloryzm? Przyczyny objawy i leczenie.