Moment zapłodnienia, plemnik dostał się do komórki jajowej
©Dr_Kateryna/Fotolia

Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, a zachorowanie na chorobę genetyczną

Moment zapłodnienia, plemnik dostał się do komórki jajowej
©Dr_Kateryna/Fotolia

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym otrzymanie wadliwego genu oznacza zachorowanie na przekazaną od rodziców chorobę genetyczną. Dziedziczenie autosomalne recesywne sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje.

 

Choroby genetyczne są nieuleczalne. Występują równie często u chłopców i dziewczynek. Chorobami genetycznymi nie można się zarazić. Jeśli rodzice chorego potomstwa są zdrowi, znaczy to, że zmiana w genie wystąpiła w plemniku lub komórce jajowej.

Dziedziczenie to przekazywanie genów potomstwu

Rodzice przekazują potomstwu geny, które odpowiadają za wygląd i funkcjonowanie organizmu. Budulcem genów są chromosomy. Człowiek ma 23 pary chromosomów. Od ojca i od matki potomek otrzymuje po 23 chromosomy i to nazywa się dziedziczeniem autosomalnym. Odziedziczone geny sprawiają, że u potomstwa ujawniają się cechy rodziców i ich przodków, np. kolor oczu, podobne rysy twarzy lub cechy charakteru. Niestety odziedziczyć można nie tylko cechy wyglądu, ale również choroby genetyczne spowodowane mutacją genów.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Jeśli potomek odziedziczy jeden prawidłowy i jeden nieprawidłowy gen, to silniejszy okaże się gen nieprawidłowy – na tym polega dziedziczenie autosomalne dominujące (gen nieprawidłowy zdominuje gen prawidłowy). W wyniku tego potomek zachoruje na chorobę, której przyczyną jest konkretna wada genetyczna. W sposób autosomalny dominujący dziedziczone są:

  • achondroplazja – powoduje karłowatość,
  • nerwiakowłókniakowatość – powoduje wystąpienie wielu niezłośliwych zmian nowotworowych pochodzenia nerwowego,
  • zespół Aperta – powoduje deformacje czaszki, zrośnięcie palców rąk i stóp, zmiany patologiczne w obrębie czaszki i inne objawy,
  • hipercholesterolemia rodzinna – powoduje rozwój miażdżycy u dzieci, powiększenie wątroby i żółtaki, czyli złogi cholesterolu lub innych cząsteczek tłuszczowych (żółtaki płaskie powiek, żółtaki guzowate, żółtaki ścięgna Achillesa),
  • siatkówczak – rak siatkówki u dzieci,
  • choroba Huntingtona – powoduje mimowolne ruchy pląsawiczne, otępienie umysłowe, zmniejszenie napięcia mięśni lub zbyt nadmierne napięcie mięśni,
  • zespół policystycznych nerek – powoduje rośnięcie torbieli w nerkach i obumieranie tkanek tych narządów,
  • zespół Marfana – powoduje wady narządu wzroku, układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego, kostnego i stłoczenie zębów,
  • choroba Brugadów – skłonność do częstoskurczu komorowego.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne polega na tym, że jeśli potomek otrzyma jeden nieprawidłowy gen i jeden prawidłowy gen, to nie zachoruje na przekazaną w genach chorobę (gen nieprawidłowy zostanie zdominowany przez gen prawidłowy). Choroba ujawni się dopiero wówczas, gdy potomkowi zostaną przekazane dwa nieprawidłowe geny – od obojga rodziców. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:

  • mukowiscydoza – polega na nadmiernym wydzielaniu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze śluzu, objawy występują głównie w układzie oddechowym i układzie pokarmowym,
  • fenyloketonuria – polega na gromadzeniu w organizmie aminokwasu fenyloalaniny i powoduje zaburzenia neurologiczne (w tym ataki padaczkowe), upośledzenie rozwoju umysłowego oraz rozwoju motorycznego i inne objawy,
  • anemia sierpowata – wrodzona niedokrwistość z powodu nieprawidłowej budowy hemoglobiny odpowiedzianej za przenoszenie tlenu,
  • alkaptonuria – typowym objawem jest ciemnienie moczu, gdy oddziałuje na niego powietrze, powoduje zmiany w układzie kostno-stawowym i różnokolorowe zmiany na skórze,
  • albinizm – brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce oka,
  • galaktozemia – organizm nie może przekształcić galaktozy w glukozę,
  • płód arlekin – skóra ma postać rybiej łuski, noworodek dotknięty tą chorobą żyje do dwóch tygodni,
  • skóra pergaminowa – polega na powstawaniu nieodwracalnych uszkodzeń komórek skóry pod wpływem promieniowania ultrafioletowego (np. promieni słonecznych).
 

Przeładuj

Jak Paula Tumala zareagowała na wieść o ciąży bliźniaczej? Taka reakcja to zupełna normalność!

zobacz 01:36