Pobieranie krwi z próbki.
©curlymary/fotolia

Hemofilia – czyli skaza krwotoczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Pobieranie krwi z próbki.
©curlymary/fotolia

Co to jest hemofilia? Najprościej rzecz ujmując, to genetyczne upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Jest ono niezwykle rzadkie – odnotowuje się przypadki hemofilii w stosunku 1:10 tys. Typowymi objawami hemofilii są: wysoka podatność na zasinienia, dłużej (niż przeciętnie) trwające krwawienia z ran oraz samoistne krwotoki wewnętrzne. Leczenie polega na łagodzeniu skutków choroby.

 

Hemolitykami są przede wszystkim mężczyźni. Zachorowalność kobiet na krwawiączkę jest bardzo niska. Nie jest prawdą, że osoba cierpiąca na hemofilię w wyniku drobnego skaleczenia wykrwawi się na śmierć. Z hemofilią można normalnie funkcjonować – pod warunkiem zachowania bezpieczeństwa, przyjmowania leków i częstych badań kontrolnych.

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to choroba genetyczna zaliczana do grupy skaz krwotocznych. Spowodowana jest deficytem czynników krzepnięcia krwi, tj:

  • czynnik antyhemolityczny - VIII,
  • czynnik Christmasa - IX,
  • czynnik Rosenthala - XI.

Przyczyny i dziedziczenie hemofilii

Występowanie hemofilii uzależnione jest od uszkodzenia genu chromosomu X. Hemofilia to choroba sprzężoną z płcią i najczęściej dziedziczna. Oznacza to, że w przypadku, gdy ojciec jest chory i matka zdrowa, ich synowie będą również zdrowi, natomiast córki staną się nosicielkami. W sytuacji, gdy ojciec jest zdrowy a matka jest nosicielką uszkodzonego genu prawdopodobieństwo, że urodzeni z tego związku synowie będą hemofilikami, a córki nosicielkami wynosi 50%.

 

Bardzo rzadkim i nietypowym przypadkiem hemofilii jest sytuacja, w której kobieta jest chora, ponieważ jej matka jest nosicielką i ojciec hemofilitykiem.

 

Warto również zaznaczyć, że około 30%. przypadków występowania hemofilii związane jest z mutacją genu i nie wynika z tzw. historii rodzinnej.

Rodzaje i typy hemofilii

Ze względu na występowanie, hemofilia dzielona jest na cztery rodzaje:

  • Hemofilia A (niedobór czynnika VIII) – zwana również hemofilią klasyczną, obejmuje około 80% przypadków.
  • Hemofilia B (niedobór czynnika IX) – około 20% przypadków.
  • Hemofilia C (niedobór czynnika XI) – najrzadsza odmiana. Cierpi na nią niespełna 1% chorych.
  • Hemofilia nabyta - (autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII) - jej przyczyny są trudne do ustalenia. Jako powód wskazywane są: choroby autoimmunologiczne, reakcja na leki, ciąża oraz nowotwory.

 

Ze względu na stopień nasilenia objawów chorobowych hemofilia dzielona jest na 4 typy – pod uwagę brane jest stężenie czynnika krzepnięcia (o nazwie VIII/IX) w osoczu – norma u osoby zdrowej wynosi 50-150%:

  • hemofilia utajona – 25-50% normy,
  • hemofilia łagodna – 5-25% normy,
  • hemofilia umiarkowana – 2-5% normy,
  • hemofilia ciężka – mniej niż 2% normy.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii, to:

  • skłonność do rozległych zasinień (siniaków) nawet w wyniku delikatnego urazu,
  • krwawienia zewnętrzne: np. z nosa, dziąseł, krwiomocz; dłuższe krwawienie, np. po zabiegach chirurgicznych lub zranieniu,
  • nagłe i samoistne krwawienia wewnętrzne: krwawienia do stawów: (kolanowych, łokciowych i skokowych) do mięśni, krwawienia z dróg rodnych (np. przedłużające się miesiączki) oraz najbardziej niebezpieczne krwawienia do mózgu.

 

Krwawienia wewnętrzne powodują uczucie pulsowania wewnątrz ciała, opuchliznę, obrzęk, ból oraz napięcie w miejscu uszkodzenia.

 

W przypadku hemofilii ciężkiej i umiarkowanej do samoistnych krwawień może dochodzić średnio raz w miesiącu lub nawet raz w tygodniu. Natomiast w przypadku hemofilii łagodnej krwotoki pojawiają się niemal wyłącznie jako konsekwencja urazów.

 

W każdym rodzaju hemofilii zabiegi przeprowadzane z naruszeniem powłok skórnych powinny być monitorowane przez hematologa. Długotrwałe krwawienia mogą wystąpić nawet po ekstrakcji (wyrwaniu) zęba.

Diagnostyka hemofilii

Hemofilia diagnozowana jest na podstawie wywiadu lekarskiego, charakterystycznych objawów oraz poprzez badanie krwi. Szczególną uwagę zwraca się na takie wskaźniki, jak: poziom płytek krwi, stężenie czynnika VIII i IX, czas protrombinowy, czas krwawienia oraz czas kaolinowo-kefalinowy.

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, dlatego postępowanie lecznicze polega na:

  • podawaniu preparatów zawierających koncentraty czynników krzepnięcia krwi (produkowanych z krwi zdrowych osób) odpowiednio do rodzaju choroby: VIII lub IX,
  • opatrywaniu ran,
  • rehabilitacji ruchowej oraz zabiegach operacyjnych - jeżeli w wyniku licznych krwawień wewnętrznych do stawów, doszło do zwyrodnień,
  • unikaniu przez osoby chore sytuacji narażających na poważne urazy np. sportów ekstremalnych.

 

Więcej na temat zdrowie choroba
Przeładuj

Występ 14-letniej Wiktorii poruszył jurorów "The Voice Kids"! To ona wyra show TVP?

zobacz 00:47