Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia

Dystrofia miotoniczna: choroba genetyczna powodująca zanik mięśni

Wózek w pokoju
©ChiccoDodiFC/fotolia

Dystrofia miotoniczna objawia się osłabieniem i zanikiem mięśni. Powoduje też zaćmę, zaburzenia rytmu serca i utrudnia połykanie. Jest nieuleczalna. Jakość życia chorego można poprawić dzięki niwelowaniu symptomów dystrofii miotonicznej.

 

Dystrofia miotoniczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (podlinkuj Czym jest dziedziczenie autosomalne: dominujące i recesywne?). Oznacza to, że dziedziczony wadliwy gen ma przewagę nad genem prawidłowym i na pewno wywoła chorobę. Objawy dystrofii miotonicznej mogą być silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu.

Przyczyny dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna występująca u 1 na 8000 osób. Wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej:

  • dystrofię miotoniczną typu 1 zwaną również chorobą Crushmanna-Steinerta,
  • dystrofię miotoniczną typu 2 znaną też pod nazwą choroba Rickera.

 

Obie odmiany są wynikiem mutacji genetycznych:

  • typ 1: zachodzi mutacja w genie DMPK na chromosomie 19,
  • typ 2: zachodzi mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3.

Objawy dystrofii miotonicznej – miotonia i miopatia

Miotonia to przetrwały skurcz mięśni będących w spoczynku. Oznacza to, że po wykonaniu skurczu rozluźnienie mięśni jest opóźnione. Drugim sztandarowym objawem dystrofii miotonicznej jest miopatia – uszkodzenie mięśni i ich wyraźne osłabienie. Gdy choroba ujawnia się u niemowląt, daje następujące objawy:

  • trudności w połykaniu,
  • deformacje kości,
  • przykurcz nóg i rąk,
  • niewydolność oddechowa w ciężkich przypadkach.

 

Najczęściej dystrofia miotoniczna objawia się u osób w wieku od 20 do 30 lat. Wówczas zauważalne są symptomy:

  • zaburzenia połykania,
  • zaburzenia mowy,
  • opadanie powiek,
  • nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
  • wydłużona, szczupła twarz,
  • zanik mięśni twarzy (na skroniach i przy żuchwie),
  • osłabienie i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych,
  • bezdech senny,
  • zaćma (katarakta),
  • łysienie od czoła,
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
  • zanik jąder u mężczyzn,
  • brak siły w rękach,
  • opadanie stopy i zaburzenia chodu,
  • zaburzenia słuchu
  • osłabienie mięśni szyi, przedramion, łydek,
  • infekcje oddechowe,
  • arytmie – zaburzenia rytmu serca,
  • cukrzyca, insulinoodporność,
  • zimno nasila skurcz mięśni.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Możliwe jest jedynie leczenie objawowe polegające na usuwaniu symptomów dystrofii miotonicznej i przedłużeniu sprawności chorego. W tym celu stosuje się:

w leczeniu miotonii – meksyletynę lub karbamazepinę, chininę i fenytoinę (leki przeciwdrgawkowe).


 
  • Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne. Zobacz na czym polega!
  • Mimowolne skurcze mięśni mogą wynikać z błahych przyczyn, takich jak np. niedobór magnezu czy potasu. Zdarza się jednak, że jest to objaw poważniejszej choroby. Przekonaj się co ci dolega!
  • Na podstawie zmian skórnych, osłabienia lub uszkodzenia mięśni kończyn, grzbietowych i karku oraz badania enzymów mięśniowych można stwierdzić zapalenie skórno-mięśniowe. Jak je leczyć?
  • Poruszanie rękami i nogami staje się trudniejsze niż dotychczas. Co może powodować osłabienie mięśni?

 

Więcej na temat choroba
Przeładuj

Natalia Siwiec zapowiedziała, że ma ''asa'' na Dodę. Teraz spotkała się z Piotrem Krysiakiem!

zobacz 01:08