dziewczynka z misiem na łące
Pixabay/Pezibear/CC0 1.0 https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/

Najczęstsza choroba genetyczna – mukowiscydoza

dziewczynka z misiem na łące
Pixabay/Pezibear/CC0 1.0 https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/

Z mukowiscydozą rodzi się 1 na 2500 noworodków. W Polsce żyje ponad 1200 osób cierpiących na tę chorobę genetyczną. Diagnoza stawiana jest u nas zwykle pomiędzy 3 a 5 rokiem życia, czyli bardzo późno w stosunku do innych krajów europejskich, gdzie mukowiscydozę wykrywają już badania prenatalne. Do tego czasu choroba wywołuje w organizmie zmiany, które mogą prowadzić do śmierci w bardzo młodym wieku.

Na czym polega mukowiscydoza?

Mukowiscydoza czyli zwłóknienie torbielowate to choroba wrodzona, którą zbadano stosunkowo niedawno. Odpowiadający za nią gen – CFTR – odkryto dopiero pod koniec lat 80. XX wieku. Gen ów znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7, a jego funkcją jest umożliwianie białku CFTR przenoszenie anionów chlorkowych z jednej błony na drugą. Mukowiscydozę wywołuje mutacja tego genu, w wyniku której funkcja transportu elektrolitów zostaje upośledzona. Nadmiar chlorków zalega na zewnątrz komórek, stąd charakterystyczny dla mukowiscydozy tzw. „słony pot”. Nosiciele zmutowanego genu stanowią 5% rasy białej, jednak nie u każdego obecność takiego genu powoduje rozwinięcie się mukowiscydozy.

 

W wyniku mukowiscydozy dochodzi do zaburzenia wydzielanie śluzu przez wszystkie gruczoły – staje się on lepki i gęsty. Śluz odpowiada za nawilżenie 3 układów w organizmie człowieka: pokarmowego, oddechowego i rozrodczego. Zmiana jego konsystencji sprawia, że przestaje spełniać swoją funkcję i zamiast zapewniać organom odpowiednią wilgotność – zalepia je.

Badania na mukowiscydozę

Zwłóknienie torbielowate można wykryć m.in. badając stężenie chlorku sodu w pocie. Jeśli jego zawartość przekracza 40 mmol/l u noworodków i 60 mmol/l u większych dzieci, prawdopodobieństwo mukowiscydozy wynosi 98%. Drugą metodą wykrycia choroby jest test genetyczny, który jednak nie daje tak dużej pewności. Przy możliwych blisko 2000 mutacjach genu CFTR wykrywa jedynie 70. Wszystkie niemowlaki poddaje się badaniom przesiewowym krwi. Nie daje ono jednoznacznej diagnozy – może wywołać jedynie podejrzenie mukowiscydozy i zasygnalizować konieczność przeprowadzenia kolejnych badań.

Objawy mukowiscydozy

O mukowiscydozie świadczy osłabienie rozwoju fizycznego, które może objawiać się bardzo małą masą ciała, niskim wzrostem, słabo rozwiniętymi mięśniami i męczeniem się podczas nawet niewielkiego wysiłku. Najwięcej sygnałów o chorobie wysyłają jednak układ oddechowy i pokarmowy. Zaburzenia tego pierwszego ujawniają się u 90% chorych. Najczęściej występują uciążliwy kaszel, stale powtarzające się zapalenia oskrzeli, płuc i zatok, krwioplucia oraz polipy nosa. Trzy czwarte chorych skarży się na dolegliwości związane z układem pokarmowym. Już od wczesnego dzieciństwa występują u nich obfite, tłuszczowate, cuchnące stolce, powiększanie się brzucha, a niekiedy nawet wypadanie odbytnicy. Najwcześniejszym objawem mukowiscydozy są niedrożność smółkowa jelit i pojawiający się już w okresie płodowym skręt jelita. Ponadto chorzy na zwłóknienie torbielowate zapadają często na kamicę żółciową, zapalenie trzustki i marskość żółciową wątroby.

Dlaczego mukowiscydoza jest tak niebezpieczna?

W wyniku mukowiscydozy wydzielina z błon śluzowych zalega w oskrzelach i stanowi podłoże do rozwoju różnego rodzaju bakterii. Płuca chorych są obciążone jak po wieloletnim paleniu papierosów. W ich krwi jest zbyt duże stężenie dwutlenku węgla – są niedotlenieni i mają trudności z oddychaniem. Ciągłe zapalenia prowadzą do rozszerzania się i włóknienia oskrzeli. Gęstym śluzem zablokowane są też przewody trzustkowe, dlatego przyjmowany pokarm nie jest wystarczająco dobrze trawiony ani wchłaniany. To prowadzi do niedożywienia, a trzustka w wyniku przeciążenia z czasem staje się niewydolna. Gęstość śluzu nie pozostaje również bez wpływu na płodność. U 98% chorych na mukowiscydozę mężczyzn kanaliki nasieniowodów są całkowicie niedrożne. Do niepłodności prowadzą też zmiany w śluzie dróg rodnych u kobiet. Leczenie tej choroby jest niemożliwe, terapia antybiotykami, fizjoterapia i rehabilitacja niwelują jedynie jej objawy – oczyszczają oskrzela z wydzieliny i korygują niedobory enzymów trzustkowych. Ratunkiem może być przeszczep płuc, który jednak wystarcza na nie więcej niż 7 lat.

 

Chorzy na mukowiscydozę w Polsce nie dożywają zwykle 20 roku życia – brak im dostępu do kompleksowej opieki i środków na kosztowne leczenie (1–3 tys. zł miesięcznie), które u nas ciągle jeszcze nie jest refundowane.


Więcej na temat choroby płuc geny Mukowiscydoza
Przeładuj

Pierwsza scena filmu "Artyści przeciw nienawiści" zaczyna się od... przekleństw Dody! Artystka zdradza kulisy tej sytuacji

zobacz 00:49