Przyczyna różnych rodzajów chorób metabolicznych leży w tzw. blokach szlaków metabolicznych, czyli zablokowaniu przetwarzania substancji przyjmowanych w pożywieniu.

Reklama

W czasie metabolizmu ze składników przyjmowanych pokarmów, czyli z tłuszczów, węglowodanów, puryn, witamin, białek wytwarzane są związki budujące komórki organizmu oraz wytwarzana jest energia niezbędna dla organizmu. W zakłóconym szlaku metabolicznym ten cykl przetwarzania jest przerwany. Organizm nie otrzymuje więc potrzebnych mu produktów, a zamiast tego gromadzą się w nim szkodliwe produkty uboczne przemiany materii.

Choroby metaboliczne – czym są?

Zobacz także

Choroby metaboliczne nazywane też wrodzonymi błędami metabolizmu są wynikiem zaburzeń związków chemicznych w organizmie. Przyczyną tych chorób jest brak aktywności enzymów, które zapewniają prawidłowy metabolizm.

Rodzaje chorób metabolicznych

Na choroby metaboliczne składa się długa lista schorzeń. Wśród nich są te często występujące, takie jak :

W skład tych chorób zalicza się też te mniej znane, jak np. mukopolisacharydoza, choroba Pompego czy Wilsona. Niektóre z tych schorzeń przekreślają szanse na normalne życie, prowadzą do upośledzenia umysłowego, do śmierci, a niektóre oznaczają tylko dietetyczne ograniczenia.

Najszerszą grupę chorób metabolicznych stanowią schorzenia, które są wrodzone i występują zazwyczaj z powodu niewłaściwej informacji genetycznej. Zakłóca to cały proces reakcji ustrojowej, a to z kolei przyczynia się do niedoboru jakiejś substancji bądź działań toksycznych. Nieprawidłowości genetyczne widoczne są już u niemowląt czy noworodków, a życie dziecka w częstych przypadkach ratuje szybka i prawidłowa diagnoza.

Choroby metaboliczne dotykają wielu narządów w organizmie i powodują w nim spustoszenie.

Przykłady chorób metabolicznych

Najczęściej występującymi chorobami metabolicznymi cukrzyca, dna moczanowa oraz osteoporoza.

Cukrzyca, uważana za epidemię XXI wieku jest chorobą, w której dochodzi do zaburzenia gospodarki węglowodanowej organizmu. W rezultacie obserwuje się zbyt wysokie stężenie cukru we krwi.

Dna moczanowa jest zapaleniem stawów i powoduje ją krystalizacja moczanu sodu w płynie stawowym. Do krystalizacji zazwyczaj dochodzi kiedy stężenie kwasu jest zbyt nadmierne.

Osteoporoza z kolei to choroba, która dotyka kości. Przeważnie schorzenie rozwija się u kobiet przechodzących menopauzę i mężczyzn w podeszłym wieku.

Reklama

Reklama
Reklama
Reklama