Mały chłopiec w płaszczu przeciwdeszczowym przygląda się podłodze.
©Holly Michele/Fotolia.com

Talasemia u dzieci objawia się zaburzeniami wzrostu, żółtaczką, deformacjami kości czaszki oraz powiększeniem śledziony i wątroby. Ciężka postać choroby wymaga przetaczania krwi, a niekiedy nawet usunięcia śledziony i przeszczepu szpiku.

 

Talasemia jest wrodzoną niedokrwistością należącą do chorób krwi uwarunkowanych genetycznie. Może ona prowadzić do zaburzenia w rozwoju dziecka. U osób chorych występują objawy charakterystyczne dla anemii, czyli bladość, bóle i zawroty głowy, uczucie zmęczenia.

 

Talasemia – czym jest? Przyczyny

 

Talasemia, nazywana inaczej niedokrwistością tarczowatokrwinkową jest chorobą krwi uwarunkowaną genetycznie. Jej przyczyną jest wada genu zawierającego informację o budowie cząsteczki hemoglobiny. Ciężka postać talasemii dotyczy osób, które wadliwy gen odziedziczyły od obojga rodziców. Choroba ta należy do niedokrwistości hemolitycznych, które charakteryzują się szybkim i nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych, czyli erytrocytów. Hemoglobina jest białkiem i czerwonym barwnikiem krwi, odpowiedzialnym za transport tlenu. Składa się ona z czterech łańcuchów. Istotą talasemii jest ilościowe zaburzenie syntezy (produkcji) określonych łańcuchów. Wyróżnia się dwie podstawowe postaci talasemii: alfa – polega na zbyt małej ilości produkowanych łańcuchów alfa hemoglobiny oraz beta, w której zaburzona jest produkcja łańcuchów beta. Talasemia beta występuje częściej. Określana jest inaczej jako niedokrwistość Cooleya.

 

Jak objawia się talasemia?

 

Talasemia ujawnia się najczęściej między 3. a 6. rokiem życia dziecka. Krwinki czerwone (erytrocyty) u osoby chorej transportują mniejszą ilość tlenu, są mniejsze i mają mniej czerwoną barwę. Organizm rozpoznaje je jako wadliwe, czego skutkiem jest niszczenie erytrocytów w śledzionie i szpiku. Talasemia może skutkować zaburzeniami w rozwoju dziecka. Objawami talasemii są: uczucie ciągłego zmęczenia, bladość powłok skórnych i błon śluzowych, nieregularne i szybkie bicie serca, bóle i zawroty głowy, duszność, ból w klatce piersiowej oraz problemy z koncentracją. U osoby chorej występuje powiększenie wątroby i śledziony, gdyż na skutek wzmożonego rozpadu krwinek dochodzi do przerostu tych narządów. U dzieci obserwuje się zahamowanie wzrostu, deformacje kości czaszki lub innych oraz owrzodzenia skórne. W niektórych przypadkach pojawia się żółtaczka i żółtobrunatne zabarwienie skóry. Chory jest bardziej podatny na różnego rodzaju infekcje. Występuje u niego również zwiększone ryzyko złamań kości.

 

Diagnostyka i leczenie talasemii

 

Diagnostyka talasemii opiera się na przeprowadzeniu wielu różnych badań. Często podejrzenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej pojawia się po badaniu fizykalnym, w trakcie którego stwierdzono powiększenie śledziony. W celu rozpoznania talasemii wykonuje się morfologię krwi pozwalającą określić kształt krwinek czerwonych oraz ich poziom. Przeprowadza się również elektroforezę hemoglobiny umożliwiającą wykrycie nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Talasemia o łagodnym przebiegu nie wymaga specjalistycznego leczenia – choroba najczęściej przebiega bezobjawowo. Przy ciężkiej postaci niedokrwistości konieczne są transfuzje, czyli przetaczanie krwi. Konsekwencją częstych transfuzji jest nadmierna ilość żelaza w organizmie, które odkłada się w tkankach organizmu prowadząc do ich uszkodzenia. Z tego powodu w leczeniu talasemii stosuje się preparaty chelatujące, które wiążą nadmiar żelaza. W niektórych przypadkach przeprowadza się przeszczep szpiku oraz usunięcie śledziony, czego celem jest ograniczenie ilości niszczonych krwinek czerwonych.