Objawy mukowiscydozy u dzieci i dorosłych

Objawami mukowiscydozy u dzieci i dorosłych są przede wszystkim przewlekły kaszel i nawracające zapalenia płuc. Aby zdiagnozować mukowiscydozę, przy pierwszych symptomach choroby wykonuje się test chlorkowy potu.

Kiedy ujawnia się mukowiscydoza?

Wskazaniem do przeprowadzenia badań na mukowiscydozę (test potowy, pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjału w nosie oraz badanie genetyczne metodą PCR) jest wystąpienie przynajmniej jednego objawu klinicznego choroby. Pierwsze symptomy u dziecka można rozpoznać w okresie płodowym, czyli około 12. tygodnia ciąży.

Objawy mukowiscydozy u noworodka

Na podstawie badania USG (wykrywającego zwapnienia jamy otrzewnej płodu) można stwierdzić, czy dziecku zagraża mukowiscydoza.

Objawy choroby w okresie noworodkowym, czyli do 28. dnia życia to:

niedrożność smółkowa (po 48. godzinach życia dziecko nie oddało kału),
upośledzenia czynności wydzielniczych wątroby.

Objawy mukowiscydozy u niemowlaka

Okres niemowlęcy trwa do 12. miesiąca życia dziecka. W tym czasie mogą pojawić się objawy choroby i trwać przez cały okres poniemowlęcy, czyli do 3 roku.

Główne symptomy w tym czasie to:

przewlekły kaszel,
niedowaga,
astma wczesnodziecięca,
odwodnienie z hipokaliemią (może to być także objaw klasycznej formy wrodzonego przerostu nadnerczy),
długotrwałe zakażenie dróg oddechowych,
chroniczne zapalenie płuc,
wypadanie błony śluzowej odbytnicy,
zapalenie wątroby.

Objawy mukowiscydozy u małych dzieci

Objawy mukowiscydozy u małych dzieci, czyli w okresie dzieciństwa (między 4. a 12. rokiem życia) związane są głównie z pracą płuc.

Typowe symptomy to:

długotrwały kaszel,
przewlekłe zapalenie płuc,
zapalenie błony śluzowej nosa,
rozszerzenie oskrzeli,
chroniczne zapalenie zatok,
plucie krwią,
kamica żółciowa,
zapalenie trzustki,
cukrzyca (nieleczona cukrzyca może prowadzić do różnych powikłań),
obrzęki ślinianek przyusznych.

Objawy mukowiscydozy u dorosłych

Objawy mukowiscydozy u dorosłych pokrywają się z symptomami u dzieci w okresie dzieciństwa. W czasie dojrzewania, czyli około 13-19 roku życia, pojawiać się może opóźnione dojrzewanie płciowe. Objawy u dorosłych charakteryzują się możliwością wystąpienia marskości żółciowej wątroby oraz, wśród mężczyzn, niepłodności.

Mukowiscydoza – jakie badania trzeba wykonać?

Przyczyny mukowiscydozy to niewydolności trzustki, przez które zaburza się praca gruczołów potowych. W takiej sytuacji wykonuje się test chlorkowy potu, aby zbadać stężenie jonów chlorkowych. W przypadku wątpliwości co do wyniku, wykonuje się pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie za pomocą elektrody wprowadzonej do przegrody. Analiza molekularna mukowiscydozy z kolei polega na wykryciu u chorego mutacji genu CFTR wywołującego schorzenie, czyli badanie genetyczne metodą PCR.