para u lekarza
© Andrey Popov/Fotolia.com

Badanie kariotypu: wykrywa choroby genetyczne i pomaga wskazać przyczyny bezpłodności

para u lekarza
© Andrey Popov/Fotolia.com

Badanie kariotypu wykonuje się głównie u kobiet w ciąży przy podejrzeniu chorób genetycznych płodu oraz u kobiet po poronieniach. Czasami badanie kariotypu przeprowadza się u obojga partnerów, szczególnie jeśli para długo i bezskutecznie stara się o dziecko.

 

Badanie kariotypu jest też nazywane badaniem cytogenetycznym. Do jego przeprowadzenia pobiera się krew z żyły odłokciowej. Badanie, poza lekkim ukłuciem przy pobieraniu krwi, jest bezbolesne i trwa tylko kilka minut.

Kariotyp: co to jest?

Kariotyp człowieka jest zestawem chromosomów, w których znajduje się DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). W DNA jest z kolei zakodowana informacja genetyczna o budowie ciała człowieka. Każda prawidłowo zbudowana ludzka komórka powinna zawierać 22 pary autosomów (chromosomów ciała) oraz 2 chromosomy płciowe. U kobiet będą to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Każdy zdrowy człowiek powinien więc mieć 46 chromosomów w jednej komórce ciała. Zmiany w obrazie kariotypu mogą być przyczyną chorób genetycznych, problemów z poczęciem dziecka i poronień.

Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?

Celem badania kariotypu jest wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych, czyli zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. Głównymi wskazaniami do przeprowadzenia badania kariotypu są:

  • problemy z poczęciem dziecka,
  • samoistne poronienia,
  • ciąża zakończona porodem martwym,
  • choroba genetyczna rodziców lub w rodzinie,
  • podejrzenie zaburzeń chromosomów ciała,
  • podejrzenie zaburzeń chromosomów płci,
  • wady genetyczne płodu stwierdzone w innym badaniu,
  • pierwotny zanik miesiączki (ustanie pracy jajników).

Badanie kariotypu a niepłodność

Aberracje chromosomowe mogą być przyczyną niepłodności u około 5 procent par. Może być to związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół Turnera u kobiet, zespół Klinefeltera u mężczyzn). Zdarzają się też zaburzenia chromosomów autosomowych, takie jak na przykład inwersja (odwrócenie) chromosomów lub ich duplikacja (pomnożenie). Aberracje mogą powodować zaburzenia w produkcji gamet, co prowadzi do bezpłodności. Badanie kariotypu pomaga stwierdzić, czy bezpłodność badanej pary ma podłoże genetyczne, czy też jest spowodowana innymi czynnikami.

Kariotyp: badanie przy poronieniu

Badanie cytogenetyczne powinno się wykonać każdym przypadku, gdy doszło do poronienia. Jeśli u kobiety pojawiają się tak zwane poronienia nawykowe, czyli występujące przynajmniej 3 razy z rzędu, istnieje duże prawdopodobieństwo aberracji chromosomowych. Jedną z takich aberracji może być zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X. Aż 50% kobiet z tą chorobą genetyczną ma problemy z donoszeniem ciąży. Przyczyną poronień może być także translokacja, czyli przemieszczenie się fragmentu chromosomu w nieprawidłowe miejsce. 

 

Przeładuj

Ania z "Hotelu Paradise" jest zadowolona z tego jak wypadła w programie? To naprawdę szczere wyznanie uczestniczki

zobacz 02:11