Badania prenatalne – wady genetyczne i choroby metaboliczne, które mogą wykryć. Wskazania do ich przeprowadzenia

Badania prenatalne zalecane są wszystkim kobietom ciężarnym. Pozwalają na szybkie zdiagnozowanie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Wykrywają m.in. wady genetyczne dotyczące chromosomów oraz zaburzenia metaboliczne – fenyloketonurię i mukowiscydozę.

Badania prenatalne wykonywane są w trakcie ciąży. Ich celem jest sprawdzenie, czy rozwój dziecka przebiega prawidłowo. W przypadku wykrycia pewnej wady genetycznej lub nieprawidłowości rozwojowej, możliwe jest rozpoczęcie leczenia natychmiastowo bądź bezpośrednio po urodzeniu dziecka.

Badania prenatalne: jakie są wskazania do ich przeprowadzenia?

Badania prenatalne przeprowadzane są u kobiet ciężarnych, które chcą upewnić się, że ich dziecko jest zdrowe. Wczesna informacja o ewentualnych wadach rozwojowych pozwala rodzicom przygotować się do zapewnienia dziecku szczególnej opieki. Diagnostyka prenatalna umożliwia również wdrożenie odpowiedniego leczenia jeszcze w trakcie ciąży lub natychmiast po narodzinach dziecka. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by badania prenatalne były wykonywane u każdej kobiety ciężarnej bez względu na wiek oraz przebieg wcześniejszych ciąż. Szczególnymi wskazaniami do przeprowadzenia badań są:

• wiek kobiety ciężarnej powyżej 35. roku życia,
• rodzinne występowanie wady genetycznej,
• kobieta ciężarna, która wcześniej urodziła dziecko z określoną chorobą metaboliczną, genetyczną lub wadą ośrodkowego układu nerwowego.

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne, które wykonywane są zawsze w pierwszej kolejności oraz inwazyjne – wskazane w przypadku, gdy lekarz na podstawie przeprowadzonych badań podejrzewa wystąpienie u dziecka określonej nieprawidłowości genetycznej lub rozwojowej.

Jakie wady genetyczne mogą wykryć badania prenatalne?

Podstawowym i obowiązkowym badaniem prenatalnym jest USG genetyczne przeprowadzane w I trymestrze ciąży. Umożliwia ono określenie ryzyka pojawienia się u płodu wad genetycznych zaliczanych do aberracji chromosomalnych. Zalicza się do nich:

• Zespół Downa – inaczej trisomia 21, jest najczęstszą wadą chromosomalną, która prowadzi do charakterystycznych zmian w wyglądzie zewnętrznym dziecka (spłaszczony profil twarzy, małe palce u dłoni, krótka czaszka i szyja, fałdy skórne na karku w okresie niemowlęcym). U dziecka często rozwija się zaćma, krótkowzroczność, wady serca.
• Zespół Edwardsa – inaczej trisomia 18. Charakteryzuje się niską wadą urodzeniową dziecka, małogłowiem, nienaturalnie małą żuchwą, szeroko rozstawionymi oczami oraz wystającą kością potyliczną. U dziecka występuje również deformacja kończyn.
• Zespół Patau – inaczej trisomia 13. Objawami choroby są: zdeformowane stopy, rozszczep wargi lub podniebienia, mała głowa, zniekształcenie lub całkowity brak nosa, małe oczy.

Celem USG jest również wczesne wykrycie wad rozwojowych, które jest możliwe dzięki ocenie budowy zarodka i przebiegu jego rozwoju. Zalecanym nieinwazyjnym, rozszerzonym badaniem prenatalnym jest test PAPP-A, który składa się z USG genetycznego oraz testu podwójnego, czyli badania biochemicznego przeprowadzanego z krwi kobiety ciężarnej. Skuteczność testu wynosi około 90%. Badanie, podobnie jak USG, pozwala wykryć wady chromosomalne, ale z większą skutecznością. Ważną grupą badań są testy genetyczne nowej generacji, do których zalicza się test Nifty i Harmony. Ich przeprowadzenie umożliwia zdiagnozowanie aberracji chromosomalnych oraz zaburzeń dotyczących chromosomów płciowych, np. zespołu Turnera u dziewczynek oraz Kinefeltera u chłopców.

Badania prenatalne: diagnostyka chorób metabolicznych

Badania prenatalne umożliwiają wykrycie uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria oraz mukowiscydoza. Fenyloketonuria polega na niedoborze lub całkowitym braku enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. Skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie się we krwi aminokwasu fenyloalaniny, a w konsekwencji uszkodzenie mózgu. Dziecko rodzi się z upośledzeniem umysłowym i ruchowym oraz tzw. bielactwem wrodzonym – ma jasną skórę, włosy oraz tęczówki oka. Mukowiscydoza objawia się zaburzeniami w układzie oddechowym, w którym pojawia się gęsty i lepki śluz utrudniający oddychanie i wywołujący stan zapalny. U dziecka występuje przewlekły kaszel, nawracające zapalenie oskrzeli i płuc oraz polipy nosa i przewlekłe zapalenie zatok. Dochodzi również do zmian w obrębie układu pokarmowego (choroby trzustki i wątroby).