Dłonie młodej i starej osoby zwrócone są do siebie
©Syda Productions/Fotolia

Progeria nazywana jest również syndromem Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (ang. Hutchinson-Girlford progeria syndrome). Jest to genetyczna choroba, polegająca na przedwczesnym starzeniu organizmu. Osoby z progerią żyją średnio do 13. roku życia.

 

W każdym roku ciało osoby chorej na progerię starzeje się o 8-10 lat.

Progeria – czym jest i jakie ma przyczyny

Progeria to zespół, który cechuje się przedwczesnym starzeniem organizmu. Jest uwarunkowana genetycznie, a jej przyczyną jest punktowa mutacja genu LMNA, który leży na chromosomie pierwszym. Gen ten odpowiada za kodowanie białka (laminy A). Mutacja zakłóca odczytywanie sygnałów pochodzących ze strony czynników wzrostu i powoduje szybszą poliferację (zdolność namnażania komórek). Szybki podział komórek HGPS sprawia, że szybciej się starzeją. W efekcie większość komórek zostaje usunięta z organizmu, a te, które w nim zostają, są zbyt zniszczone, aby móc się podzielić. Utrata zdrowych komórek zakłóca homeostazę (podlinkuj Homeostaza - warunek zdrowia. Mechanizmy utrzymania homeostazy) i zaburza prawidłowe funkcjonowanie tkanek.

Przebieg i objawy progerii

Pierwsze objawy zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pojawiają się około 2. roku życia. Są to:

 

W kolejnych latach liczba objawów się powiększa. Na twarzy występują zmarszczki, policzki się zapadają, a na stopach i piszczelach pojawiają się owrzodzenia. Typowe objawy progerii to:

  • niski wzrost,
  • sztywność stawów,
  • miażdżyca,
  • krwawienie z nosa,
  • niedojrzałość płciowa,
  • wysoki ton głosu,
  • nieproporcjonalny rozmiar czaszki w stosunku do reszty ciała,
  • opóźniony rozwój uzębienia,
  • brak włosów, brwi i rzęs.

 

Progeria jest chorobą genetyczną, leczenie przyczynowe HGPS nie istnieje. W progerii zaleca się zabiegi fizjoterapeutyczne, które mają zmniejszyć ilość przykurczów mięśni. Śmierć jest zwykle skutkiem postępującej miażdżycy lub chorób układu krążenia (np. udaru mózgu).

 

Więcej na temat hormony