Hemofilia typu A, B, C, AHA, hemofilia rzekoma oraz ich przyczyny
Hemofilia to wspólna nazwa skaz krwotocznych, czyli skłonności do krwawień w obrębie tkanek, narządów i układów. Osoba chora na hemofilię łatwo dostaje siniaków, które są efektem krwawień podskórnych. Występują u niej także krwawienia do stawów i do mięśni, a także krwiomocz. W zależności od przyczyny wyróżnia się kilka rodzajów hemofilii.
Hemofilia to wspólna nazwa skaz krwotocznych, czyli skłonności do krwawień w obrębie tkanek, narządów i układów. Osoba chora na hemofilię łatwo dostaje siniaków, które są efektem krwawień podskórnych. Występują u niej także krwawienia do stawów i do mięśni, a także krwiomocz. W zależności od przyczyny wyróżnia się kilka rodzajów hemofilii.
Przyczyny hemofilii typu A, B i C, a także hemofilii rzekomej są wrodzone. Hemofilia AHA jest chorobą nabytą.
Hemofilia A i B, czyli hemofilia sprzężona z płcią
Zarówno hemofilia typu A (klasyczna), jak i hemofilia typu B są wywołane mutacjami genów znajdujących się na chromosomie X. Chromosom ten ma swój odpowiednik u kobiet, natomiast u mężczyzn występuje pojedynczo. Hemofilia A i B ujawnia się z tego względu wyłącznie u mężczyzn, którzy odziedziczyli ten gen, oraz u kobiet, które odziedziczyły dwie jego kopie, znajdujące się na obu chromosomach. Kobiety mogą być nosicielkami genu hemofilii i przekazywać go dzieciom, ale choroba nie ujawni się, jeżeli gen nie występuje u nich podwójnie, na obu chromosomach.
Hemofilia typu A nazywana jest klasyczną hemofilią. Spowodowana jest ona przez mutację w „locus” (miejscu na chromosomie) Xq28, która prowadzi do niedoboru VIII czynnika krzepnięcia krwi. Hemofilię typu B wywołuje mutacja w locus Xq27.1-q27.2 i niedobór czynnika IX krzepnięcia krwi, czyli tzw. czynnika Christmasa.
Hemofilia C – niedobór czynnika Rosenthala
Hemofilia typu C mutacja w locus 4q35, która wywołuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem Rosenthala. Zmutowany gen znajduje się na chromosomie, który nie jest chromosomem płciowym. Z tego względu ujawnienie się hemofilii typu C jest równie prawdopodobne u kobiet, jak i u mężczyzn. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny: aby wystąpiła, oba allele genu muszą być recesywne.
Hemofilia nabyta, czyli hemofilia AHA
Hemofilia nabyta (AHA – „acquired haemophilia A”) to choroba autoimmunologiczna. Przyczyną występujących w jej przebiegu krwotoków jest nagłe pojawienie się autoprzeciwciał, które upośledzają działanie czynnika krzepnięcia VIII. Przeciwciała te pojawiają się często u osób cierpiących m.in. na chorobę nowotworową i reumatoidalne zapalenie stawów.
Najczęstszymi objawami tego typu hemofilii są rozległe, samoistne oraz pourazowe uszkodzenia naczyń krwionośnych pod skórą, a także krwawienia błon śluzowych, najczęściej z dróg rodnych i narządów układu pokarmowego. Pierwszym objawem tej choroby najczęściej jest obfity krwotok, który może nawet doprowadzić do śmierci.
Hemofilia rzekoma czyli choroba von Willebranda
Choroba von Willebranda nazywana jest czasem hemofilią rzekomą. Ma ona podobne do hemofilii objawy: samoistne, długotrwałe krwawienia, ale inne są jej przyczyny. „Hemofilia rzekoma” spowodowana jest brakiem czynnika krzepnięcia (czynnika von Willebranda) w osoczu krwi. Czynnik ten odpowiada za przyleganie i łączenie się płytek krwi do uszkodzonej poprzez skaleczenie lub pęknięcie ściany naczynia. Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, może mieć różne nasilenie. Choroba von Willebranda częściej rozpoznawana jest u kobiet, na podstawie obfitych, przedłużających się miesiączek.