Dłonie młodej i starej osoby zwrócone są do siebie
©Syda Productions/Fotolia

Progeria – śmiertelna choroba genetyczna

Dłonie młodej i starej osoby zwrócone są do siebie
©Syda Productions/Fotolia

Progeria nazywana jest również syndromem Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (ang. Hutchinson-Girlford progeria syndrome). Jest to genetyczna choroba, polegająca na przedwczesnym starzeniu organizmu. Osoby z progerią żyją średnio do 13. roku życia.

 

W każdym roku ciało osoby chorej na progerię starzeje się o 8-10 lat.

Progeria – czym jest i jakie ma przyczyny

Progeria to zespół, który cechuje się przedwczesnym starzeniem organizmu. Jest uwarunkowana genetycznie, a jej przyczyną jest punktowa mutacja genu LMNA, który leży na chromosomie pierwszym. Gen ten odpowiada za kodowanie białka (laminy A). Mutacja zakłóca odczytywanie sygnałów pochodzących ze strony czynników wzrostu i powoduje szybszą poliferację (zdolność namnażania komórek). Szybki podział komórek HGPS sprawia, że szybciej się starzeją. W efekcie większość komórek zostaje usunięta z organizmu, a te, które w nim zostają, są zbyt zniszczone, aby móc się podzielić. Utrata zdrowych komórek zakłóca homeostazę (podlinkuj Homeostaza - warunek zdrowia. Mechanizmy utrzymania homeostazy) i zaburza prawidłowe funkcjonowanie tkanek.

Przebieg i objawy progerii

Pierwsze objawy zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pojawiają się około 2. roku życia. Są to:

 

W kolejnych latach liczba objawów się powiększa. Na twarzy występują zmarszczki, policzki się zapadają, a na stopach i piszczelach pojawiają się owrzodzenia. Typowe objawy progerii to:

  • niski wzrost,
  • sztywność stawów,
  • miażdżyca,
  • krwawienie z nosa,
  • niedojrzałość płciowa,
  • wysoki ton głosu,
  • nieproporcjonalny rozmiar czaszki w stosunku do reszty ciała,
  • opóźniony rozwój uzębienia,
  • brak włosów, brwi i rzęs.

 

Progeria jest chorobą genetyczną, leczenie przyczynowe HGPS nie istnieje. W progerii zaleca się zabiegi fizjoterapeutyczne, które mają zmniejszyć ilość przykurczów mięśni. Śmierć jest zwykle skutkiem postępującej miażdżycy lub chorób układu krążenia (np. udaru mózgu).

 

Więcej na temat hormony
Przeładuj

Blanka Lipińska pilnuje Barona na planie "The Voice of Poland"?! Zobaczcie, co na to Baron!

zobacz 00:39