Chłopak na wózku inwalidzkim
©oneinchpunch/Fotolia

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna. Schorzenie ma charakter postępujący i prowadzi do zaniku mięśni. Zdolność utrzymywania pozycji stojącej umożliwia rehabilitacja i zabiegi ortopedyczne.

 

DMD to najczęstsza i najcięższa z dystrofii mięśniowych. Częstotliwość występowania choroby Duchenne’a to 1:35000 urodzeń.

Na czym polega dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorują na nią chłopcy, a dziewczynki są nosicielkami genu dystrofii. Schorzenie prowadzi do zaniku mięśni. Przeżywalność osób chorych na dystrofię mięśniową jest różnie długa (średni okres przeżycia to ok. 20-40 lat). Najpoważniejszym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne i niewydolność krążenia.

Objawy i przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z płcią męska. Objawy najczęściej zauważalne są na etapie samodzielnego chodzenia. Większość chłopców chorych na DMD zaczyna chodzić koło 2. roku życia. Dzieci chore na dystrofię mięśni są mniej sprawne ruchowo – przewracają się i niechętnie biegają. W 3-4. roku życia można zauważyć powiększenie mięśni łydek (rzadziej pośladków i mięśni naramiennych).

W tym czasie pojawiają się również:

  • zaburzenia chodzenia (chód kołyszący),
  • trudności z wchodzeniem na schody,
  • kłopoty ze wstawaniem z pozycji leżącej,
  • przykurcze ścięgien Achillesa,
  • niedowład rąk,
  • zanik mięśni ud i barków.

 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a pogłębia się około 10. roku życia. Wówczas dzieci mają problemy z samodzielnym siadaniem i wstawaniem, potrzebują też pomocy w chodzeniu. Całkowita niezdolność do chodzenia pojawia się pomiędzy 12. a 14. rokiem życia. W tym czasie zniekształca się kręgosłup i pojawiają się przykurcze stawowe. Poza defektem ruchowym u 40%-50% dzieci z chorobą Duhenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego.

Postępowanie diagnostyczne i leczenie dystrofii mięśniowej

DMD można rozpoznać dzięki badaniom diagnostycznym, np. badaniu zawartości enzymów mięśniowych we krwi. Nie ma skutecznej terapii farmakologicznej, która hamowałaby rozwój choroby. Leki zalecane przy dystrofii mięśniowej to, np. witaminy z grupy B i preparaty monofosforanów, które wspomagają metabolizm mięśni. Osoby ciepiące na DMD powinny unikać produktów mącznych, niezdrowych tłuszczów i dużej ilości cukrów. Wskazane jest zachowywanie diety bogatej w białko i zawarte w warzywach i owocach witaminy i minerały.

 

Ważnym elementem leczenia jest rehabilitacja, która przedłuża sprawność ruchową, opóźnia proces zaniku mięśni i przykurczów stawów.

 

W przypadku poważnych zniekształceń wykonywane są zabiegi ortopedyczne, które umożliwiają utrzymywanie prostej pozycji. Do takich zabiegów należy, np. wydłużanie ścięgien Achillesa.

 

Więcej na temat choroby kości i stawów