łańcuch DNA
© fredmantel/Fotolia.com

Badania przesiewowe i testy genetyczne – pierwotna i wtórna profilaktyka chorób genetycznych

łańcuch DNA
© fredmantel/Fotolia.com

Badania przesiewowe i testy genetyczne to wtórna profilaktyka chorób genetycznych. Diagnostyka pierwotna skupia się na sprecyzowaniu czynników mutagennych, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie choroby.

 

Wady genetyczne pojawiają się na skutek zmian w materiale genetycznym. Dziedziczenie chorób genetycznych, takich jak np. daltonizm nazywane jest dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z płcią.

Najpopularniejsze choroby genetyczne

  • Zespół Downa. Do najbardziej rozpoznawanych chorób genetycznych należy zespół Downa, wywołany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby chore są niższego wzrostu, w porównaniu z osobami zdrowymi, brak im też koordynacji ruchowej. Według statystyk, osoby z zespołem Downa średnio dożywają 50 lat (zobacz badania).
  • Hemofilia. To choroba objawiająca się brakiem krzepliwości krwi. Powoduje ją uszkodzony gen w chromosomie X.
  • Choroba Huntingtona. Powoduje zmiany w korze mózgowej oraz uszkodzenie mitochondriów. ,
  • Anemia sierpowata. Wadliwa budowa hemoglobiny powoduje wrodzoną niedokrwistość.
  • Zespół Edwardsa, Turnera, Williamsa to kolejne przykłady chorób genetycznych.

Profilaktyka pierwotna w chorobie genetycznej

Celem profilaktyki pierwotnej jest podjęcie działań, które nie pozwolą na powstanie wadliwego genotypu. W profilaktyce chorób genetycznych ważną rolę odgrywa określenie czynników wywołujących mutacje w genach (np. promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura) i ich eliminacja. W przypadku kiedy kobieta w ciąży będzie palić papierosy i spożywać alkohol, materiał genetyczny dziecka ulegnie zmianie. Zaprzestanie stosowania używek to pierwszy krok, aby ochronić się przed czynnikami mogącymi wywołać choroby w przyszłości.

Profilaktyka wtórna

Filarem wtórnej profilaktyki jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby genetycznej jeszcze, gdy nie pojawiają się pierwsze objawy. Diagnostyka polega na przeprowadzeniu: badań genetycznych na obecność genu BRCA1 i BRCA2 oraz badań przesiewowych.

Testy i badania genetyczne

Badania genetyczne polegają na przeprowadzeniu testu, który wykryje ewentualną mutację w genach BRCA1 oraz BRCA2. Osoby z mutacją w genie (BRCA1 lub BRCA2) naturalnie mają większe predyspozycje, aby zachorować np. na nowotwór piersi. Badania DNA wykonuje się w genetycznych poradniach onkologicznych. Pozwalają one na wczesne wykrycie zagrożenia nowotworem. Pacjenci, którzy powinni zgłosić się na badanie genetyczne to przede wszystkim:

  • osoby, które już wcześniej doświadczyły choroby genetycznej,
  • pacjenci, u których w rodzinie chorowały co najmniej dwie osoby,
  • bliska rodzina osób, u których wystąpiła choroba,
  • kobiety po menopauzie planujące podjąć leczenie hormonami.

Badania przesiewowe czyli tzw. skrining

Badania przesiewowe przeprowadzane są na ludziach zdrowych należących do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na chorobę genetyczną. Tego typu badania diagnostyczne mają na celu wykrycie ewentualnej mutacji w jej najwcześniejszym stadium.

Edukacja zdrowotna w poradni genetycznej

W Polsce funkcjonuje kilkadziesiąt poradni genetycznych (zobacz). Ośrodki prowadzą profilaktykę pierwotną i wtórną. W poradni osoba chora i jej rodzina uzyskają informacje na temat leczenia, skutkach i prawdopodobieństwie dziedziczenia chorób genetycznych.


Przeładuj

Grzegorz Hyży zniknął z sieci! Co się z nim dzieje? Tłumaczy Agnieszka Hyży!

zobacz 02:15