Akrania i anencefalia, czyli brak kości pokrywy czaszki oraz bezmózgowie. Dwie śmiertelne wady wrodzone u płodu

Akrania polega na braku części kości czaszki, natomiast anencefalia to całkowity lub częściowy brak mózgu. Obie wady są mutacjami wrodzonymi, które można wykryć dzięki badaniom diagnostycznym. Kobieta ciężarna powinna wykonać USG oraz analizę surowicy krwi.

Do wad wrodzonych mózgu można zaliczyć małomózgowie, wielkomózgowie, przepuklinę oraz hipoplazję. Niektóre płody dotknięte tymi dolegliwościami mają szansę się urodzić.

Akrania to brak kości pokrywy czaszki u płodu

Akrania (z łaciny exencefalia) jest mutacją letalną, czyli wrodzoną. Mówi się o niej, gdy u płodu nie rozwinęła się czaszka, a szczególnie jej górna część, tak zwana pokrywa. Z tego powodu mózg jest osłonięty jedynie miękkimi tkankami i bardzo podatny na uszkodzenia. Zazwyczaj wraz z akranią występuje anencefalia. Te dwie mutacje u jednego płodu mogą skończyć się jego zgonem (po urodzeniu lub jeszcze w brzuchu matki). Akranię wykrywa się już w pierwszym trymestrze ciąży, jednak nie można jej uleczyć. Wada klasyfikuje kobiety ciężarne do aborcji. Z akranią można żyć tylko wtedy, gdy wraz z nią nie rozwija się bezmózgowie.

Czym jest anencefalia, czyli bezmózgowie?

Bezmózgowie (z łaciny anencefalia) również jest wadą letalną, czyli wrodzą, nieuleczalną i śmiertelną. Rozwija się na skutek mutacji genów w organizmie. Zmiany zachodzą głównie w obrębie cewy nerwowej, która jest jednym z elementów układu nerwowego. Wada zazwyczaj dotyczy upośledzenia rozwoju przedmózgowia i móżdżka. Anencefalia objawia się całkowitym brakiem mózgu lub rozwojem jego niewielkiej części. Bezmózgowiu często towarzyszy akrania. Płód z dwiema tymi wadami ma szansę się urodzić (zazwyczaj przedwcześnie) i żyć przez kilka lat. W takiej sytuacji głowa człowieka jest zdeformowana i pozbawiona części powyżej brwi. Bezmózgowie diagnozuje się dzięki badaniom prenatalnym w około 3 miesiącu ciąży.

Diagnozowanie akranii i anencefalii u płodu

W wykryciu akranii i anencefalii pomagają badania prenatalne. Dzięki nim można sprawdzić, jak rozwija się płód i czy nie pojawiają się u niego wady (na przykład zespół Downa). Badania diagnostyczne są szczególnie polecane kobietom ciężarnym w wieku powyżej 30 lat. Stan zdrowia płodu należy sprawdzić również wtedy, gdy w rodzinie wystąpiły już wady genetyczne lub lekarz podejrzewa komplikacje. Do dwóch podstawowych badań prenatalnych należą:

• USG (ultrasonografia) – dzięki niej można wykryć akranię, anencefalię, a także wady serca, nerek, płuc, ośrodkowego układu nerwowego oraz przewodu pokarmowego. Badanie warto wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Ta metoda diagnostyczna jest bezpieczna zarówno dla ciężarnej, jak i dla płodu.
• Analiza surowicy krwi – surowicę należy pobrać między 15. a 20. tygodniem ciąży. Badanie pomaga wykryć wady związane z mutacjami genetycznymi oraz zaburzeniem pracy cewy nerwowej.

Badania prenatalne są bezpłatne dla kobiet ciężarnych powyżej 35. roku życia. Warto jednak, by wykonały je również młodsze osoby.

• Spodziewasz się dziecka? Jak rzucić palenie w ciąży?
• Termin rozwiązania się zbliża? Co robić, gdy odchodzą ci wody płodowe?