Mężczyzna siedzący przy biurku ze skurczem mięśni
©kopitinphoto/Fotolia

Jakie są objawy i przyczyny dystrofii Beckera? Czy da się ją leczyć?

Mężczyzna siedzący przy biurku ze skurczem mięśni
©kopitinphoto/Fotolia

Dystrofia Beckera występuje tylko u chłopców między 5. a 25. rokiem życia. Jej przebieg trudno przewidzieć.

 

Osoby z dystrofią mięśniową Beckera mogą dożyć nawet podeszłego wieku. Niestety przebieg choroby jest trudny do przewidzenia.

Różnice między dystrofią mięśniową Beckera a Duchenne'a

W dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), brak białka dystrofiny powoduje zanik i niedowład mięśni, co w efekcie prowadzi do trudności w chodzeniu i poruszaniu się. Dystrofia Beckera jest lżejsza odmianą DMD, jednak jej przebieg o wiele trudniej przewidzieć.

Przyczyny dystrofii Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera występuje raz na 18000 urodzeń chłopców. Choroba jest skutkiem mutacji genetycznej. Dystrofia ma charakter postępujący, najpierw zajmuje mięśnie szkieletowe, potem mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii (nieprawidłowego działania serca).

Objawy dystrofii Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera (skrót angielski BMD) pojawia się zazwyczaj między 5 a 25 rokiem życia, tylko u chłopców. Choroba często pozostaje niewykryta do czasu osiągnięcia wieku dojrzewania lub nawet dojrzałości. Wtedy pojawiają się trudności i osłabienie mięśni podczas lekcji W-F lub treningów. Młody człowiek zaczyna chodzić niepewnym krokiem, często na palcach, przesuwając środek ciężkości ciała do przodu.

 

Tak jak w dystrofii Duchenne'a, zanik mięśni zaczyna się od bioder, okolic ud i ramion. W przypadku choroby Becker'a tempo jednak jest o wiele wolniejsze i w większości jest różne dla każdej osoby. Niektórzy mężczyźni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego mając 20 lat, inni - 50 lat.

Leczenie dystrofii Beckera

Aktualnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Naukowcy prowadzą badania skupiając się na trzech dziedzinach:

 

  • Genowa Terapia Zastępcza – jej celem jest wyprodukowanie sztucznego genu, który można byłoby wprowadzić do organizmu. Miałby on zastępować dysfunkcyjny gen, który nie produkuje białka dystrofiny.
  • PTC124 – to lek, który ma za zadanie zidentyfikowanie i zignorowanie zmian w dysfunkcyjnym genie dystrofiny, który powoduje BMD. Obecnie jest w fazie próby bezpieczeństwa.
  • Technologia przeskoku zmutowanego eksonu – ma na celu przeskoczenie dysfunkcyjnego genu, by białka dystrofiny mogły być nadal produkowane. Naukowcy obecnie przeprowadzili skuteczne próby na myszach.

 

Ważne jest, by od momentu zdiagnozowania choroby, chłopcy i mężczyźni uczestniczyli w normalnych ćwiczeniach w miarę swoich możliwości. Jak największa aktywność fizyczna jest kluczem do zachowania sprawności ruchowej.

Ból przy dystrofii Beckera

Przebieg choroby Beckera zazwyczaj nie jest bolesny. Zdarzają się przypadki odczuwania skurczy mięśni, jednak można to leczyć zwykłymi środkami przeciwbólowymi bez recepty. Dystrofia nie atakuje również nerwów, więc chorzy utrzymują normalne uczucie dotyku i zmysłów. Mężczyźni zachowują również podstawowe funkcje seksualne.


Przeładuj

Pierwsza scena filmu "Artyści przeciw nienawiści" zaczyna się od... przekleństw Dody! Artystka zdradza kulisy tej sytuacji

zobacz 00:49